Sindrom Noonan: gejala, sebab, rawatan, dll. & lembu; hello sihat

Definisi

Apa itu sindrom Noonan?

Sumber: Sarjana Semantik

Sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah kecacatan kelahiran yang disebabkan oleh gangguan genetik dengan pelbagai gejala, seperti kecacatan jantung dan ciri wajah yang tidak biasa.

Sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah gangguan kongenital atau kecacatan sejak lahir yang menyukarkan tubuh untuk berkembang secara normal.

Selain mengalami kecacatan jantung dan ciri-ciri wajah yang tidak biasa, kecacatan kelahiran ini juga membuat anak kelihatan mempunyai perawakan yang pendek dan masalah fizikal yang lain.

Kanak-kanak dengan sindrom Noonan juga mungkin mengalami kelewatan perkembangan.

Ciri-ciri wajah pada kanak-kanak dengan sindrom Noonan termasuk lekukan yang mendalam antara hidung dan mulut (filtrum), jarak mata yang luas, dan lokasi telinga yang rendah.

Kanak-kanak dengan sindrom Noonan juga biasanya mempunyai lengkungan tinggi di bumbung mulut, gigi yang tidak kemas, dan ukuran rahang bawah yang kecil (mikrognathia).

Bukan itu sahaja, sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah gangguan kongenital yang juga menjadikan bayi dilahirkan dengan leher pendek.

Bayi dengan keadaan ini juga mempunyai kulit leher yang berlebihan dan garis rambut yang rendah di bahagian belakang leher.

Walaupun tidak selalu, hampir keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Noonan berumur pendek sehingga dia dewasa.

Berat dan panjang atau tinggi bayi ketika lahir adalah normal, tetapi pertumbuhannya dapat melambat ketika mereka meningkat usia.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah kecacatan kelahiran atau gangguan yang menghalang tubuh daripada berkembang secara normal. Jumlah kes yang sebenarnya tidak diketahui Sindrom Rett atau sindrom Rett.

Cuma, berdasarkan Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., keadaan ini dianggarkan mempengaruhi sekitar 1 dari 1.000-2.500 bayi baru lahir dengan tahap keparahan yang berbeza-beza.

Sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah salah satu daripada pelbagai keadaan yang dikenali sebagai RASopathies.

RASopati adalah sindrom perkembangan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen. Semua keadaan perubatan yang berkaitan dengan RASopati ini umumnya mempunyai tanda dan gejala yang sama.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Noonan (sindrom Noonan)?

Gejala sindrom Noonan atau sindrom Noonan boleh berbeza-beza bagi setiap bayi dan kanak-kanak. Keterukan gejala keadaan ini juga boleh berkisar dari ringan hingga teruk.

Perbezaan ciri-ciri gejala dalam sindrom Noonan disebabkan oleh gen tertentu yang mengalami mutasi atau perubahan.

Gejala ciri bayi yang dilahirkan dengan sindrom Noonan adalah ciri wajah yang agak tidak biasa, perawakan pendek, kecacatan jantung, masalah pendarahan, kerosakan tulang.

Pelbagai gejala sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah seperti berikut:

Ciri-ciri wajah

Ciri khas wajah adalah salah satu gejala utama yang berkaitan dengan sindrom Noonan atau sindrom Noonan.

Ciri-ciri wajah ini biasanya lebih ketara pada bayi dan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ciri-ciri ini juga boleh berubah ketika anak semakin tua.

Bentuk muka sindrom Noonan atau sindrom Noonan yang sangat khas adalah seperti berikut:

Mata yang terlalu lebar dan cenderung condong ke bawah (terkulai). Iris (bahagian berwarna di sekitar bola mata) berwarna biru pucat atau hijau.
Kedudukan telinga rendah dan sedikit ke belakang.
Jambatan hidung lebar dengan hujung bulat.
Dahi lebar dan menonjol.
Anak bermata silang.
Alur bibir atas (filtrum) sangat dalam.
Rahang bawah yang lebih kecil (micrognathia).
Leher cenderung pendek dan melebar dengan kulit leher yang berlebihan. Garis rambut rendah di bahagian belakang leher.
Alur atau penjajaran gigi yang tidak rata.
Wajah kelihatan suram dan tanpa ekspresi.
Kulit kelihatan semakin nipis seiring dengan usia.

