Sindrom Cri du chat: gejala, sebab, rawatan • hello sihat

Definisi

Apa itu sindrom cri du chat?

Sindrom Cri du chat adalah kecacatan kelahiran kongenital pada bayi yang membuat si kecil anda mempunyai suara tangisan bernada tinggi seperti jeritan kucing. Istilah "cri du chat" berasal dari bahasa Perancis yang bermaksud "tangisan catAtau "tangisan kucing".

Sindrom Cri du chat adalah gangguan kromosom yang juga dikenali sebagai 5p- (5p minus). Ini kerana bahagian hilang dari kromosom ke-5.

Biasanya, manusia mempunyai 23 pasang kromosom. Kromosom itu sendiri adalah struktur dalam DNA yang menentukan sifat manusia.

Keabnormalan kromosom boleh berlaku kerana kesalahan semasa pembahagian sel-sel calon bayi. Sementara itu, pada bayi yang melakukan sri du chat, ada beberapa segmen yang hilang pada kromosom kelima.

Kesannya, pertumbuhan dan perkembangan struktur organ bayi di dalam rahim tidak optimum. Ciri utama sindrom cri du chat adalah kecacatan pada struktur laring (struktur di kerongkong yang mengatur pengeluaran suara) sehingga menghasilkan suara tangisan bernada tinggi.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Cri du chat adalah keadaan kongenital yang jarang berlaku pada bayi baru lahir. Memetik dari Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., dicatatkan bahawa sekitar 1 hingga 20,000-50,000 bayi baru lahir dapat mengalami sindrom ini.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom cri du chat?

Seperti namanya, gejala khas sindrom cri du chat adalah tangisan bayi seperti kucing yang bernada tinggi. Gejala perbincangan cri du ini biasanya berbeza antara setiap bayi yang mengalaminya.

Keterukan gejala bayi juga tidak sama bergantung pada berapa banyak bahagian yang hilang pada kromosom ke-5.

Pelbagai tanda dan gejala sindrom cri du chat adalah seperti berikut:

Saiz dagu kecil
Muka sangat bulat
Hidungnya kecil
Terdapat lipatan kulit di atas mata
Ukuran mata yang lebar yang tidak normal
Rahang kecil
Bentuk telinga tidak normal

Mengutip dari Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, cri du chat pada bayi dan kanak-kanak juga dapat merangkumi ukuran kepala kecil (microcephaly).

Bukan hanya itu, bayi dengan berat badan lahir rendah dan berat badan cenderung sukar untuk meningkat seiring bertambahnya usia. Di samping itu, bayi dan kanak-kanak dengan sindrom ini juga boleh mengalami komplikasi lain, seperti:

Keabnormalan struktur di kerongkong juga menyukarkan bayi makan, minum dan menelan. Ini menjadikan bayi dan kanak-kanak mengalami kegagalan untuk berkembang kerana kekurangan nutrisi.
Hipertelorisme, jarak antara kedua mata lebih jauh dari keadaan normal.
Gangguan kognitif dan keterbelakangan mental, seperti gangguan bahasa atau pertuturan pada bayi, berjalan lambat, hiperaktif, dan lain-lain.
Kecacatan jantung, seperti celah di dinding atau lapisan jantung.
Keabnormalan buah pinggang.
Masalah tulang, seperti scoliosis atau tulang belakang yang melengkung.
Bayi dan kanak-kanak mempunyai masalah penglihatan dan pendengaran.

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom ini sering mengalami kesukaran untuk bercakap dan bercakap. Walau bagaimanapun, bayi dan kanak-kanak yang mempunyai sindrom ini dapat mempelajari kemahiran lisan untuk berkomunikasi dengan orang lain.

Walaupun terdapat bayi dengan sindrom cri du chat yang juga dilahirkan dengan kecacatan organ dan keadaan perubatan yang serius, kebanyakan bayi sebenarnya mempunyai jangka hayat yang normal.

Bayi dan kanak-kanak yang mengalami sindrom ini biasanya dapat bergerak dengan baik dan melakukan interaksi sosial dengan orang lain seperti biasa.

Bilakah berjumpa doktor?

Sindrom Cri du chat adalah keadaan yang kongenital pada bayi baru lahir. Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom cri du chat?

Sebilangan besar kes cri du chat tidak disebabkan oleh genetik. Ini bermaksud bahawa sindrom ini tidak ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak.

Punca sindrom cri du chat adalah kerana kehilangan sebahagian kromosom ke-5 atau apa yang dikenali sebagai minus 5p (5p-).

