Isi kandungan:
- Mengakui hiperinsulinemia kongenital
- Penyebab hiperinsulinemia pada bayi
- Tanda dan komplikasi pada bayi dengan hiperinsulinemia
- Apa yang boleh dibuat?
Hyperinsulinemia adalah gangguan yang disebabkan oleh tahap hormon insulin yang terlalu tinggi dalam aliran darah berbanding dengan kadar gula darah. Walaupun dikenali sebagai ciri khas dari diabetes, tahap insulin yang terlalu tinggi dapat menjadi tanda gangguan metabolik pada seseorang, bahkan dapat terjadi pada masa bayi, ini dikenal sebagai hiperinsulinemia kongenital (hiperinsulinemia pada bayi).
Mengakui hiperinsulinemia kongenital
Hiperinsulinemia kongenital adalah penyakit kongenital yang menyebabkan pengeluaran insulin berlebihan pada seseorang. Ini disebabkan oleh kelainan pada sel penghasil insulin di kelenjar pankreas atau sel beta pankreas.
Dalam keadaan normal sel beta pankreas menghasilkan insulin secukupnya dan hanya dihasilkan untuk menyeimbangkan kadar gula darah pada tahap normal. Kesannya, bayi yang mengalami hiperinsulinemia akan mengalami kadar gula darah yang terlalu rendah. Keadaan ini boleh membawa maut kerana gula darah diperlukan untuk mengekalkan fungsi fisiologi dalam tubuh bayi.
Hiperinsulinemia pada bayi biasanya dapat dikenali melalui beberapa gejala yang berlaku pada bayi (berumur kurang dari 12 bulan) atau hingga usia di bawah 18 bulan. Walau bagaimanapun, gangguan ini juga boleh berlanjutan atau hanya terdapat pada kanak-kanak hingga dewasa, dengan lebih sedikit kes. Ini kerana hiperinsulinemia kongenital mempunyai ciri klinikal, genetik. dan perkembangan penyakit berubah-ubah.
Penyebab hiperinsulinemia pada bayi
Kelainan genetik pada sel penghasil insulin di kelenjar pankreas dianggap sebagai penyebab utama hiperinsulinemia kongenital. Walau bagaimanapun, dalam kira-kira 50% kes tidak ada mutasi genetik. Dalam beberapa kes - walaupun jarang berlaku - menunjukkan bahawa gangguan ini adalah keadaan yang berlaku dalam sebuah keluarga, sekurang-kurangnya ada sembilan gen yang diwarisi dan boleh mencetuskan hiperinsulinemia kongenital. Di samping itu, tidak ada faktor risiko yang diketahui berkaitan dengan keadaan kehamilan untuk hiperinsulinemia kongenital.
Tanda dan komplikasi pada bayi dengan hiperinsulinemia
Tahap gula darah rendah berlaku ketika di bawah 60 mg / dL, tetapi kadar gula darah rendah kerana hiperinsulinemia dianggarkan berada di bawah 50 mg / dL. Berdasarkan simptom, tanda-tanda hiperinsulinemia kongenital pada bayi sukar dikenali kerana sangat serupa dengan keadaan normal bagi bayi normal.
Seorang bayi mungkin disyaki mengalami hiperinsulinemia kongenital jika dia:
- Terlalu cerewet
- Mudah mengantuk
- Menunjukkan tanda-tanda kelesuan atau kehilangan kesedaran
- Kelaparan sepanjang masa
- Jantung berdegup kencang
Sementara itu, hiperinsulinemia kongenital yang terjadi setelah memasuki usia kanak-kanak mempunyai gejala umum seperti hipoglikemia pada umumnya, termasuk:
- Lemah
- Meletihkan dengan mudah
- Mengalami kekeliruan atau sukar berfikir
- Mengalami gegaran
- Jantung berdegup kencang
Di samping itu, keadaan kadar gula darah yang terlalu rendah untuk jangka masa panjang boleh mencetuskan gejala komplikasi seperti koma, sawan, dan kerosakan otak kekal. Komplikasi ini juga akan memberi kesan kepada perkembangan saraf pusat seperti gangguan pertumbuhan, gangguan sistem saraf (defisit neurologi fokus, dan keterbelakangan mental, walaupun terdapat sedikit kerosakan otak.
Hiperinsulinemia kongenital juga berisiko menyebabkan kematian pramatang jika keadaan hipoglikemia yang berpanjangan tidak dirawat atau tidak dirawat dengan tepat.
Apa yang boleh dibuat?
Hiperinsulinemia kongenital adalah kelainan genetik yang jarang diketahui dan sukar untuk dikenali dan mungkin berlaku dalam jangka masa yang lama tanpa rawatan yang mencukupi. Pengesanan dan rawatan awal diperlukan untuk mencegah komplikasi dan kematian jangka panjang. Calon ibu bapa juga dapat mengetahui kemungkinan anak mereka mengalami hiperinsulinemia kongenital dengan melakukan ujian genetik untuk pembawa gangguan tersebut.
Salah satu bentuk rawatan yang ada adalah pankreatektomi atau memotong bahagian pankreas yang dikesan tidak normal. Setelah menjalankan rawatan ini, hipoglikemia cenderung lebih mudah dikendalikan dan ada kemungkinan pemulihan dalam beberapa bulan atau beberapa tahun kemudian.
Namun, harus diingat bahawa ada juga kemungkinan keadaan hipoglikemik dapat berlanjutan walaupun 95-98% pankreas dipotong. Lain daripada itu, pankreatektomi juga mempunyai kesan sampingan, iaitu peningkatan risiko terkena diabetes mellitus di masa depan.
Seseorang dengan hiperinsulinemia kongenital mungkin juga memerlukan rawatan jangka panjang untuk mengatur kadar gula darah dalam keadaan stabil. Pakar pemakanan mungkin memerlukan bantuan untuk merancang diet bagi penghidapnya. Tahap gula dalam darah harus selalu dipantau oleh pesakit dan keluarga terdekatnya. Mereka juga perlu mengenali tanda-tanda hipoglikemia dan apa yang harus dilakukan mengenainya.
x