Penyakit Huntington: ubat, gejala, penyebab, dll.

Definisi

Apakah penyakit Huntington?

Penyakit Huntington atau dalam bahasa Inggeris dikenali sebagai Penyakit Huntington,adalah penyakit keturunan yang menyerang sel saraf tertentu di otak. Kerosakan otak ini akan bertambah buruk dari masa ke masa dan boleh mempengaruhi pergerakan badan, fungsi kognitif otak (persepsi, kesedaran, pemikiran, pertimbangan), dan tingkah laku penghidapnya.

Penyakit Huntington pada awalnya disebut Huntington's chorea ("chorea" dalam bahasa Yunani bermaksud menari). Ini kerana penghidapnya sering melakukan pergerakan yang tidak terkawal yang kelihatan seperti tarian menyentak.

Seberapa biasa penyakit Huntington?

Kerana ia adalah penyakit keturunan, Penyakit Huntington biasa dalam keluarga penghidap. Sekiranya ibu bapa mempunyai penyakit Huntington, kemungkinan anak mereka membawa gen untuk penyakit ini adalah 1: 2.

Ciri dan gejala

Apa ciri dan gejala penyakit Huntington?

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan pergerakan, kognitif, dan kejiwaan. Gejala-gejala yang muncul mula-mula berbeza-beza di antara orang yang menghidap penyakit ini.

Gangguan pergerakan

Gangguan pergerakan yang berkaitan dengan Penyakit Huntington biasanya merangkumi pergerakan yang tidak terkawal, atau juga kesukaran dengan pergerakan.

Beberapa gangguan termasuk:

• Menyentak atau menggerutu dengan tidak sengaja
• Gangguan otot, seperti kekejangan otot atau kontraksi otot (dystonia)
• Pergerakan mata yang perlahan atau tidak normal
• Gangguan pada gaya berjalan, postur, dan keseimbangan
• Kesukaran bercakap atau menelan

Gangguan kognitif

Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan Penyakit Huntington merangkumi:

• Masalah mengatur, mengutamakan, atau memfokus pada tugas
• Kurang fleksibiliti atau kecenderungan untuk terjebak dengan pemikiran, tingkah laku atau tindakan mereka
• Kurangnya kawalan keinginan yang boleh menyebabkan kekacauan, bertindak tanpa berfikir, dan seks yang rancak
• Kurangnya kesedaran tentang tingkah laku dan kemampuan seseorang
• Kelambatan dalam memproses pemikiran atau mencari perkataan yang tepat untuk membentuk ayat
• Kesukaran memproses maklumat baru

Gangguan psikiatri

Depresi dianggap sebagai gangguan psikiatri yang paling biasa yang berkaitan dengan penyakit Huntington. Depresi nampaknya terjadi kerana kecederaan otak dan perubahan fungsi otak. Tanda dan gejala adalah:

• Perasaan marah, sedih, atau tidak peduli
• Menarik diri dari situasi sosial
• Insomnia
• Keletihan dan kehilangan tenaga
• Sentiasa memikirkan kematian, kematian, atau bunuh diri

Gejala penyakit Huntington pada remaja

Permulaan dan perkembangan Penyakit Huntington pada orang muda mungkin sedikit berbeza dari pada orang dewasa. Masalah yang sering timbul pada awal penyakit termasuk:

• Perubahan tingkah laku
• Kehilangan kemampuan akademik yang dipelajari sebelumnya
• Penurunan prestasi sekolah yang pesat dan ketara
• Masalah tingkah laku
• Otot-otot yang kaku dan mengecut mempengaruhi kiprah (terutama pada kanak-kanak)
• Perubahan dalam kemahiran motor halus yang mungkin dilihat pada kemerosotan kemahiran, seperti tulisan tangan
• Getaran atau pergerakan yang sedikit tidak terkawal
• Kejang

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal dapat mencegah keadaan yang semakin teruk Penyakit Huntington dan kecemasan perubatan lain. Bercakap dengan doktor anda secepat mungkin untuk mengelakkan keadaan serius ini.

Sekiranya anda mempunyai tanda-tanda atau gejala di atas atau sebarang pertanyaan lain, sila berjumpa doktor. Tubuh setiap orang berbeza. Sentiasa berjumpa doktor untuk merawat keadaan kesihatan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan penyakit Huntington?

Penyakit Huntington disebabkan oleh kecacatan pada satu gen. Ini dipanggil gangguan dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa satu salinan gen yang tidak normal, baik dari bapa atau dari ibu, cukup untuk menyebabkan penyakit.

