Sindrom Crouzon: gejala, sebab, rawatan, dll. & Lembu; hello sihat

Definisi

Apakah sindrom Crouzon (sindrom Crouzon)?

Sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon adalah bentuk kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kelainan bentuk tengkorak bayi.

Sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon adalah kecacatan kelahiran atau gangguan yang disebabkan oleh tulang tengkorak yang menyatu sebelum waktunya.

Proses menyatukan tulang tengkorak terlalu cepat menyukarkan tengkorak untuk tumbuh normal, yang mempengaruhi bentuk kepala dan wajah bayi semasa lahir.

Pada dasarnya, tengkorak itu bukan kerangka yang lengkap, tetapi gabungan tujuh plat tulang yang berbeza. Mereka dihubungkan antara satu sama lain dengan rangkaian fleksibel yang disebut jahitan.

Jahitan adalah sendi di tulang tengkorak yang saling terhubung berkat tisu penghubung. Biasanya, tengkorak dapat tumbuh dengan perlahan ketika otak bayi meningkat dalam jumlah semasa berada di dalam rahim.

Lama kelamaan, jahitan kemudian mengeras dan akhirnya hampir menyatukan tujuh plat tulang menjadi tengkorak yang lengkap.

Sekiranya satu atau lebih tisu jahitan ditutup lebih cepat daripada yang seharusnya, otak bayi tidak dapat berkembang sepenuhnya.

Ini kerana perkembangan otak terhambat oleh tulang tengkorak yang menyatu. Sekiranya lebih daripada satu jahitan terlibat, ia dikenali sebagai "craniosynostosis kompleks".

Sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon adalah jenis sindrom craniosynostosis yang paling biasa.

Selain dari jahitan, tulang di muka juga dapat bergabung dengan lebih cepat sehingga tulang pipi dan rahang atas tidak berkembang sepenuhnya.

Keadaan ini menjadikan tulang di sekitar mata menjadi lebih lebar dan kelihatan lebih dalam, yang membuat mata kelihatan melekat.

Sindrom ini menyebabkan bentuk tengkorak dan kerangka wajah menjadi cacat. Sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon adalah keadaan yang boleh mula muncul pada beberapa bulan pertama usia bayi dan terus berkembang sehingga usia dua atau tiga tahun.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon adalah gangguan atau kecacatan kongenital yang jarang berlaku yang boleh diwarisi secara genetik.

Sebenarnya, jumlah kes sebenar penyakit Gaucher tidak diketahui. Namun, menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon boleh mempengaruhi kira-kira 1 dari 16 juta bayi baru lahir.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Crouzon (sindrom Crouzon)?

Sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon adalah kecacatan atau gangguan kelahiran kongenital yang boleh menyebabkan berlainan gejala bagi setiap anak.

Tetapi secara amnya, pelbagai tanda dan gejala sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon yang kemungkinan besar muncul adalah seperti berikut:

Bentuk wajah yang tidak biasa
Muka tengah cetek yang boleh menyebabkan kesukaran bernafas
Dahi yang tinggi
Mata luas dan menonjol
Rongga mata berganda, menyebabkan gangguan penglihatan
Mata silang (strabismus)
Hidungnya seperti paruh kecil
Masalah gigi
Kedudukan telinga rendah
Kehilangan pendengaran kerana saluran telinga mungkin sempit

Sebilangan bayi yang dilahirkan dengan sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon juga mungkin mengalami gejala yang kurang biasa seperti bibir sumbing dan lelangit.

Bentuk tulang tengkorak yang tidak seimbang boleh menyebabkan sakit kepala dan masalah psikologi yang berpanjangan di kemudian hari.

Sebenarnya, sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon juga mungkin mengalami masalah perkembangan.

Namun, anda sebagai ibu bapa tidak perlu risau kerana anak yang dilahirkan dengan sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon biasanya mempunyai kecerdasan kognitif yang normal.

Bila berjumpa doktor

Sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon adalah gangguan kongenital yang boleh menyebabkan gejala keparahan yang berbeza-beza.

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Crouzon (sindrom Crouzon)?

Sindrom Crouzon adalah keadaan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen. Menurut Great Ormond Street Hospital for Children, gen yang terlibat dalam sindrom Crouzon adalah FGFR2 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2) dan FGFR3.

Gen ini membawa mesej untuk membuat protein yang berfungsi dalam mengatur fungsi tubuh. Protein yang dihasilkan akan membantu membawa isyarat untuk sel-sel tubuh janin yang belum matang sehingga mereka dapat menjadi sel tulang semasa perkembangan di dalam rahim.

