Bolehkah anda mengesan kanak-kanak sindrom Down di rahim?

Sindrom Down adalah salah satu daripada beberapa gangguan kromosom genetik yang dicirikan oleh peningkatan jumlah kromosom. Biasanya, kromosom total untuk setiap sel janin dalam rahim harus 46 pasang. Tetapi tidak untuk janin dengan sindrom Down, yang sebaliknya mempunyai 47 kromosom. Sebenarnya, adakah cara untuk mengesan anak sindrom Down sejak dia masih dalam kandungan ibu?

Cara mengesan kanak-kanak sindrom Down di dalam rahim

Sekiranya kromosom ideal dalam setiap sel harus 23, yang diwarisi dari ibu, dan 23 selebihnya dari bapa. Bayi dengan sindrom Down mempunyai kromosom 21. Tambahan kromosom 21 ini boleh berlaku semasa proses pengembangan sel telur dari ibu, sel sperma dari bapa, atau semasa pembentukan embrio bayi.

Inilah sebabnya mengapa pada akhirnya jumlah kromosom bayi tidak 46 pasang untuk setiap sel, tetapi satu menjadi 47. Oleh kerana kromosom bayi telah terbentuk sejak mereka masih dalam kandungan, pemeriksaan mendalam juga dapat dilakukan. dilakukan sebelum bayi dilahirkan.

Terdapat dua cara untuk mengesan sindrom Down pada bayi dalam kandungan, iaitu:

Ujian saringan

Pemeriksaan mungkin tidak dapat memberikan hasil yang tepat mengenai sindrom Down, tetapi sekurang-kurangnya ia dapat memberikan gambaran khusus jika bayi mempunyai risiko ini. Anda boleh melakukan ujian saringan dari trimester awal kehamilan, dengan:

Ujian darah, yang akan mengukur tahap protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan manusia chorionicgonadotropin / hCG). Jumlah hormon yang tidak normal dari kedua-dua hormon ini dapat menunjukkan masalah pada bayi.
Pemeriksaan ultrasound, biasanya dilakukan setelah memasuki trimester kehamilan kedua, akan membantu mengenal pasti sebarang kelainan dalam perkembangan bayi.
Uji tembus nuchal, kaedah ini umumnya digabungkan dengan ultrasound yang akan memeriksa ketebalan leher di belakang janin. Terlalu banyak cecair di kawasan ini menunjukkan kelainan pada bayi.

Ujian diagnostik

Berbanding dengan ujian saringan, hasil ujian diagnostik jauh lebih tepat sebagai kaedah mengesan sindrom Down pada bayi. Tetapi tidak untuk semua wanita, ujian ini biasanya lebih ditujukan kepada wanita hamil yang bayinya berisiko tinggi mengalami kelainan semasa hamil, termasuk sindrom Down.

Oleh itu, apabila keputusan ujian saringan anda menunjukkan sindrom Down, ujian diagnostik berikut dapat menjelaskan hasilnya:

Amniosentesis, dilakukan dengan memasukkan jarum melalui rahim ibu. Tujuannya adalah untuk mengambil sampel cecair ketuban yang melindungi janin. Sampel yang diperoleh kemudian dianalisis untuk mengetahui kromosom yang tidak normal. Prosedur ini boleh dilakukan selama 15-18 minggu kehamilan.
Persampelan villus korionik (CVS), hampir serupa dengan amniosentesis. Cuma bezanya, prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum untuk mengambil sampel sel dari plasenta bayi. Prosedur ini boleh dilakukan dalam tempoh 9-14 minggu kehamilan.

Bolehkah sindrom Down dikenali ketika anak dilahirkan?

Pasti boleh. Ekspresi wajah adalah tanda yang paling biasa dilihat ketika kanak-kanak mempunyai sindrom Down. Ukuran kepala yang cenderung lebih kecil, lehernya pendek, otot tidak terbentuk dengan betul, telapak tangan lebar dan jari-jarinya pendek, adalah beberapa tanda lain untuk mengetahui sama ada kanak-kanak mempunyai sindrom Down atau tidak.

Walaupun begitu, tidak menolak bahawa sindrom down juga dapat muncul tanpa gejala tertentu. Untuk lebih pasti, terdapat beberapa siri ujian yang perlu dilakukan. Ujian ini, yang disebut kariotip kromosom, dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi dan kemudian memeriksa jumlah dan struktur kromosom di dalam tubuh mereka.

Sekiranya kemudian didapati terdapat kromosom 21 tambahan pada beberapa atau bahkan semua sel, maka bayi itu mengalami sindrom Down.