Sekiranya salah seorang ibu bapa mempunyai kecacatan genetik ini, anda mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisi keadaan ini. Anda juga boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda.

Mutasi genetik yang menyumbang kepada penyakit Huntington berbeza dengan mutasi lain. Tidak ada penggantian atau bahagian yang hilang dalam gen. Sebaliknya, terdapat ralat penyalinan. Kawasan dalam gen disalin terlalu banyak. Jumlah salinan berulang ini cenderung meningkat dengan setiap generasi.

Secara amnya, gejala Penyakit Huntington muncul lebih awal pada orang dengan bilangan pengulangan yang lebih banyak. Penyakit Huntingtonjuga berkembang dengan lebih cepat kerana pengulangan yang berulang.

Pencetus

Siapa yang berisiko menghidap penyakit Huntington?

Kerana Penyakit Huntington adalah penyakit yang diwarisi, tidak ada faktor yang meningkatkan risiko anda menghidap penyakit ini kecuali anda mempunyai ibu bapa atau datuk nenek dengan Huntington.

Diagnosis

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana penyakit Huntington didiagnosis?

Diagnosis penyakit Huntington dibuat berdasarkan pemeriksaan fizikal, tinjauan sejarah perubatan keluarga anda dan pemeriksaan neurologi dan psikiatri.

Pemeriksaan neurologi (neurologi)

Ahli neurologi akan mengemukakan soalan dan melakukan ujian yang agak mudah untuk menilai:

• Gejala motor (refleks, kekuatan otot, nada otot, koordinasi, keseimbangan)
• Gejala deria
• Rasa sentuhan
• Penglihatan dan pergerakan mata
• Pendengaran
• Gejala psikiatri (keadaan psikiatri)
• Mood (mood)

Ujian neuropsikologi

Ahli neurologi juga boleh melakukan ujian standard untuk menilai:

• Ingatan
• Pemikiran
• Kecerdasan mental
• Fungsi bahasa
• Penaakulan ruang

Penilaian psikiatri

Anda mungkin akan dirujuk ke psikiatri untuk ujian untuk menilai sejumlah faktor yang boleh menyumbang kepada diagnosis anda, termasuk:

• Keadaan emosi
• Corak tingkah laku
• Kualiti penilaian
• Kemahiran menyelesaikan masalah
• Tanda-tanda pemikiran terganggu
• Bukti penyalahgunaan bahan ketagihan

Doktor juga boleh melakukan CT scan atau MRI untuk mendapatkan gambaran mengenai fungsi otak.

Rawatan

Adakah penyakit Huntington dapat disembuhkan?

Tidak ada penawar untuk penyakit ini.

Rawatan untuk Penyakit Huntington hanya bertujuan untuk memperbaiki gangguan mood dan membantu menguruskan beberapa gejala, seperti mudah marah atau pergerakan berlebihan.

Terapi, seperti terapi pertuturan dan bahasa, dan terapi pekerjaan dapat membantu meningkatkan komunikasi dan kehidupan seharian.

Apa yang boleh dilakukan untuk melegakan simptom penyakit Huntington?

Berikut adalah perubahan gaya hidup yang dapat membantu anda menangani penyakit Huntington:

• Orang dengan Penyakit Huntington sering mengalami kesukaran untuk mengekalkan berat badan yang sihat. Ini biasanya disebabkan oleh gangguan makan, keperluan kalori tinggi kerana senaman fizikal, atau masalah metabolik yang tidak diketahui. Untuk mendapatkan pemakanan yang mencukupi, penghidap Penyakit Huntington disyorkan untuk makan lebih daripada tiga kali.
• Kesukaran mengunyah, menelan, dan kemahiran motor halus dapat membatasi jumlah makanan yang anda makan dan meningkatkan risiko tersedak. Masalah ini dapat dikurangkan dengan memberi tumpuan semasa makan dan memilih makanan yang senang dimakan.
• Gunakan kalendar dan buat jadual untuk menetapkan rutin.
• Jejaki tugas dengan peringatan dihidupkan telefon pintar atau pertolongan dari orang yang paling dekat dengan anda.
• Bahagikan kerja kepada langkah-langkah yang dapat dikendalikan.
• Buat persekitaran yang tenang, sederhana dan terstruktur mungkin.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Kumpulan Kesihatan Hello tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.