Punca sindrom Down, kelainan kromosom genetik pada bayi

Semua ibu bapa mahu bayi mereka dilahirkan dengan selamat dan sihat ke dunia. Malangnya, ada beberapa bayi yang mengalami kecacatan kelahiran yang menjadikan badan mereka kurang sempurna. Salah satu syarat untuk kecacatan kelahiran pada bayi adalah sindrom Down. Jadi, apa sebenarnya yang menyebabkan sindrom Down atau sindrom Down?

Apa yang menyebabkan sindrom Down?

Sindrom Down adalah gangguan kromosom genetik yang paling biasa. Secara umum, penyebab sindrom Down atau sindrom Down adalah kerana bayi mempunyai bilangan kromosom yang berlebihan semasa dalam kandungan.

Keadaan sindrom Down ini tidak boleh dipandang remeh kerana boleh menyebabkan kanak-kanak menghadapi masalah pembelajaran.

Kadar kejadian sindrom Down atau sindrom Down di seluruh dunia dianggarkan 1 dari 700 daripada jumlah kelahiran.

Dengan kata lain, terdapat kira-kira lapan juta kanak-kanak yang mengalami sindrom Down. Sementara itu, berdasarkan Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan Indonesia, kes sindrom Down di Indonesia cenderung meningkat.

Menurut hasil Penyelidikan Kesihatan Asas (Riskesdas), terdapat kira-kira 0.12 peratus kes sindrom Down pada kanak-kanak berusia 24-59 bulan.

Hasil ini meningkat kepada 0.13 peratus pada tahun 2013 untuk berubah menjadi 0.21 peratus pada tahun 2018. Perlu diingatkan bahawa sindrom Down pada amnya bukan penyakit keturunan.

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, kehadiran gangguan genetik ketika bayi yang belum lahir mempunyai kromosom 21 tambahan adalah penyebab sindrom Down atau sindrom Down.

Kromoson 21 tambahan boleh berlaku dalam salinan penuh atau sebahagian, sama ada terbentuk semasa pengembangan telur, pembentukan sel sperma, atau embrio.

Secara lebih terperinci, biasanya terdapat 46 kromosom dalam sel manusia dan setiap pasangan kromosom terbentuk dari ayah dan ibu.

Sekiranya pembahagian sel yang tidak normal juga melibatkan kromosom 21, di sinilah sindrom Down atau sindrom Down berlaku. Kelainan dalam proses pembelahan sel yang kemudian menghasilkan kromosom 21 atau kromosom separa tambahan.

Variasi genetik yang menyebabkan sindrom Down

Melancarkan dari halaman Mayo Clinic, terdapat beberapa variasi genetik yang boleh menyebabkan sindrom Down:

Punca Sindrom Down kerana trisomi 21

Terdapat kira-kira 95 peratus penyebab sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21. Sekiranya kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya mempunyai dua salinan kromosom, ini berbeza dengan kes trisomi 21.

Seorang kanak-kanak dengan trisomi 21 mempunyai tiga salinan kromosom 21 di semua sel mereka. Keadaan ini boleh berlaku kerana pembelahan sel yang tidak normal semasa perkembangan sel sperma atau telur.

Sebagai gambaran, kromosom berbaris rapi untuk menghasilkan telur atau sperma dalam proses yang disebut meiosis.

Walau bagaimanapun, trisomi 21 memberi kesan yang tidak baik. Daripada memberikan satu kromosom, dua kromosom 21 diberikan.

Jadi kemudian, setelah disenyawakan, telur, yang seharusnya hanya memiliki dua kromosom, sebenarnya memiliki total tiga kromosom. Ini adalah salah satu penyebab sindrom Down.

Sindrom Down Mosaik (Sindrom Mosaic Down)

Apabila dibandingkan dengan dua jenis variasi genetik yang menyebabkan sindrom Down atau sindrom Down yang dijelaskan sebelumnya, mozek jenis ini adalah yang paling jarang.

Sindrom Mosaic Down adalah penyebab sindrom Down yang berlaku apabila seseorang hanya mempunyai beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21.

Penyebab sebenar sindrom Down mozaik berbeza dengan dua jenis sebelumnya dan belum diketahui.

Itulah sebabnya, sifat atau ciri kanak-kanak dengan sindrom Down mosaik lebih sukar untuk diramalkan, tidak seperti dua jenis sebelumnya.

Sifat atau ciri ini mungkin kelihatan kurang jelas bergantung pada sel mana dan berapa sel yang mempunyai kromosom 21 tambahan.

Sindrom Down Translokasi (Sindrom Translokasi Down)

Sindrom translokasi bawah adalah keadaan apabila bahagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain sebelum atau ketika persenyawaan berlaku.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom translokasi Down mempunyai dua salinan kromosom 21 yang biasa. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu juga mempunyai bahan genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom yang lain.

