Anencephaly: definisi, sebab, gejala, rawatan

x

Definisi

Apa itu anencephaly (anencephaly)?

Anencephaly atau anencephaly adalah kecacatan kelahiran yang serius yang menyebabkan bayi dilahirkan tanpa bahagian otak dan tengkoraknya.

Anencephaly adalah kecacatan kelahiran yang berlaku apabila tiub saraf tidak menutup sepenuhnya selama beberapa minggu pertama perkembangan janin di rahim.

Tiub saraf itu sendiri adalah lapisan sel yang kemudian akan berkembang ke otak bayi, tengkorak, saraf tunjang, dan tisu-tisu lain yang menyertainya.

Tiub saraf biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan ditutup pada hari ke-28 selepas pembuahan.

Penutupan tiub saraf yang tidak betul ini menyebabkan otak dan saraf tunjang bayi yang sedang berkembang terdedah kepada cairan ketuban yang mengelilingi rahim.

Pendedahan cecair amniotik ini kemudian menyebabkan tisu sistem saraf rosak dan rosak. Anencephaly atau anencephaly adalah keadaan yang disebabkan oleh kecacatan tiub saraf yang juga diklasifikasikan sebagai kecacatan tiub saraf.

Ilustrasi bayi dengan anencephaly (sumber: CDC)

Anencephaly boleh mengakibatkan bayi dilahirkan tanpa bahagian otak yang dikenali sebagai cerebellum dan cerebellum.

Sebenarnya, kawasan otak ini diperlukan untuk berfikir, mendengar, melihat, emosi, dan menyelaraskan pergerakan.

Tulang tengkorak juga hilang sebahagiannya atau tidak terbentuk sepenuhnya. Ini mengakibatkan bahagian otak yang tinggal selalunya tidak dilindungi oleh tulang atau kulit.

Seberapa biasa anencephaly?

Anencephaly adalah komplikasi kehamilan yang agak biasa. Walau bagaimanapun, jumlah yang tepat tidak diketahui kerana banyak kehamilan yang melibatkan kecacatan tiub saraf berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati.

Kira-kira satu daripada 1,000 kehamilan mempunyai peluang tinggi untuk mengalami ini. Anencephaly lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan yang baru lahir berbanding kanak-kanak lelaki dengan nisbah tiga hingga dua.

Ini mungkin disebabkan oleh kejadian pengguguran spontan atau kelahiran mati yang lebih tinggi di kalangan janin lelaki.

Dalam kira-kira 90 peratus kes, ibu bapa bayi dengan anencephaly tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan tersebut.

Walau bagaimanapun, jika ibu bapa mempunyai anak yang dilahirkan dengan anencephaly, mereka cenderung mempunyai bayi lain dengan keadaan ini.

Walau bagaimanapun, kadar pengulangannya cukup rendah iaitu empat hingga lima peratus. Risiko ini boleh meningkat hingga 10 hingga 13 peratus jika ibu bapa mempunyai dua anak sebelumnya dengan anencephaly.

Menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., keadaan anencephaly ini agak teruk. Itulah sebabnya, hampir semua bayi dengan anencephaly boleh mati sebelum dilahirkan atau dalam beberapa jam selepas dilahirkan.

Tanda dan gejala

Apakah tanda dan gejala anencephaly?

Tanda dan gejala anencephaly atau anencephaly yang paling jelas adalah kehilangan bahagian tengkorak bayi yang seharusnya menjadi bahagian tulang di bahagian belakang kepala.

Selain itu, tulang yang berada di sisi atau depan tengkorak juga boleh hilang atau terbentuk, tetapi dalam keadaan buruk.

Sebenarnya, otak bayi biasanya tidak terbentuk dengan jelas. Sebenarnya, tanpa otak kecil yang berfungsi dengan baik, tidak mungkin bayi itu dapat bertahan hidup.

Beberapa tanda lain yang dapat dilihat kerana anencephaly atau anencephaly termasuk keadaan lipatan telinga, lelangit, dan refleks badan yang lemah. Bukan itu sahaja, terdapat beberapa bayi yang dilahirkan dengan anencephaly yang juga mengalami kecacatan jantung.

Bilakah berjumpa doktor?

Sekiranya anda melihat anak kecil anda mempunyai tanda-tanda anencephaly di atas atau soalan lain, berjumpa doktor. Keadaan kesihatan badan setiap orang adalah berbeza.

Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan anda dan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan anencephaly?

Menurut Cleveland Clinic, tidak semua kes anencephaly diketahui menyebabkannya. Sebilangan bayi dilahirkan dengan anencephaly kerana perubahan gen atau kromosom mereka.

Gen yang paling banyak dikaji adalah MTHFR, gen yang memberikan arahan untuk membuat protein yang terlibat dalam pemprosesan asid folik (juga dikenali sebagai vitamin B9).

Kekurangan asid folik semasa mengandung atau sebelum merancang untuk hamil adalah faktor risiko yang kuat untuk kecacatan tiub saraf, salah satunya termasuk anencephaly atau anencephaly.

