Sindrom Prader willi: gejala, sebab, rawatan & lembu; hello sihat

Definisi

Apakah sindrom Prader willi?

Sindrom Prader willi adalah gangguan kongenital pada bayi yang muncul sejak lahir. Sindrom Prader willi adalah gangguan kongenital yang menyebabkan beberapa masalah fizikal termasuk pertumbuhan badan terbantut, keterbelakangan mental, dan masalah tingkah laku.

Ciri utama sindrom Prader willi adalah kelaparan berterusan yang biasanya bermula sekitar usia 2 tahun.

Bayi dengan sindrom Prader willi selalu ingin makan kerana tidak pernah merasa kenyang, atau dikenali sebagai hiperpagia. Itulah sebabnya bayi dan kanak-kanak dengan keadaan kongenital ini biasanya menghadapi masalah mengawal berat badan mereka.

Keinginan untuk makan dalam kuantiti yang banyak dan berterusan dapat membuat bayi dan kanak-kanak dengan sindrom ini mengalami komplikasi dalam bentuk kelebihan berat badan atau gemuk.

Sindrom Prader willi atau sindrom Prader willi adalah penyebab genetik obesiti yang paling biasa pada bayi dan kanak-kanak.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Prader willi adalah kecacatan kelahiran yang boleh berlaku pada bayi perempuan dan lelaki.

Memetik dari Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., dianggarkan bahawa 1 dari 10,000-30,000 bayi baru lahir mengalami sindrom ini.

Sindrom Prader willi dapat diubati dengan mengurangkan faktor risiko. Kami mengesyorkan agar anda berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Prader willi?

Tanda dan gejala sindrom Prader willi boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sejak bayi dilahirkan hingga akhirnya berkembang ke fasa kanak-kanak dan dewasa, gejala sindrom ini dapat berubah dengan perlahan.

Gejala sindrom Prader willi pada bayi pada tahun pertama

Pelbagai gejala sindrom Prader willi pada bayi yang dilahirkan hingga satu tahun adalah seperti berikut:

1. Kelemahan otot

Otot yang lemah (hipotonia) pada bayi mungkin mempunyai siku dan lutut yang kendur sehingga terasa seperti boneka lemas ketika dipegang.

2. Keistimewaan wajah yang berbeza

Bayi dengan sindrom Prader willi biasanya dilahirkan dengan bentuk wajah yang berbeza. Contohnya, mata berbentuk seperti badam, kepala menyempit di pelipis, mulut kelihatan seperti terbalik, dan bibir atasnya nipis.

3. Kelewatan pembangunan

Bayi mungkin tidak mempunyai refleks penghisap yang kuat kerana kelemahan otot. Ini menyukarkannya untuk makan sehingga sukar untuk menambah berat badan.

4. Koordinasi mata yang lemah (strabismus)

Kedua-dua mata anak tidak bergerak pada masa yang sama, misalnya, setiap mata disilangkan atau menyamping (juling).

5. Kurang memberi tindak balas

Bayi kelihatan lebih lemah dari biasanya, tidak bertindak balas dengan baik terhadap rangsangan suara atau sentuhan, mengalami kesukaran untuk bangun, atau lemah menangis.

6. Kemaluan yang kurang berkembang

Zakar dan skrotum pada bayi lelaki dengan sindrom ini biasanya kecil. Selain itu, testis bayi lelaki mungkin kecil atau tidak turun ke skrotum.

Sementara itu, pada bayi perempuan, kelentit dan labila berukuran kecil.

Gejala sindrom Prader willi pada kanak-kanak dan orang dewasa

Pelbagai gejala sindrom Prader willi pada kanak-kanak sehingga dewasa adalah seperti berikut:

1. Kelaparan dan kenaikan berat badan yang berterusan

Gejala khas sindrom Prader willi adalah kelaparan berterusan dan kenaikan berat badan yang cepat.

Ini kerana kanak-kanak yang mengalami sindrom ini selalu merasa lapar sehingga mereka cenderung makan lebih kerap dengan bahagian yang besar.

2. Perkembangan organ seks yang lemah

Sindrom Prader willi boleh menyebabkan organ seks kanak-kanak lelaki dan perempuan menghasilkan sedikit atau tanpa hormon seks.

Ini boleh memberi kesan kepada perkembangan organ seks yang tidak sempurna semasa baligh. Sekiranya rawatan tidak dilakukan, kanak-kanak perempuan dengan sindrom ini mungkin tidak mempunyai haid sehingga usia 30 tahun atau sama sekali tidak mengalami haid.