Gangguan pertumbuhan

Kira-kira 50-70% kanak-kanak dengan sindrom Noonan berumur pendek. Semasa kelahiran mereka biasanya panjang dan berat badan normal, tetapi pertumbuhannya akan perlahan ketika mereka semakin tua.

Itulah sebabnya mengapa kanak-kanak dengan sindrom Noonan akan kelihatan lebih pendek daripada kanak-kanak lain seusianya. Sindrom Noonan atau sindrom Noonan juga merupakan kelainan genetik yang boleh membuat bayi dilahirkan dengan tangan dan kaki yang bengkak.

Ini disebabkan oleh penumpukan cecair (limfadema) di tangan dan kaki yang boleh menyusut dari masa ke masa.

Pelbagai gejala gangguan pertumbuhan lain yang berkaitan dengan sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah seperti berikut:

Sukar dimakan sehingga sukar bagi anak untuk menambah berat badan.
Kurang daripada tahap hormon pertumbuhan yang optimum.
Pertumbuhan pertumbuhan pada kanak-kanak ditangguhkan semasa remaja.

Gangguan muskuloskeletal

Gangguan muskuloskeletal adalah masalah yang melibatkan fungsi otot, kerangka, saraf, sendi dan tulang.

Kanak-kanak dengan sindrom Noonan sering mengalami kecacatan tulang yang dicirikan oleh tulang dada yang tenggelam (pectus excavactum) atau sternum yang menonjol (pectus carinatum).

Sekiranya anda memberi perhatian, jarak antara kedua puting kelihatan jauh. Dalam beberapa kes, ada juga kanak-kanak yang mengalami scoliosis sebagai gejala sindrom Noonan.

Masalah jantung

Sebilangan besar orang dengan sindrom Noonan juga dilahirkan dengan kecacatan jantung kongenital yang kritikal.

Kecacatan jantung yang paling biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah penyempitan injap yang mengawal aliran darah dari jantung ke paru-paru (stenosis injap paru).

Ada yang mengalami kardiomiopati hipertrofik yang membesar dan melemahkan otot jantung. Di samping itu, irama atau degupan jantung kanak-kanak dengan gangguan kongenital ini biasanya tidak teratur.

Irama jantung yang tidak teratur ini boleh berlaku dengan atau tanpa kelainan jantung struktur.

Gejala lain

Pelbagai gangguan pendarahan dilaporkan berlaku pada kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Noonan.

Bermula dari lebam yang berlebihan, mimisan yang kerap, atau pendarahan yang berpanjangan setelah kecederaan atau pembedahan.

Remaja lelaki yang dilahirkan dengan sindrom Noonan biasanya gagal baligh. Oleh itu, kebanyakan lelaki dengan sindrom Noonan mempunyai testis yang tidak dikenali yang disebut cryptorchidism.

Keadaan testis yang tidak turun ini boleh mempengaruhi kesuburan remaja lelaki dengan sindrom Noonan atau sindrom Noonan. Semasa pada wanita, biasanya ciri-ciri akil baligh akan terlambat.

Sebilangan besar kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Noonan mempunyai kebolehan atau kecerdasan kognitif yang normal.

Walau bagaimanapun, sebilangan kanak-kanak mungkin mempunyai kecacatan intelektual yang menjadikan mereka memerlukan pendidikan khas.

Kanak-kanak dengan sindrom Noonan juga dapat mengalami masalah penglihatan dan pendengaran.

Masalah penglihatan pada kanak-kanak dengan kecacatan kelahiran atau gangguan termasuk masalah dengan otot mata, rabun jauh, mengalami silinder (astigmatisme).

Anak itu juga mungkin mempunyai pergerakan mata yang cepat dan mengembangkan katarak di kemudian hari.

Bila berjumpa doktor

Sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah gangguan atau kecacatan kongenital yang boleh menyebabkan gejala yang berbeza-beza.

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Noonan (sindrom Noonan)?

Penyebab sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah disebabkan mutasi atau perubahan genetik yang berlaku semasa pertumbuhan dan perkembangan janin di rahim.