Anencephaly juga mungkin disebabkan oleh gabungan gen dan faktor lain, seperti perkara yang berkaitan dengan persekitaran ibu atau apa yang dia makan atau minum.

Sekiranya seorang wanita menggunakan ubat preskripsi tertentu semasa kehamilan, ini dapat meningkatkan risiko mengandung bayi untuk anencephaly atau anencephaly.

Sebaliknya, ibu yang terdedah kepada toksin dari persekitaran, ubat-ubatan, makanan atau minuman juga boleh menyebabkan anencephaly.

Walaupun begitu, pakar kesihatan tidak mempunyai bukti yang mencukupi untuk mengesahkan perkara ini.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko anda menghidap anencephaly?

Faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan anencephaly pada bayi termasuk diabetes dan obesiti.

Oleh itu, jika anda menghidap diabetes dan kegemukan sebelum hamil, anda mungkin berisiko menyebabkan komplikasi semasa hamil.

Itulah sebabnya disarankan agar anda selalu berjumpa doktor mengenai semua keadaan kesihatan semasa hamil.

Pendedahan pada suhu tinggi dari sauna dan demam tinggi juga diketahui dapat meningkatkan risiko bayi mengalami kecacatan tiub saraf, termasuk anencephaly.

Salah satu faktor risiko anencephaly atau anencephaly adalah pengambilan folat ibu yang tidak mencukupi. Pengambilan folat disamakan dengan nutrien penting yang dapat meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan kecacatan tiub saraf, termasuk anencephaly.

Selain itu, mempunyai bayi dengan anencephaly juga merupakan faktor risiko atau peluang untuk mengalaminya lagi.

Sekiranya ini adalah kehamilan kedua, kemungkinan bayi mengalami anencephaly atau anencephaly adalah 4-10 peratus.

Sementara itu, jika ini adalah kehamilan ketiga, peluang bayi mengalami anencephaly meningkat kepada 10-13 peratus.

Perubatan dan Perubatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis anencephaly?

Doktor boleh melakukan ujian untuk mendiagnosis anencephaly atau anencephaly semasa mengandung atau selepas bayi dilahirkan.

Diagnosis yang dibuat setelah bayi dilahirkan biasanya akan lebih mudah kerana kelainan tengkorak jelas kelihatan. Dalam beberapa kes, sebahagian kulit kepala hilang bersama tengkorak.

Sementara pemeriksaan semasa kehamilan untuk menentukan anencephaly dapat dilakukan antara minggu ke-14 dan ke-18 kehamilan.

Berikut adalah beberapa ujian yang boleh dilalui oleh ibu semasa mengandung:

• Ujian darah. Tahap protein alpha-fetoprotein hati yang tinggi mungkin menunjukkan anencephaly.
• Amniosentesis. Cecair ketuban akan diperiksa untuk perkembangan yang tidak normal.
• Ultrasound. Gelombang bunyi frekuensi tinggi dari ultrasound dapat membantu menunjukkan tanda-tanda fizikal anencephaly.
• MRI janin. Pemeriksaan MRI janin akan menunjukkan gambar yang lebih terperinci daripada ultrasound keadaan janin di rahim.

Apakah pilihan rawatan untuk anencephaly?

Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) menjelaskan bahawa tidak ada penawar atau rawatan untuk bayi dengan anencephaly.

Hampir semua bayi yang dilahirkan dengan anencephaly akan mati sejurus selepas dilahirkan. Walaupun begitu, bayi yang selamat akan diberi rawatan sokongan.

Bayi akan sentiasa hangat di inkubator dan kawasan otak yang mudah dilindungi akan dilindungi.

Kadang-kadang botol khas digunakan untuk membantu memberi makan bayi yang mungkin mengalami kesukaran menelan susu ibu, sama ada dengan menyusu secara langsung atau melalui botol puting susu dari pam payudara.

Pencegahan

Bagaimana untuk mengelakkan anencephaly pada bayi?

Mendapatkan cukup asid folik sebelum dan semasa awal kehamilan dapat membantu mencegah kerosakan saluran saraf, seperti anencephaly.

Wanita usia subur digalakkan untuk mengambil asid folik setiap hari, baik melalui pengambilan makanan atau makanan tambahan.

Anda boleh berjumpa doktor dengan lebih lanjut untuk mendapatkan peraturan pengambilan asid folik dan dos yang sesuai untuk mencegah anencephaly.

Pemenuhan asid folik tetap penting walaupun anda tidak berhasrat untuk hamil. Ini adalah langkah berjaga-jaga kerana kecacatan tiub saraf terbentuk pada awal kehamilan, selalunya sebelum wanita menyedari bahawa mereka hamil.

Wanita yang pernah mengalami kehamilan yang terdedah kepada kecacatan tiub neural disarankan untuk mengambil asid folik bermula 30 hari sebelum pembuahan.

Peraturan ini tetap disyorkan untuk dijalankan dari trimester pertama kehamilan pada dos yang betul di bawah pengawasan doktor.

Walau bagaimanapun, jangan mengambil terlalu banyak asid folik, kecuali disyorkan oleh doktor. Dosis asid folik yang terlalu tinggi dapat menutupi diagnosis anemia berbahaya yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12.