Walaupun kanak-kanak lelaki tidak mempunyai rambut muka dan suara tidak berubah lebih berat.

3. Pertumbuhan dan perkembangan fizikal yang tidak sempurna

Jisim otot kanak-kanak dengan sindrom Prader willi biasanya rendah dan rendah disertai dengan ukuran kecil tangan dan kaki.

Postur kanak-kanak dengan sindrom ini juga biasanya kurang optimum. Ini menjadikan ketinggian lebih rendah ketika dewasa kerana kekurangan hormon pertumbuhan.

4. Perkembangan kognitif yang terbantut

Kerosakan dalam perkembangan kognitif boleh menyukarkan kanak-kanak berfikir secara logik, membuat keputusan, dan menyelesaikan masalah.

5. Perkembangan motor terbantut

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Prade willi biasanya cenderung lebih mudah dijangkau tonggak sejarah (peringkat perkembangan kanak-kanak).

Contohnya, bayi berjalan lewat, bayi boleh duduk tetapi sedikit terlambat, bayi boleh berdiri tetapi tidak pada usia seperti rakannya, dan orang lain.

6. Masalah pertuturan

Bayi biasanya mempunyai kemampuan bertutur yang lemah. Artikulasi perkataan yang lemah boleh berterusan hingga dewasa.

7. Masalah tingkah laku

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom ini kadang-kadang menjadi degil, mudah marah, mengawal, atau manipulasi.

Mereka boleh menjadi rewel ketika tidak mahu makan dan mungkin tidak dapat menyesuaikan diri dengan perubahan rutin.

Selain itu, mereka juga mungkin mengalami gangguan obsesif-kompulsif atau tingkah laku berulang, atau keduanya.

Gangguan mental yang lain, seperti memilih kulit (pengelupasan kulit yang kerap) juga boleh berlaku.

8. Gangguan tidur

Kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi boleh mengalami gangguan tidur, termasuk gangguan dalam kitaran tidur normal dan apnea tidur (bangun kerana nafas berhenti seketika).

Gangguan ini dapat membuat rasa mengantuk pada waktu siang dan membuat masalah tingkah laku menjadi lebih teruk.

9. Skoliosis

Beberapa kanak-kanak dengan sindrom Prader willi mempunyai kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis).

Mungkin ada tanda dan gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai gejala tertentu, berjumpa dengan doktor anda.

Bilakah berjumpa doktor?

Kami mengesyorkan agar anda memberi perhatian apabila bayi dan kanak-kanak mengalami gejala berikut:

Bayi sukar menyusu
Kekurangan tindak balas semasa menerima rangsangan
Lemah ketika dipegang
Anak makan secara berterusan
Menambah berat badan dengan pantas

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Prader willi?

Sindrom Prader willi adalah gangguan genetik, keadaan yang disebabkan oleh kesalahan dalam satu atau lebih gen.

Sebenarnya, gen yang menyebabkan sindrom Prader willi belum dikenal pasti dengan jelas. Walau bagaimanapun, kemungkinan masalahnya terletak pada bahagian tertentu dari kromosom ke-15.

Melancarkan dari halaman Mayo Clinic, masalah pada kromosom 15 boleh menyebabkan gangguan pada fungsi normal otak yang disebut hipotalamus.

Hipotalamus adalah bahagian otak yang mengawal rasa lapar, dahaga, dan mengeluarkan hormon yang bertanggungjawab untuk pertumbuhan dan perkembangan seksual kanak-kanak.

Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan betul kerana kelainan pada kromosom 15 akan menghalang proses ini.

Inilah yang membuat kanak-kanak dengan sindrom Prader willi merasa lapar yang tidak terkawal, badan terbantut, kelewatan seksual, dan ciri-ciri lain.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko menghidapi Sindrom Prader Willi?

Kes sindrom Prader willi boleh berlaku tanpa sejarah keluarga. Dengan kata lain, gangguan pada kromosom 15 berlaku dengan sendirinya.

Sementara itu, dalam kes yang jarang berlaku, gangguan ini dapat diwarisi atau diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak.

Oleh itu, bayi yang dilahirkan oleh keluarga yang mempunyai sejarah sindrom Prader willi mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Dadah & Ubat

Maklumat di bawah tidak boleh digunakan sebagai pengganti perundingan perubatan. SELALU berjumpa doktor untuk mendapatkan maklumat mengenai ubat-ubatan.

Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini?

Doktor dapat meramalkan bahawa bayi yang baru lahir menghidap sindrom Prader willi apabila mereka melihat tanda dan gejala khas.

