Sindrom Turner: gejala, sebab, untuk rawatan

Definisi

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner atau sindrom Turner adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan kecacatan kromosom. Kromosom adalah gen yang membuat DNA. Oleh itu, kromosom memainkan peranan penting dalam penghantaran, mencatat struktur genetik pada tahap sel.

Gabungan kromosom dalam sel adalah unik bagi setiap orang dan ini menentukan perkembangan setiap orang. Kekurangan kromosom mengakibatkan pelbagai gejala; mungkin ringan atau teruk.

Setiap orang mempunyai 23 pasang kromosom, termasuk kromosom ke-23 yang menentukan jantina (XY pada lelaki dan XX pada wanita). Dalam sindrom Turner, kecacatan berlaku pada kromosom X. Keadaan yang serupa dengan sindrom Turner adalah sindrom Klinefeltersel t, iaitu ketika seorang lelaki mempunyai kelebihan kromosom X.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Turner hanya mempengaruhi wanita, yang kekurangan sebahagian atau kehilangan semua kromosom X yang diperlukan pada wanita.

Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner memerlukan rawatan perubatan berterusan dari pelbagai pakar. Pemeriksaan berkala dan penjagaan yang betul dapat menolong kebanyakan gadis menjalani kehidupan yang sihat dan berdikari.

Tanda & simptom

Apakah tanda dan gejala sindrom Turner?

Tanda-tanda dan gejala sindrom Turner mungkin berbeza-beza di antara wanita yang mengalami gangguan tersebut. Pada sesetengah kanak-kanak perempuan, kehadiran sindrom ini mungkin tidak dapat dilihat, tetapi pada kanak-kanak perempuan yang lain, beberapa bentuk fizikal dan kelainan pertumbuhan dilihat lebih awal.

Tanda dan gejala boleh kelihatan sangat halus, berkembang dengan perlahan dari masa ke masa, atau menjadi ketara, seperti kecacatan jantung.

Dipetik dari Mayo Clinic, tanda dan gejala sindrom Turner adalah:

Sebelum kelahiran

Sindrom Turner dapat dikesan sebelum kelahiran berdasarkan pemeriksaan DNA sel pranatal, kaedah untuk pemeriksaan kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah ibu, atau ultrasound pranatal.

Gejala yang ditunjukkan oleh bayi dengan sindrom Turner pada ultrasound pranatal adalah:

Pengumpulan cecair di belakang atau pengumpulan cecair tidak normal yang lain (edema)
Kecacatan jantung
Buah pinggang yang tidak normal.

Sejak lahir hingga kanak-kanak

Bayi dengan sindrom Turner sering berkembang dengan perlahan dan mengalami masalah pencernaan. Manifestasi fizikal yang tidak biasa, termasuk lipatan leher kerdil pendek, dada rata, telinga besar atau rendah, atau garis rambut di bawah tengkuk.

Selain itu, gejala yang muncul pada bayi dengan sindrom Turner adalah:

Luas dada dengan jarak puting yang lebar antara satu sama lain
Lelangit sempit
Lengan yang memanjang di luar siku
Kuku tangan dan kaki sempit dan menunjuk ke atas
Pembengkakan tangan dan kaki, terutamanya semasa kelahiran
Kecacatan jantung
Garis rambut rendah di bahagian belakang kepala.

Semasa kecil, remaja, hingga dewasa

Ovari biasanya tidak berkembang sehingga payudara tidak dapat tumbuh. Pada usia yang lebih tua, mereka hanya mempunyai haid pertama mereka lebih lama atau sama sekali tidak mengalaminya.

Sebilangan besar wanita dengan keadaan ini tidak dapat hamil. Masalah jantung dan ginjal, serta kehilangan pendengaran dan kekejangan mungkin muncul.

Umumnya, kanak-kanak perempuan dan wanita yang menderita penyakit ini mempunyai kecerdasan normal, tetapi kadang-kadang mereka mempunyai masalah pembelajaran.

