Cretinism, salah satu kumpulan kekurangan zat makanan kongenital yang berbahaya

Terdapat beberapa jenis penyakit yang termasuk dalam kumpulan kekurangan zat makanan, cretinism adalah salah satunya. Namanya tidak biasa, tetapi keadaan ini adalah gangguan yang diwarisi sejak lahir. Berikut ini adalah penjelasan mengenai cretinism yang perlu diketahui.

Apa itu cretinism?

Dalam Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, cretinism adalah keadaan pertumbuhan fizikal dan mental yang teruk akibat penyakit hipotiroidisme kongenital yang tidak dapat diubati.

Kretinisme, yang kini dikenali sebagai hipotiroidisme kongenital atau kongenital, memberi kesan buruk kepada bayi baru lahir. Ini menyebabkan disfungsi neurologi, pertumbuhan terbantut, dan kelainan fizikal.

Keadaan ini boleh berlaku kerana masalah dengan kelenjar tiroid bayi atau kekurangan yodium di dalam badan ibu semasa kehamilan.

Tubuh bayi memerlukan yodium untuk membentuk hormon tiroid. Seberapa penting hormon ini? Hormon tiroid berfungsi untuk pertumbuhan otak dan perkembangan sistem saraf.

Dalam jurnal yang diterbitkan oleh Orphanet Journal of Rare Disease, menunjukkan bahawa 1 dari 2000 bayi, dilahirkan dengan kretinisme kongenital atau hipotiroidisme.

Pada awal abad ke-20 pengenalan garam beryodium masih jarang terjadi, inilah yang membuat hipotiroidisme kongenital berleluasa, terutama di negara-negara membangun.

Apa yang menyebabkan cretinism?

Penyebab utama cretinism adalah kekurangan bekalan iodin dalam rahim. Berikut ini adalah penjelasan mengenai penjelasan mengenai cretinism pada kanak-kanak:

Kekurangan iodin

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, wanita hamil yang kekurangan yodium membahayakan janin untuk hipotiroidisme kongenital.

Kekurangan yodium menyebabkan pengeluaran hormon tiroid berkurang di dalam badan, ini mencetuskan kretinisme.

Selain itu, kekurangan yodium juga menyebabkan anak mengalami kecacatan genetik yang mempengaruhi pengeluaran hormon tiroid semasa kehamilan. Selain itu, penggunaan ubat antitiroid untuk pesakit barah tiroid juga mempengaruhi kecacatan genetik.

Keadaan kelenjar tiroid tidak normal

Sekiranya keadaan kelenjar tiroid kanak-kanak lebih kecil daripada biasa, bengkak, atau bahkan hilang, itu boleh menjadi penyebab cretinisme pada kanak-kanak.

Kerosakan kelenjar tiroid masih berkaitan dengan kekurangan yodium pada wanita hamil dan merupakan sumber kerosakan fungsi neurologi anak.

Kelenjar tiroid memerlukan yodium untuk penghasilan hormon. Apabila badan kekurangan zat ini, sistem kekebalan tubuh akan memaksa kelenjar tiroid bekerja lebih keras.

Ini seterusnya menyebabkan pembesaran kelenjar tiroid dan mengakibatkan pembengkakan pada leher.

Pengaruh dadah

Sekiranya ibu mengambil ubat semasa mengandung, perhatikan isinya. Terdapat beberapa ubat yang mengganggu pengeluaran hormon tiroid.

Ubat ini, seperti ubat antitiroid, sulfonamida, atau litium. Sekiranya anda menggunakan salah satu ramuan ini, anak anda mungkin mengalami kretinisme semasa kelahiran.

Gejala cretinisme pada kanak-kanak

Pada kanak-kanak, gejala cretinism yang dapat diperhatikan adalah:

Kurang berat badan
Pertumbuhan anak yang terbantut
Penat dan berkecil hati
Selera makan anda turun
Pertumbuhan tulang yang tidak normal
Terencat akal
Sembelit
Kulit dan putih mata bertukar menjadi kuning
Menangis sangat jarang
Lidahnya besar
Serak
Bengkak berhampiran pusar (hernia umbilik)
Kulit kering dan pucat
Pembengkakan leher dari kelenjar tiroid

Kretinisme berlaku kerana ibu kekurangan yodium semasa mengandung. Jadi, ibu perlu mengetahui simptom kekurangan yodium, iaitu:

Beguk
Keletihan yang mudah
Denyutan jantung lebih perlahan
Sejuk

Sekiranya wanita hamil mengalami keadaan di atas, segera hubungi doktor untuk mendapatkan rawatan selanjutnya. Ini dilakukan agar risiko hipotiroidisme kongenital tidak berlaku.

Rawatan kanak-kanak dengan cretinism

Kanak-kanak dengan cretinism harus dipantau secara klinikal. Berikut adalah beberapa daripadanya:

Pemeriksaan

Berdasarkan Pedoman Pemeriksaan Hipotiroid Cogenital Kementerian Kesehatan Republik Indonesia pada tahun 2014, pemeriksaan untuk anak-anak dengan kretinisme meliputi:

Pengumpulan spesimen darah (sesuai ketika bayi berusia 48-72 jam)
Dalam keadaan tertentu, pengambilan darah dapat ditoleransi sekitar 24-48 jam ketika ibu keluar secara paksa
Lebih baik jika darah tidak diambil dalam 24 jam pertama selepas kelahiran kerana tahap TSH sangat tinggi. Sebabnya, ini dapat memberikan hasil positif palsu yang tinggi (positif palsu)
Sampel darah menetes di kertas saringan dan diperiksa di makmal
Hasil dapat diperoleh dalam masa satu minggu

Parameter klinikal

Memetik dari Medscape, parameter klinikal yang mesti dipantau ketika anak mengalami kretinisme termasuk:

Pertumbuhan tinggi
Penambahan berat badan
Perkembangan kebolehan kanak-kanak

Di samping itu, kanak-kanak juga perlu melakukan ujian makmal yang dijalankan 4-6 minggu selepas peperiksaan pertama. Kemudian diulang setiap 1-3 bulan pada tahun pertama dan 2-4 bulan pada tahun kedua dan ketiga.

Pada kanak-kanak berumur 3 tahun ke atas, selang pengukuran meningkat, bergantung pada kemampuan anak. Selama ini, mungkin terdapat perubahan dalam dos ubat, jadi pemeriksaan harus lebih kerap.

Penilaian perkembangan dan psikoneurologi kanak-kanak

Setelah menjalankan parameter klinikal, rawatan seterusnya adalah penilaian perkembangan dan psikoneurologi pada kanak-kanak dengan kretinisme.

Penilaian ini sangat penting bagi kanak-kanak yang rawatannya tertangguh atau tidak mencukupi. Bayi yang didiagnosis awal kerana mempunyai tanda-tanda hipotiroidisme kongenital juga berisiko mengalami masalah perkembangan.

Penilaian tidak diperlukan sekiranya kanak-kanak mempunyai kelainan tiroid anatomi apabila didiagnosis oleh doktor. Sekiranya rawatan untuk hipotiroidisme pada anak berusia 3 tahun telah dijalankan dan keadaannya masih sama, pemeriksaan perubatan akan dilakukan seumur hidup.

Pencegahan kretinisme

Hipotiroidisme kongenital biasanya dilihat di negara-negara membangun di mana kekurangan yodium adalah perkara biasa. Wanita hamil disarankan untuk mengonsumsi 220 mikrogram yodium setiap hari.

Persatuan Tiroid Amerika mengesyorkan wanita hamil dan menyusui mengambil suplemen tambahan yang mengandungi 150 mikrogram yodium setiap hari.