Selanjutnya, doktor biasanya melakukan ujian darah untuk mengesahkan kebenaran keadaan perubatan yang dialami oleh bayi. Ujian darah ini bertujuan untuk menguji sama ada terdapat kelainan pada kromosom anak yang membawa kepada sindrom Prader willi.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom Prader willi?

Rawatan seawal mungkin dapat meningkatkan kualiti hidup bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Prader willi.

Di samping itu, beberapa rawatan yang juga diperlukan untuk bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Prader willi adalah seperti berikut:

Pemakanan untuk bayi

Banyak bayi dengan sindrom Prader-Willi mengalami kesukaran untuk makan kerana kelemahan otot.

Doktor anda mungkin mengesyorkan formula berkalori tinggi atau kaedah pemberian makanan khas untuk membantu bayi anda menambah berat badan dan memantau pertumbuhan.

Terapi hormon pertumbuhan manusia

Hormon pertumbuhan manusia (HGH) adalah hormon yang bertanggungjawab untuk merangsang pertumbuhan.

Rawatan dengan memberi hormon pertumbuhan kepada anak dengan sindrom Prader willi dapat membantu meningkatkan pertumbuhan, memperbaiki bentuk otot, dan mengurangkan lemak badan.

Doktor biasanya akan membantu menentukan sama ada kanak-kanak itu perlu diberi rawatan hormon atau tidak.

Rawatan hormon seks

Doktor akan menasihatkan anak itu untuk menjalani terapi penggantian hormon (testosteron untuk lelaki atau estrogen untuk wanita).

Ini bertujuan untuk mengisi tahap hormon seks kanak-kanak yang kurang. Terapi penggantian hormon biasanya dimulakan ketika anak mencapai usia baligh.

Diet sihat

Apabila anak anda bertambah tua, pakar pemakanan dapat membantu anda menentukan diet sihat dan rendah kalori untuk mengekalkan berat badan anda.

Tidak ketinggalan, kecukupan pemakanan kanak-kanak juga akan diambil kira untuk memenuhi keperluan mereka.

Rawatan gangguan tidur

Rawat apnea tidur dan masalah tidur yang lain dapat meningkatkan masalah mengantuk dan tingkah laku pada waktu siang.

Rawatan gangguan tidur ini harus dilakukan sebelum memulakan rawatan hormon pertumbuhan.

Menjalani terapi

Pelbagai terapi diperlukan untuk menyokong perkembangan dan kemahiran anak-anak. Ambil, sebagai contoh, terapi fizikal untuk meningkatkan mobiliti dan tenaga dan terapi pertuturan untuk meningkatkan kemahiran lisan.

Kanak-kanak juga boleh menjalani terapi pekerjaan untuk menyokong kemahiran harian mereka.

Penjagaan kesihatan mental

Seorang pengamal kesihatan mental dapat membantu anda mengenal pasti masalah psikologi yang mungkin dialami oleh anak kecil anda. Contohnya tingkah laku atau gangguan obsesif-kompulsif mood.

Rawatan lain mungkin diperlukan bergantung pada gejala atau komplikasi tertentu yang dialami anak anda.

Penjagaan rumah

Apa yang boleh dilakukan oleh ibu bapa untuk anak-anak dengan sindrom Prader willi?

Beberapa perkara yang boleh dilakukan oleh ibu bapa untuk menyokong perkembangan anak-anak dengan sindrom Prader willi adalah seperti berikut:

Berhati-hati semasa memegang atau memeluk bayi

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Prader willi mempunyai otot yang lemah. Sekiranya tidak dibawa dengan berhati-hati, misalnya mengangkat bayi dengan meletakkan tangan anda di bawah ketiak, boleh meningkatkan risiko jatuh.

Buat rancangan makan

Tetapkan waktu makan, jumlah makanan, dan pengambilan makanan untuk anak-anak agar berat badan mereka tidak meningkat.

Galakkan anak bersenam

Meningkatkan aktiviti fizikal dan bersenam dapat membantu mengekalkan berat badan dan meningkatkan fungsi badan.

Lakukan pemeriksaan kesihatan kanak-kanak secara berkala

Bercakap dengan doktor anda mengenai seberapa kerap anak anda harus diuji untuk merawat keadaan mereka dan mencegah komplikasi lain.

Komplikasi dari sindrom Prader willi biasanya merangkumi tulang belakang bengkok (scoliosis), osteoporosis, diabetes, tekanan darah tinggi, dan kolesterol tinggi.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.