Sindrom Patau (trisomi 13): gejala, ubat-ubatan, dll. • salam sihat

x

Definisi

Apakah sindrom Patau (trisomi 13)?

Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah gangguan genetik yang disifatkan oleh bayi anda dengan adanya tiga salinan kromosom pada kromosom ke-13.

Pada manusia yang normal dan sihat, hanya ada dua salinan setiap kromosom, tetapi kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai tiga salinan. Sindrom Patau adalah keadaan genetik. Ini bermaksud bahawa gangguan ini hanya dapat diperoleh dari sejarah genetik ibu bapa.

Diduga kromosom tambahan boleh berasal dari telur atau sperma, tetapi doktor berpendapat bahawa kemungkinan wanita mengandung bayi dengan kelainan kromosom meningkat jika kehamilan terjadi pada usia 35 tahun ke atas.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Patau adalah gangguan kromosom yang jarang berlaku yang mempengaruhi kira-kira satu dari 8,000-12,000 kelahiran hidup. Keabnormalan kromosom ini mempengaruhi hampir semua sistem organ di dalam badan. Bukan sahaja menghalang proses perkembangan bayi, gangguan ini juga mengancam nyawa.

Banyak bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 mati dalam beberapa hari atau pada minggu pertama kehidupan mereka. Hanya lima hingga 10 peratus kanak-kanak dengan keadaan ini dapat bertahan pada tahun pertama. Tetapi ada bayi yang ada yang dapat bertahan selama bertahun-tahun.

Tanda dan Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Patau (trisomi 13)?

Beberapa tanda dan gejala yang dapat dilihat pada bayi dengan sindrom Patau (trisomi 13) termasuk:

• Kepala kecil dengan dahi yang rata.
• Hidung lebih lebar dan bulat.
• Lokasi telinga lebih rendah dan mungkin tidak normal.
• Kecacatan mata boleh berlaku
• Masalah struktur dan fungsi otak
• Kecacatan jantung kongenital
• Kantung yang melekat pada perut di kawasan tali pusat (omphalocele), yang mengandungi beberapa organ perut.
• Spina bifida.
• Kelainan rahim atau testis.

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Patau akan mengalami banyak masalah kesihatan. Mereka boleh mengalami komplikasi serius termasuk:

• Kesukaran bernafas
• Kecacatan jantung kongenital
• Hilang pendengaran
• Tekanan darah tinggi (darah tinggi)
• Kecacatan intelektual (keterbelakangan mental)
• Masalah neurologi
• Pneumonia
• Epilepsi
• Pertumbuhan perlahan
• Kesukaran memberi makan atau mencerna makanan.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Patau (trisomi 13)?

Walaupun ia adalah penyakit genetik, kebanyakan sindrom Patau tidak disebabkan oleh gangguan genetik yang diwarisi dari ibu bapa. Kadang-kadang kesalahan berlaku apabila telur atau sperma terbentuk dan dengan itu mempunyai kromosom tambahan.

Salinan ketiga kromosom ke-13 boleh berasal dari telur atau sel sperma. Berdasarkan penyebabnya, jenis sindrom Patau terdiri daripada:

• Trisomi sederhana 13. Keadaan ini berlaku kerana adanya kromosom tambahan pada pasangan kromosom ke-13 yang terdapat di semua sel.
• Mosaik Trisomi 13. Keadaan ini berlaku kerana adanya kromosom tambahan yang terdapat di beberapa sel.
• Trisomi separa 13.Keadaan ini berlaku hanya sebahagian daripada kromosom tambahan yang terdapat di beberapa sel.

Perbezaan jenis ini akan memberi kesan pada gejala yang berlaku. Trisomi sederhana 13 mempunyai simptom yang paling parah dari dua jenis yang lain, sehingga usia bayi tidak bertahan lama.

Faktor-faktor risiko

Apa yang membahayakan seseorang untuk sindrom Patau (trisomi 13)?

Wanita hamil yang lebih tua lebih cenderung mengalami kelainan kromosom daripada wanita hamil yang masih muda. Ini disebabkan oleh perbezaan usia telur yang dimiliki oleh wanita tua dan wanita muda.