Kehilangan bahagian kromosom ke-5 biasanya berlaku semasa pembentukan sel pembiakan, iaitu sel telur dan sel sperma. Itulah sebabnya sindrom ini bermula pada peringkat awal perkembangan janin.

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini umumnya tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini. Walau bagaimanapun, sebilangan kecil bayi dilahirkan dengan sindrom ini kerana mereka mewarisi kromosom yang hilang dari ibu bapa mereka.

Ini boleh berlaku kerana ibu bapa melakukan penyusunan semula kromosom yang disebut translokasi seimbang. Translokasi seimbang adalah keadaan di mana bahagian genetik hilang.

Menurut Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Terjemahan, kromosom yang hilang pada bayi dan kanak-kanak dengan sembang adalah CTNND2.

Kehilangan bahagian kromosom ini kemudiannya dikaitkan dengan gangguan fizikal dan intelektual pada bayi dan kanak-kanak.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko mendapat sindrom cri du chat?

Apa yang dapat meningkatkan risiko sindrom cri du chat pada beberapa bayi adalah apabila ibu bapa mewarisi kromosom yang hilang.

Kami mengesyorkan agar anda berjumpa dengan doktor anda untuk mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda berkaitan dengan sri du chat.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Cri du chat boleh didiagnosis sebagai bayi yang baru lahir berdasarkan tanda-tanda kelainan fizikal dan gejala-gejala lain seperti tangisan khas dan jeritan seperti jeritan kucing.

Doktor biasanya akan melakukan ujian lanjut pada bayi dengan melihat sejarah perubatan, gejala, keadaan fizikal, dan hasil ujian makmal untuk mendapatkan diagnosis.

Doktor juga boleh melakukan pemeriksaan sinar-X atau x-ray pada kepala bayi untuk mengesan kemungkinan terdapatnya kelainan pada pangkal tengkorak. Selain itu, terdapat juga ujian kromosom menggunakan teknik khas yang dikenali sebagai analisis IKAN.

Ujian kromosom ini bertujuan untuk membantu mengesan bahagian kromosom yang hilang. Sekiranya terdapat ahli keluarga yang mempunyai sejarah sindrom cri du chat, doktor anda boleh mengesyorkan agar anda melakukan ujian genetik atau analisis kromosom semasa kehamilan.

Ujian ini dilakukan oleh doktor dengan mengambil sampel tisu kecil di luar kantung ketuban atau mengambil sampel cecair amniotik.

Oleh itu, adalah mustahak untuk selalu menyampaikan sebarang keadaan dan aduan yang anda alami semasa mengandung.

Kaedah ini akan membantu doktor untuk mengetahui sebab dan rawatan yang tepat untuk menjaga kesihatan janin di rahim anda.

Apakah pilihan rawatan sindrom cri du chat?

Tidak ada rawatan khusus untuk merawat sindrom cri du chat. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini, tanpa komplikasi maut, boleh tumbuh dan berkembang hingga dewasa.

Walau bagaimanapun, kelewatan pertumbuhan dan perkembangan dapat menjadikan anak-anak mempunyai fungsi kognitif rendah yang dapat dicirikan oleh skor IQ yang rendah.

Itulah sebabnya, walaupun tidak ada perawatan khusus yang benar-benar dapat menyembuhkan cacat lahir ini dalam bentuk cri du chat, doktor biasanya mengesyorkan rawatan dengan terapi fizikal.

Terapi fizikal untuk bayi dan kanak-kanak dengan sindrom ini akan membantu mereka mencapai tonggak perkembangan untuk kanak-kanak lain seusianya.

Perkembangan ini dapat merangkumi kemahiran motor kasar seperti bayi dapat duduk sendiri, bayi dapat merangkak, bayi dapat berdiri, dan bayi dapat berjalan.

Di samping itu, terapi fizikal juga dapat menyokong kemahiran komunikasi bayi dan memberikan rawatan sekiranya anak anda tergolong hiperaktif.

Rawatan yang berkaitan dengan fungsi kognitif dan keterbelakangan mental biasanya melibatkan psikoterapi pakar.

Ini juga harus disertai dengan sokongan emosi dan fizikal dari orang-orang terdekat mereka untuk menyokong aktiviti anak-anak.

Memberi terapi dan rawatan yang cepat dan sesuai dari awal dapat membantu bayi dan kanak-kanak dengan sindrom ini untuk melatih kemampuan dan potensi mereka. Ini tentunya bertujuan agar si kecil dapat menjalani kehidupan yang baik.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.