Phenylketonuria: gejala, sebab, untuk rawatan

Definisi

Apa itu fenilketonuria?

Phenylketonuria, juga dikenal sebagai Phenylketonuria (PKU), adalah gangguan genetik di mana badan anda tidak dapat memecah fenilalanin asid amino. Enzim di dalam badan anda yang disebut fenilalanin hidroksilase dapat memproses fenilalanin menjadi tirosin untuk membuat neurotransmitter, seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin.

Akibat daripada gangguan genetik ini, fenilalanin akan terbentuk di dalam badan anda, dan di sisi lain tidak cukup tirosin untuk membentuk sel baru. Ini boleh menyebabkan komplikasi kesihatan yang serius.

Orang dengan PKU perlu mengikuti diet ketat dengan jumlah protein yang terhad. Fenilalanin di dalam badan anda berasal dari protein yang anda konsumsi, terutama makanan kaya protein, seperti daging, ikan, telur, keju dan susu.

Seberapa biasa fenilketonuria?

Keadaan ini adalah penyakit keturunan dan keturunan yang jarang berlaku di mana bayi dilahirkan dengan penyakit ini. Bercakap dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda & simptom

Apakah tanda dan gejala fenilketonuria?

Dipetik dari Mayo Clinic, phenylketonuria pada bayi baru lahir adalah keadaan yang biasanya tidak menimbulkan gejala. Namun, tanpa rawatan, bayi biasanya mengalami tanda dan simptom dalam beberapa bulan.

Phenylalanine berperanan dalam penghasilan melanin dalam badan, pigmen yang bertanggungjawab untuk warna kulit dan rambut. Oleh itu, bayi dengan keadaan ini sering mempunyai kulit, rambut dan mata yang warnanya lebih ringan daripada adik-beradik yang tidak mengalami keadaan ini.

Tyrosine, produk lain dari proses fenilalanin, digunakan untuk membuat neurotransmitter. Kekurangan asid amino ini boleh menyebabkan kerosakan pada otak dan sistem saraf, yang dicirikan oleh gejala berikut:

Kemurungan
Gangguan kegelisahan
Fobia
Kurang keyakinan diri.

Sekiranya tidak dirawat, keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi serius pada kanak-kanak:

Kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan, dan gangguan intelektual selama beberapa bulan pertama
Gangguan tingkah laku dan kejang pada kanak-kanak yang lebih tua

Mungkin ada tanda dan gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai gejala tertentu, berjumpa dengan doktor anda.

Keterukan

Keterukan PKU mengikut jenisnya adalah:

PKU Klasik. Bentuk keadaan yang paling teruk ini disebut PKU klasik. Enzim yang diperlukan untuk menukar fenilalanin hilang atau dikurangkan dengan teruk. Ini mengakibatkan tahap fenilalanin yang tinggi dan kerosakan otak yang teruk.
PKU dengan bentuk yang lebih ringan. Dalam bentuk ringan hingga sederhana, enzim mengekalkan beberapa fungsi, sehingga tahap fenilalanin tidak tinggi. Ini bermaksud bahawa risiko kerosakan otak kurang daripada jenis lain.

Kanak-kanak dengan fenilketonuria masih memerlukan makanan tertentu untuk mengelakkan kecacatan intelektual dan komplikasi lain.

Kehamilan dan PKU

Wanita hamil yang menderita phenylketonuria berisiko mengalami keadaan lain yang disebut PKU ibu. Sekiranya wanita tidak mengikuti diet PKU khas sebelum dan semasa kehamilan, tahap fenilalanin dalam darah dapat meningkat dan akan membahayakan janin atau menyebabkan keguguran.

Bayi yang dilahirkan oleh ibu dengan tahap fenilalanin yang tinggi biasanya tidak mewarisi fenilketonuria. Walau bagaimanapun, mereka boleh mempunyai risiko serius jika tahap fenilalanin tinggi dalam darah ibu semasa kehamilan.

