Progeria: gejala, penyebab, komplikasi rawatan & lembu; hello sihat

Definisi

Apa itu progeria?

Progeria, atau juga dikenali sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS), adalah keadaan atau kecacatan kongenital pada bayi.

Progeria adalah keadaan yang ditandai dengan penuaan pada bayi dengan cepat, bahkan jangka hayatnya mungkin tidak lama.

Purata jangka hayat untuk bayi dengan progeria adalah 13 atau 14 tahun, tetapi ada yang mati lebih awal dan ada yang bertahan lebih dari 20 tahun.

Bayi yang dilahirkan dengan progeria pada mulanya kelihatan normal seperti bayi pada umumnya. Walau bagaimanapun, setelah satu atau dua tahun pertama, tanda dan gejala progeria seperti keguguran rambut, kedutan kulit, dan pertumbuhan perlahan mula muncul.

Progeria adalah keadaan yang boleh disebabkan oleh mutasi genetik. Hingga kini, belum ada rawatan yang dapat menyembuhkan progeria sepenuhnya. Rawatan difokuskan untuk membantu mengurangkan tanda dan gejala pada bayi.

Seberapa biasa keadaan ini?

Progeria adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Dianggarkan hanya sekitar 1 dari 4 juta bayi baru lahir di seluruh dunia dengan keadaan ini.

Sehingga kini, terdapat sebanyak 134 kanak-kanak dari 46 negara yang menderita penyakit progeria kongenital ini. Progeria mempengaruhi kedua-dua jantina bayi lelaki dan perempuan dan sama pada semua kaum.

Untuk mengetahui lebih banyak maklumat mengenai progeria pada bayi, anda boleh berjumpa doktor.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala progeria?

Tanda dan gejala progeria biasanya tidak dapat dilihat semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, ketika bayi berusia 1 atau 2 tahun, progeria akan mula mempengaruhi penampilan fizikal bayi.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan progeria akan menunjukkan perlambatan perkembangan fizikal. Walau bagaimanapun, perkembangan motor kasar, perkembangan motor halus, dan kecerdasan bayi tidak akan terjejas.

Progeria adalah keadaan yang juga boleh menyebabkan bayi tidak menambah berat badan secara normal sehingga pertumbuhan fizikalnya terhenti.

Memetik dari Cleveland Clinic, tanda dan gejala progeria yang paling biasa adalah seperti berikut:

Lilitan kepala bayi semakin besar
Mata membesar dan kelopak mata tidak menutup sepenuhnya
Rahang bawah tidak tumbuh, jadi kelihatan lebih kecil daripada bahagian muka yang lain
Hidung nipis dengan hujung seperti paruh
Telinga yang kelihatan melekat
Kulit yang menipis, tompok-tompok dan kedutan dengan urat yang kelihatan dari luar
Pertumbuhan gigi yang perlahan dan tidak normal
Suara bernada tinggi
Kehilangan lemak badan dan otot
Rambut gugur, termasuk bulu mata dan kening

Semasa mereka membesar, kanak-kanak mungkin mengalami penyakit yang dialami oleh orang dewasa, seperti kehilangan tulang dan gangguan kardiovaskular.

Serangan jantung dan strok adalah penyebab kematian berkaitan progeria yang paling biasa. Beberapa keadaan yang boleh berlaku berkaitan dengan progeria adalah seperti berikut:

Kulit pada badan, kaki dan tangan mengetatkan (sama dengan scleroderma)
Pembentukan gigi yang kelewatan dan tidak normal
Kehilangan pendengaran separa
Kehilangan lemak badan dan jisim otot
Tulang rapuh
Sendi kaku
Kehelan pelvis
Pertahanan insulin
Penyakit progresif jantung dan saluran darah (kardiovaskular)

Mungkin ada tanda dan gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai gejala tertentu, berjumpa doktor.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Anda harus menghubungi doktor anda dengan segera sekiranya anda melihat sesuatu yang tidak normal dalam perkembangan anak anda.

Keadaan yang perlu anda perhatikan adalah masalah keguguran rambut, perubahan tekstur kulit, atau pertumbuhan yang perlahan.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan progeria?

Progeria adalah keadaan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik ini berlaku sejak lahir, tetapi para pakar percaya bahawa keadaan ini tidak diturunkan dari ibu bapa.

Ini bermaksud, ibu bapa yang mempunyai anak dengan progeria tidak semestinya akan melahirkan anak dengan keadaan yang sama.

Dilancarkan dari Mayo Clinic, mutasi genetik pada bayi dengan progeria berlaku pada gen LMNA atau lamin A. Gen ini berperanan dalam menghasilkan protein yang menahan nukleus bersama dalam sel.

Sekiranya terdapat perubahan atau mutasi pada gen ini, protein akan menjadi cacat. Ini menyebabkan struktur nukleus menjadi tidak stabil sehingga sel-sel badan mati lebih cepat.

Keadaan ini dipercayai menjadi penyebab proses penuaan pramatang pada kanak-kanak. Mutasi genetik seperti yang terdapat dalam penyakit ini juga diklasifikasikan kepada beberapa jenis, iaitu:

Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch

Juga dikenali sebagai sindrom neonatal progeroid, penyakit ini berkembang sejak bayi masih dalam kandungan. Tanda dan gejala penuaan telah muncul ketika bayi dilahirkan.