Telur ini akan matang dan dibebaskan dari akil baligh. Apabila anda semakin tua, sudah tentu bilangan telur akan berkurang dan usia telur wanita mengikut usia ibu. Sekiranya seorang wanita berumur 25 tahun, telurnya juga berumur 25 tahun. Sekiranya seorang wanita berumur 40 tahun, telurnya juga berumur 40 tahun.

Ramai pakar percaya bahawa kelainan kromosom dapat terjadi disebabkan oleh penuaan pada telur dan mungkin kerana telur mempunyai jumlah kromosom yang salah semasa persenyawaan.

Telur yang lebih tua lebih terdedah kepada kesalahan semasa proses pembelahan meiosis atau mitosis. Oleh itu, wanita yang hamil pada usia tua (lebih dari 35 tahun) mempunyai risiko lebih besar melahirkan anak dengan kelainan kromosom.

Sekiranya anda hamil pada usia 35 tahun atau lebih, anda harus memeriksa kehamilan anda secara rutin oleh pakar sakit puan. Anda juga boleh menguji kelainan kromosom pada bayi sebelum kelahiran, seperti ujian amniosentesis atau persampelan villus korionik (CVS).

Rawatan

Bagaimana merawat sindrom Patau (trisomi 13)?

Belum ada ubat untuk merawat trisomi 13. Umumnya doktor akan memberi tumpuan untuk merawat gejala keadaan ini, termasuk terapi dan pembedahan.

Walau bagaimanapun, bergantung kepada tahap keparahan keadaan bayi anda, beberapa doktor mungkin memilih untuk menunggu. Doktor kemudian akan mempertimbangkan sebarang langkah berdasarkan kemungkinan bayi anda selamat.

Keadaan ini tidak selalu membawa maut. Namun, doktor juga tidak dapat meramalkan berapa lama bayi dapat hidup sekiranya dia tidak menghadapi masalah yang mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini jarang bertahan hingga remaja.

Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini?

Doktor boleh mendiagnosis trisomi 13 melalui ultrasound rutin semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, hasil pemeriksaan ultrasound tidak dijamin 100 peratus tepat. Sebabnya, tidak semua sindrom Patau dapat dikesan dengan jelas di ultrasound.

Lebih-lebih lagi, kelainan yang disebabkan oleh trisomi 13 boleh disalah anggap sebagai gangguan atau penyakit lain. Selain daripada ultrasound, kelainan kromosom juga dapat dikesan sebelum kelahiran menggunakan teknik dan amniosentesis persampelan villus korionik (CVS).

Ujian genetik untuk ibu bapa

Untuk mengelakkan perkara yang tidak diingini, ibu mengandung harus menjalani ujian genetik terlebih dahulu sebelum merancang kehamilan untuk mengesan sebarang kemungkinan kelainan yang mungkin berlaku lebih awal.

Melaporkan dari laman web Perkhidmatan Kesihatan Nasional, kromosom kedua ibu bapa perlu diperiksa jika bayi mereka mengalami sindrom Patau yang disebabkan oleh translokasi kromosom.

Hasil ujian akan memberikan penilaian yang lebih tepat mengenai kemungkinan keadaan yang akan berlaku pada kehamilan yang akan datang.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang boleh dilakukan untuk merawat sindrom Patau (trisomi 13)?

Sekiranya bayi baru lahir anda didiagnosis menghidap sindrom Patau, mungkin sukar. Anda perlu mencari sumber sokongan di mana anda dapat mempelajari maklumat asas mengenai keadaan ini dan cara merawat dan menjaga anak anda dengan:

• Cari pakar atau orang profesional yang mempunyai masalah yang sama dengan anda. Anda boleh berkongsi maklumat dan penyelesaian untuk anak anda.
• Jangan putus asa: beberapa kanak-kanak dengan keadaan ini dapat hidup sebentar. Luangkan masa sebanyak mungkin dengan anak anda. Jangan putus asa tentang masa depan anak anda.

Sekiranya terdapat beberapa perkara yang membuat anda ragu-ragu mengenai keadaan anak anda, berjumpa doktor untuk mendapatkan jalan keluar terbaik untuk mengatasi masalah anda.

Kumpulan Kesihatan Hello tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.