Sindrom Werner boleh menyebabkan penuaan pramatang, penyakit apa ini?

Apabila kita semakin tua, organ badan akan mengalami penuaan. Faktor persekitaran dan tabiat hidup yang tidak sihat juga dapat mempercepat penuaan. Walau bagaimanapun, terdapat gangguan genetik yang gejalanya kelihatan seperti penuaan pramatang. Keadaan ini dikenali sebagai Werner sindrom. Apa sindrom ini?

Kenali sindrom Werner, penyakit yang jarang berlaku

Penuaan adalah proses semula jadi yang berlaku di dalam badan. Bermula dari rambut putih hingga penurunan fungsi organ. Sebenarnya, bukan hanya kerana usia atau terdedah kepada radikal bebas, penuaan dapat terjadi kerana penyakit yang jarang berlaku.

Terdapat gangguan genetik yang mempunyai gejala seperti penuaan pramatang. Ya, penyakit ini disebut sindrom Werner (sindrom Werner).

Penyakit ini membuat seseorang mengalami proses penuaan dengan cepat. Sindrom ini adalah jenis progeria yang paling biasa.

Sindrom Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), biasanya dapat dikesan dari bayi berusia 10 bulan hingga 1 tahun. Sementara itu, sindrom Werner hanya akan menyebabkan gejala setelah memasuki akil baligh.

Apakah gejala sindrom Werner?

Sumber: Sindrom Werner

Pada mulanya, kanak-kanak dengan sindrom ini dapat membesar seperti kanak-kanak normal yang lain. Namun, setelah melalui akil baligh, akan berlaku perubahan fizikal dengan sangat cepat.

Menurut Institut Kesihatan Nasional, gejala sindrom Werner yang paling biasa adalah:

• Perawakan pendek
• Rambut kelabu dan serak
• Kulit menjadi nipis dan sukar
• Lengan dan kaki sangat nipis
• Terdapat penumpukan lemak tidak normal di bahagian tubuh tertentu
• Hidung menjadi runcing seperti paruh burung

Selain perubahan fizikal, orang dengan sindrom ini juga akan mengalami masalah kesihatan yang biasanya mempengaruhi orang tua, seperti:

• Katarak di kedua-dua mata
• Diabetes jenis 2 dan ulser kulit
• Aterosklerosis
• Kehilangan tulang (osteoporosis)
• Dalam kes tertentu ia boleh menyebabkan barah

Orang dengan sindrom Werner boleh hidup hingga usia 40 tahun atau awal 50 tahun, secara purata. Secara amnya, kematian disebabkan oleh aterosklerosis dan barah.

Apa yang menyebabkan sindrom Werner?

Penyebab utama sindrom Werner adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen WRN yang mempunyai masalah. Gen WRN adalah pengeluar protein Werner yang tugasnya adalah menjaga dan memperbaiki DNA.

Di samping itu, protein ini juga membantu proses mereplikasi DNA untuk pembahagian sel.

Pada orang yang mengalami gangguan ini, protein Werner lebih pendek dan berfungsi secara tidak normal sehingga dipecah lebih cepat daripada protein biasa.

Akibatnya, ada masalah pertumbuhan dan penumpukan DNA yang rosak, yang dapat menyebabkan gejala masalah penuaan dan kesihatan yang lebih cepat.

Bagaimana sindrom Werner dirawat?

Hingga kini, tidak ada rawatan khusus yang dapat menyembuhkan sindrom Werner. Rawatan yang ada sekarang hanyalah gabungan ubat mengikut gejala spesifik yang dialami oleh pesakit.

Doktor akan bekerjasama rapat dengan pakar untuk merawat keadaan pesakit, seperti:

• Pakar Ortopedik untuk merawat gangguan kerangka, otot, sendi dan tisu badan yang bermasalah.
• Pakar kesihatan mata untuk merawat katarak
• Ahli endokrinologi untuk membantu mengurangkan gejala diabetes
• Pakar kesihatan jantung untuk merawat kelainan jantung dan saluran darah

Sebagai tambahan kepada pemberian ubat, pesakit juga akan disarankan untuk mengikuti terapi. Terapi ini membantu pesakit meningkatkan kualiti hidup mereka dengan menerapkan gaya hidup sihat.

Selain itu, pesakit juga akan menjalani beberapa proses pembedahan untuk membuang katarak atau membuang sel barah.