Mungkin ada gejala lain yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai tanda ini, berjumpa dengan doktor anda.

Bilakah berjumpa doktor?

Anda perlu menghubungi doktor anda sekiranya anda mengalami salah satu perkara berikut:

Orang yang terjejas memerlukan bantuan khas dari sekolah
Pesakit mengalami kemurungan
Pesakit mencari maklumat mengenai kumpulan sokongan.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah keadaan yang berlaku apabila salah satu kromosom X pada seorang wanita hilang sebahagian atau sepenuhnya. Inilah sebab mengapa penyebab kelainan kromosom ini belum dijumpai.

Perubahan genetik dalam sindrom Turner mungkin terdiri daripada jenis berikut:

Satu kromosom

Kehilangan satu kromosom X berlaku sepenuhnya pada sperma ayah atau telur ibu. Ini berlaku di setiap sel badan, yang semuanya hanya mempunyai satu kromosom X.

Mozek

Dalam beberapa kes, kesalahan berlaku semasa pembelahan sel pada peringkat awal perkembangan janin. Ini menyebabkan sebilangan sel dalam badan mempunyai salinan kromosom X yang diubah. Yang lain mungkin hanya mempunyai satu salinan kromosom X, atau satu salinan lengkap dan satu lagi diubah.

Kromosom X yang tidak normal

Bahagian abnormal salah satu kromosom X mungkin berlaku. Sel mempunyai satu salinan lengkap dan satu diubah. Kesalahan ini boleh berlaku pada sel sperma atau telur dengan semua sel mempunyai satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah.

Kesalahan juga dapat terjadi pada pembelahan sel pada perkembangan awal janin, sehingga hanya beberapa sel yang mengandung bagian yang tidak normal atau hilang dari salah satu kromosom X

Bahan kromosom Y

Dalam beberapa kes sindrom Turner, beberapa sel mempunyai salinan kromosom X dan sel lain membawa salinan kromosom X dan Y. Individu ini akan berkembang secara biologi menjadi kanak-kanak perempuan, tetapi kehadiran bahan kromosom Y meningkatkan risiko sejenis barah yang disebut tumor tisu genital primer yang disebut gonadoblastoma.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk sindrom Turner?

Kehilangan atau perubahan kromosom berlaku secara rawak. Kadang-kadang, penyebab sindrom Turner adalah masalah dengan telur atau sperma. Kadang kala, fenomena ini muncul pada peringkat awal perkembangan janin. Sindrom Turner tidak berlaku dalam keluarga.

Dadah & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berjumpa doktor.

Apakah pilihan rawatan saya untuk sindrom Turner?

Terapi hormon dapat membantu dengan beberapa penyesuaian yang luar biasa. Hormon adalah bahan kimia dalam badan untuk mengawal pertumbuhan dan fungsi lain di dalam badan.

Kadar pertumbuhan boleh meningkat dengan menggunakan hormon pertumbuhan.

Rawatan ini dapat membantu meningkatkan ketinggian pesakit sebanyak beberapa sentimeter. Pada tahun-tahun awal akil baligh, hormon wanita dapat digunakan yang akan membantu perkembangan fizikal seperti pertumbuhan payudara dan permulaan haid.

Ubat akan digunakan apabila perlu untuk masalah jantung atau buah pinggang. Pakar akan membantu doktor memilih rawatan terbaik. Mereka termasuk pakar genetisis dalam masalah kromosom dan ahli endokrinologi untuk merawat hormon.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Doktor dapat mendiagnosis sindrom Turner berdasarkan penampilan anak dan melakukan beberapa ujian untuk melihat apakah satu kromosom X hilang dan untuk membantu mengesahkan diagnosis.

Dalam ujian ini, sampel darah kecil dikumpulkan. Bilangan kromosom dari sel darah dihitung, dan ukuran dan bentuknya akan dikaji. Susunan kromosom disebut fenotip manusia.

Ujian lain mungkin diperlukan untuk memeriksa penyakit lain seperti penyakit jantung atau buah pinggang kerana sindrom Turner.