Gen membawa mesej untuk membuat protein yang berfungsi mengatur pelbagai fungsi badan. Walau bagaimanapun, kehadiran mutasi atau perubahan dalam gen dapat mempengaruhi fungsi yang dimiliki oleh protein ini.

Sindrom Noonan atau sindrom Noonan berlaku apabila sekurang-kurangnya 8 gen rosak atau berubah fungsi daripada yang sepatutnya.

Akibatnya, keadaan ini menjadikan proses pertumbuhan, pengembangan, dan pembelahan sel-sel tubuh terganggu.

Punca mutasi atau perubahan gen yang berkaitan dengan sindrom Noonan atau sindrom Noonan boleh disebabkan oleh dua perkara, iaitu diturunkan oleh ibu bapa atau berlaku secara rawak (secara spontan).

Bayi mempunyai peluang 50% untuk dilahirkan dengan sindrom ini jika mereka mewarisi salinan gen yang dimutasi dari salah seorang ibu bapa mereka.

Sindrom Noonan atau sindrom Noonan adalah gangguan genetik atau kecacatan yang diwarisi dalam corak dominan autosomal.

Menurut Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, ini bermaksud kanak-kanak dengan sindrom Noonan mempunyai satu salinan gen dari ibu bapa.

Walau bagaimanapun, ibu bapa tidak perlu mempunyai sindrom Noonan terlebih dahulu untuk mewarisi penyakit ini pada keturunan masa depan.

Dalam kebanyakan kes, ibu bapa hanya pembawa induk mutasi gen (pengangkut) yang bahkan tidak menyedari mereka mempunyai gen yang mencetuskan sindrom Noonan.

Selain kongenital, mutasi genetik juga dapat berlaku secara rawak atau spontan kerana program pembentukan kod genetik yang salah semasa pembuahan.

Mutasi genetik rawak ini juga dikenali sebagai "de novo".

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko mendapat sindrom Noonan (sindrom Noonan)?

Risiko bayi menghidap sindrom Noonan atau sindrom Noonan meningkat apabila dilahirkan dengan ibu bapa yang juga mengalami gangguan ini.

Ibu bapa dengan sindrom Noonan mempunyai peluang 50% untuk menyampaikan mutasi atau perubahan gen kepada anak mereka.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Diagnosis sindrom Noonan atau sindrom Noonan dapat dibuat dengan memerhatikan gejala khas pada pemeriksaan bayi baru lahir.

Tetapi dalam beberapa kes, sindrom Noonan mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Seseorang hanya mengetahui bahawa dia mempunyai sindrom Noonan ketika anaknya akan mengalami gejala yang berkaitan dengan gangguan genetik ini.

Sementara itu, jika bayi baru lahir mempunyai masalah dengan fungsi organ jantung, pakar jantung dapat membantu menentukan jenis penyakit dan keparahannya.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom Noonan (sindrom Noonan)?

Sindrom Noonan atau sindrom Noonan sebenarnya tidak mempunyai rawatan atau rawatan khas. Walau bagaimanapun, keadaan ini dapat diatasi dengan cara tertentu mengikut gejala yang muncul.

Sebagai contoh, jika bayi juga dilahirkan dengan cacat jantung, masalah jantung dapat diatasi dengan pembedahan.

Masalah ketinggian dapat diperbaiki dengan terapi hormon pertumbuhan sehingga ketinggiannya dapat menandingi anak-anak lain pada usia yang sama.

Pada sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Noonan, otot muka, terutama mulut, menjadi lemah, yang mempengaruhi kemampuan mereka untuk bercakap dan makan.

Terapi pertuturan boleh dilakukan untuk mengatasi masalah ini dengan melatih otot mulut untuk bergerak dengan betul.

Pada kanak-kanak lelaki, jika keadaan testis masih tidak menurun, biasanya dirawat dengan pembedahan atau apa yang disebut tindakan orchidopexy.

Seiring bertambahnya usia, kanak-kanak dengan sindrom Noonan masih perlu diperiksa secara berkala untuk memantau gejala mereka.

Ketika dia semakin tua biasanya tidak ada halangan kesihatan yang signifikan kerana keadaan ini. Kanak-kanak dengan gangguan ini masih boleh menjalani kehidupan normal seperti kanak-kanak lain seusianya.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.