Mutasi gen boleh mempengaruhi fungsi yang dimiliki oleh protein tertentu. Semasa bayi berkembang di rahim, protein FGFR2 dan FGFR3 memberi isyarat kepada sel-sel tulang untuk mula terbentuk.

Mutasi atau perubahan pada gen FGFR2 dianggap menghasilkan protein yang terlalu aktif. Akibatnya, mutasi gen yang berlebihan ini dapat menyebabkan tengkorak bayi menyatu dengan cepat.

Kes-kes mutasi atau perubahan gen pada bayi yang dilahirkan dengan sindrom Crouzon dapat diturunkan dari ibu bapa ke anak. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, kecacatan kelahiran atau kelainan ini juga dapat berkembang secara tiba-tiba.

Walau bagaimanapun, jika gangguan kongenital ini diwarisi, ibu bapa boleh mewariskan anak mereka dengan corak pewarisan autosomal yang dominan.

Ini bermakna bahawa apabila seorang ibu bapa menghidapi sindrom Crouzon, setiap anak anda mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisi keadaan tersebut.

Dengan kata lain, bayi hanya perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi dari satu ibu bapa untuk menghidapi sindrom Crouzon.

Sementara itu, pada sekitar 25-50% kanak-kanak dengan sindrom Crouzon, mutasi gen berlaku secara spontan.

Ini bermaksud bayi tidak perlu dilahirkan oleh ibu bapa yang mempunyai sejarah sindrom Crouzon untuk menghidap penyakit ini.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko menghidapi sindrom Crouzon (sindrom Crouzon)?

Risiko bayi menghidap sindrom Crouzon atau sindrom Crouzon meningkat apabila dilahirkan oleh ibu bapa yang juga mengalami gangguan kongenital ini.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Crouzon biasanya tidak memerlukan ujian diagnostik khas kerana mereka mudah dilihat pada pemeriksaan fizikal semasa kelahiran.

Semasa kanak-kanak meningkat, ujian pencitraan seperti sinar-x atau sinar-x, imbasan tomografi berkomputer (CT), dan pencitraan resonans magnetik (MRI) dapat dilakukan.

Ujian ini berguna untuk memantau pertumbuhan tengkorak anak semasa dan selepas rawatan.

Di samping itu, pemeriksaan ini juga dapat membantu doktor untuk mendiagnosis kemungkinan hidrosefalus yang tidak menolak kemungkinan berkembang akibat sindrom Crouzon.

Sekiranya diperlukan mengikut keadaan bayi, doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik. Ujian genetik bertujuan untuk mengetahui kemungkinan mutasi atau perubahan gen, terutamanya jika anda merancang untuk hamil nanti.

Tidak hanya itu, anak-anak juga mungkin disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin yang berkaitan dengan fungsi pendengaran dan fungsi penglihatan.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom Crouzon (sindrom Crouzon)?

Kes sindrom Crouzon mempunyai risiko mempengaruhi pelbagai bahagian badan. Itulah sebabnya, rawatan yang berkaitan dengan kecacatan kelahiran atau kelainan harus dikendalikan oleh doktor yang pakar dalam bidangnya.

Rawatan untuk gangguan kongenital ini mungkin melibatkan pakar kraniofasial atau doktor yang pakar dalam rawatan gangguan wajah dan tengkorak neonatal.

Dalam kes yang lebih teruk, doktor mungkin melakukan pembedahan pada awal kelahiran untuk membuka jahitan dan memberi ruang otak untuk membesar.

Selanjutnya, pembedahan dapat dilakukan lagi untuk memperbaiki kerosakan pada bahagian tengah wajah.

Soket mata anak anda juga dapat diperbaiki untuk meletakkan mata dengan betul di dalam tengkorak sehingga kelopak mata dapat ditutup sepenuhnya.

Operasi juga boleh dilakukan untuk:

Mengurangkan tekanan di dalam tengkorak
Membaiki bibir sumbing
Membetulkan rahang yang salah
Meluruskan gigi bengkok

Di samping itu, kanak-kanak yang mempunyai masalah pendengaran boleh memakai alat bantu dengar untuk memperkuatkan suara. Kanak-kanak dengan keadaan ini juga mungkin memerlukan terapi pertuturan dan bahasa.

Sebagai tambahan kepada rawatan pembedahan, kanak-kanak dengan sindrom Crouzon dan keluarga mereka boleh mendapatkan khidmat nasihat genetik untuk mendapatkan sokongan. Terapi ini sering membantu mengatasi kesan psikologi keadaan genetik.

Sekiranya tengkorak terus tumbuh pada masa kanak-kanak dan remaja, pembedahan lebih lanjut dapat dilakukan untuk memperbaiki bentuk tengkorak dan wajah.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.