Komplikasi untuk bayi semasa kelahiran ibu dengan PKU adalah:

Berat lahir rendah
Pembangunan ditangguhkan
Kelainan wajah
Kepala kecil yang tidak normal
Kecacatan jantung dan masalah jantung yang lain
Kecacatan intelektual
Masalah tingkah laku.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Anda harus menghubungi doktor anda sekiranya anda mengalami gejala berikut:

Bayi yang baru lahir. Sekiranya ujian saringan bayi yang baru lahir menunjukkan bahawa bayi anda mungkin mempunyai PKU, doktor anda akan segera mencadangkan diet untuk mengelakkan masalah jangka panjang.
Wanita usia subur. Adalah sangat penting bagi wanita yang mempunyai sejarah PKU untuk mengunjungi doktor dan mengamalkan diet PKU sebelum hamil dan semasa hamil untuk mengurangkan risiko tahap fenilalanin darah tinggi.
Dewasa. Orang dengan PKU akan terus mendapat rawatan sepanjang hayat mereka. Orang dewasa dengan PKU yang menghentikan diet PKU semasa remaja mungkin memerlukan nasihat doktor.

Sekiranya anda mempunyai tanda-tanda atau gejala di atas atau sebarang pertanyaan lain, sila berjumpa doktor. Tubuh setiap orang berbeza. Sentiasa berjumpa doktor untuk merawat keadaan kesihatan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan fenilketonuria?

Phenylketonuria atau PKU adalah keadaan genetik di mana gen PAH yang bertanggungjawab menghasilkan hidroksilase fenilalanin tidak normal.

Mungkin ibu bapa mempunyai kelainan pada gen, tetapi tidak ada gejala. Oleh itu, PKU diturunkan kepada anak-anak kedua ibu bapa yang membawa gangguan ini, tanpa menyedarinya.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk fenilketonuria?

Beberapa faktor risiko PKU adalah:

Mempunyai kedua ibu bapa dengan gangguan gen PKU. Kedua-dua ibu bapa mesti menyampaikan salinan gen PKU yang bermutasi supaya anak mengalami keadaan ini.
Mempunyai keturunan tertentu.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana fenilketonuria didiagnosis?

Phenylketonuria dapat dikenal pasti melalui ujian darah semasa kelahiran anak. Ujian ini juga dapat memberitahu anda jika terdapat keadaan perubatan lain yang membimbangkan.

Sekiranya ujian itu positif, ujian darah dan air kencing serta ujian genetik akan diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Orang dewasa dengan PKU juga memerlukan ujian darah untuk mengukur tahap fenilalanin dalam darah.

Apakah rawatan untuk fenilketonuria?

Rawatan dilakukan sebaik sahaja anda didiagnosis dengan keadaan ini. Dalam beberapa kes, rawatan dijalankan selepas bersalin.

Doktor akan menasihati ibu bapa mengenai makanan yang tidak baik untuk anak-anak. Rawatan utama untuk PKU adalah diet rendah protein yang menghindari makanan kaya protein, seperti daging, telur dan produk tenusu, dan mengawal pengambilan makanan lain, seperti kentang dan bijirin.

Corak pemakanan ini akan berterusan hingga dewasa. Anda juga perlu memberi makanan tambahan asid amino kepada anak anda.

Pada orang dewasa, diet yang sama juga diberikan, walaupun orang dewasa lebih bertoleransi terhadap makanan dengan protein tinggi. Akibatnya, beberapa orang mungkin tidak dapat berfungsi dengan baik, seperti kehilangan tumpuan atau bertindak lebih lambat.

Sebilangan mungkin tidak menghadapi masalah dan menjalani kehidupan normal. Pada wanita hamil, diet protein rendah yang ketat dianjurkan untuk mencegah komplikasi pada janin.

Terdapat beberapa formula yang khusus untuk bayi dengan PKU, dan dapat digunakan sebagai sumber protein yang sangat rendah fenilalaninnya dan seimbang untuk sisa asam amino.