Punca sindrom Down jenis ini adalah disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal, sama ada sebelum atau selepas proses persenyawaan selesai.

Berbeza dengan jenis penyebab sindrom Down yang lain, sindrom translokasi Down adalah jenis yang kadang-kadang boleh diwarisi daripada ibu bapa atau genetik.

Walaupun begitu, hanya sekitar 3-4 peratus kes sindrom Down yang ditranslokasi sebenarnya mendapatnya dari satu ibu bapa.

Sekiranya translokasi sindrom Down berpindah kepada anak, ini bermakna bapa atau ibu mempunyai beberapa bahan genetik untuk kromosom 21 yang disusun semula pada kromosom lain.

Walau bagaimanapun, tidak ada bahan genetik tambahan pada kromosom 21 dalam kes sindrom Down translokasi. Ini bermaksud bahawa bapa atau ibu sebenarnya tidak mempunyai tanda atau gejala sindrom Down.

Walau bagaimanapun, bapa atau ibu boleh menyebarkannya kepada anak kerana membawa bahan genetik ini, yang menyebabkan anak mengalami sindrom Down.

Keadaan ini menyebabkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21. Risiko mengurangkan sindrom Down translokasi bergantung pada jantina ibu bapa yang membawa kromosom 21, seperti berikut:

Sekiranya bapa adalah ejen pembawa (pengangkut, risiko sindrom Down adalah sekitar 3%
Sekiranya ibu adalah ejen pembawa (pengangkut, risiko sindrom Down berkisar antara 10-15%

Pembawa (pengangkut) mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala sindrom Down, tetapi dapat mengurangkan proses translokasi ke janin.

Apakah faktor risiko mempunyai bayi sindrom Down?

Beberapa teori menunjukkan bahawa sindrom Down dipicu oleh seberapa baik tubuh ibu memproses asid folik.

Namun, banyak juga yang menentang teori ini, kerana terdapat banyak kekeliruan mengenai faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya sindrom Down.

Ini dijelaskan oleh Kenneth Rosenbaum, M.D, ketua bahagian genetik dan metabolisme dan timbalan pengarah Klinik Sindrom Down di Pusat Perubatan Nasional Kanak-kanak di Washington, D.C.

Terdapat keadaan tertentu yang dapat meningkatkan risiko anda mengandung bayi dengan sindrom Down. Ini dipanggil faktor risiko.

Berikut adalah beberapa faktor risiko sindrom Down atau sindrom Down:

1. Umur ibu semasa mengandung

Umur ibu ketika hamil bukanlah penyebab sindrom Down, tetapi merupakan faktor risiko. Sindrom Down boleh berlaku pada usia berapa pun ketika ibu mengandung.

Namun, kemungkinan menghidap sindrom Down akan meningkat seiring bertambahnya usia.

Risiko membawa bayi dengan masalah genetik, termasuk sindrom Down, dipercayai meningkat ketika seorang wanita mencapai usia 35 tahun ke atas ketika hamil.

Ini kerana telur wanita yang lebih tua berisiko lebih besar untuk pembelahan kromosom yang tidak betul.

Walaupun begitu, tidak menolak bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita berumur kurang dari 35 tahun kerana peningkatan kehamilan dan kadar kelahiran pada usia muda.

Wanita yang berumur 25 tahun pada masa kehamilan mempunyai 1 dari 1200 risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down.

Sementara itu, wanita yang berumur 35 tahun pada masa kehamilan mempunyai risiko hingga 1 dari 350 orang. Begitu juga, pada wanita hamil berusia 49 tahun, risiko menghidap sindrom Down meningkat kepada 1 dari 10 orang.

Mereka mendapati bahawa rahim wanita menghampiri usia menopaus dan risiko kemandulan juga meningkat.

Di samping itu, keupayaan untuk memilih embrio yang cacat menurun dan meningkatkan risiko bahawa anak yang belum lahir akan mengalami penurunan perkembangan yang lengkap.

2. Pernah mempunyai bayi sindrom Down sebelum ini

Wanita yang mempunyai bayi dengan sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai bayi masa depan yang juga mempunyai sindrom Down.

Ini juga berlaku untuk ibu bapa yang mengalami sindrom Down translokasi sehingga mereka berisiko terkena bayi.

3. Bilangan adik beradik dan jarak kelahiran

Risiko bayi dilahirkan dengan sindrom Down juga bergantung kepada berapa banyak adik beradik dan berapa besar jurang usia antara anak bongsu dan bayi.

Ini dijelaskan dalam penyelidikan Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dari Institut Informatik Perubatan, Biometri dan Epidemiologi di Hospital Universiti Essen.

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, risiko mempunyai bayi dengan sindrom Down lebih tinggi pada wanita yang hamil untuk pertama kalinya pada usia yang lebih tua.

Risiko ini juga akan meningkat sejauh mana jarak kehamilan.