Sindrom Werner

Sindrom Werner juga dikenali sebagai progeria dewasa. Gejala mula muncul pada masa remaja atau dewasa awal, seperti penuaan pramatang.

Terdapat juga penyakit yang sering dihidapi oleh orang dewasa, seperti katarak dan diabetes.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko mendapat progeria?

Faktor risiko adalah keadaan persekitaran atau gaya hidup yang dapat meningkatkan risiko seseorang dijangkiti penyakit tertentu.

Malangnya, sehingga kini, belum pasti faktor apa, gaya hidup, dan keadaan persekitaran yang mempengaruhi kelahiran bayi dengan progeria.

Memandangkan keadaan ini sangat jarang berlaku dan sangat jarang berlaku, tidak ada faktor risiko yang diketahui. Ini kerana mutasi genetik mempengaruhi sperma atau telur tunggal sebelum persenyawaan berlaku.

Dalam kira-kira 1 dari setiap 100 kes progeria, kelainan atau kecacatan kongenital ini dapat diturunkan kepada generasi berikutnya dalam keluarga.

Komplikasi

Apakah komplikasi yang disebabkan oleh progeria?

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan progeria umumnya mengalami pengerasan arteri (aterosklerosis). Keadaan ini berlaku apabila dinding arteri menjadi menebal dan kaku.

Ini boleh menyebabkan kekurangan aliran darah dan oksigen dari hati ke organ tubuh yang lain.

Dalam beberapa kes, bayi dan kanak-kanak yang tumbuh dengan progeria mati akibat komplikasi yang berkaitan dengan aterosklerosis, iaitu:

1. Masalah kardiovaskular

Sekiranya saluran darah yang rosak juga menyebabkan masalah jantung, ini berpotensi mencetuskan serangan jantung dan kegagalan jantung kongestif.

2. Masalah serebrovaskular

Sekiranya kerosakan pada saluran darah berlaku di bahagian otak, keadaan ini dapat meningkatkan risiko strok, bahkan kerosakan otak kekal.

Masalah kesihatan lain yang mungkin timbul adalah arthritis, katarak, dan peningkatan risiko terkena barah.

Diagnosis & rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini?

Progeria adalah keadaan yang dapat didiagnosis dengan gejala yang paling jelas. Doktor secara amnya akan mendiagnosis penyakit ini berdasarkan tanda dan gejala yang muncul pada tahun pertama atau kedua sejak bayi dilahirkan.

Biasanya, penyakit ini dikesan semasa doktor melakukan pemeriksaan rutin pada anak-anak. Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal, ujian pendengaran bayi, ujian penglihatan bayi, dan membandingkan berat dan ketinggian bayi dan kanak-kanak mengikut usia mereka.

Pemeriksaan fizikal yang akan dilakukan oleh doktor sekiranya anak anda disyaki menghidap progeria adalah seperti berikut:

Ukur tinggi dan berat badan.
Bandingkan pertumbuhan dengan carta pertumbuhan anak normal.
Uji pendengaran dan penglihatan.
Periksa organ penting, termasuk tekanan darah.
Cari tanda dan gejala penyakit yang tipikal.

Pakar genetik juga biasanya diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Beberapa ujian tambahan akan dilakukan untuk mendapatkan hasil yang lebih tepat, seperti ujian darah dan genetik.

Bagaimana merawat progeria?

Hingga kini, penawar progeria belum dijumpai. Walau bagaimanapun, para penyelidik berusaha untuk mencari jalan keluar dan meneliti beberapa ubat yang mungkin dapat mengatasi penyakit ini.

Para penyelidik mengkaji bahan kimia yang disebut Farnesyltransferase inhibitor (FTI), yang digunakan untuk merawat barah. Dipercayai bahawa bahan-bahan ini dapat membalikkan kelainan struktur nuklear yang dipercayai menyebabkan progeria.

Sebagai ibu bapa dengan anak yang menderita penyakit ini, anda dapat terus memantau pertumbuhan dan perkembangan anak dengan pergi ke doktor atau menjalani terapi secara rutin.

Terapi fizikal penting untuk menjaga postur anak, serta mengurangkan kesakitan di pinggang dan kaki. Terapi juga diperlukan agar kanak-kanak dapat menjalankan aktiviti harian yang normal, seperti makan, mandi, dan menulis.

Rawatan dan rawatan untuk progeria memberi tumpuan kepada pengurangan simptom agar anak dapat hidup dengan selesa dan semudah mungkin. Berikut adalah jenis ubat dan rawatan perubatan yang tersedia untuk progeria:

1. Pantau fungsi jantung

Bayi dan kanak-kanak yang menderita progeria sangat disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin terhadap jantung dan tekanan darah mereka, seperti ujian echocardiogram.

2. Ujian pengambilan gambar secara berkala

Ujian seperti imbasan MRI atau CT dapat dilakukan untuk memeriksa penyakit lain yang timbul selain progeria, seperti strok atau kecederaan pada kepala.

3. Ujian mata rutin

Sebilangan kanak-kanak dengan progeria juga mengalami masalah penglihatan, seperti rabun jauh atau mata kering.

Lama kelamaan, anak anda juga mungkin berisiko terkena katarak, kepekaan terhadap cahaya dan kerengsaan mata.

4. Ujian pendengaran

Dalam beberapa kes, kanak-kanak yang mempunyai progeria juga mengalami masalah pendengaran. Keadaan ini dapat diatasi dengan memakai alat pendengaran.

5. Pemeriksaan gigi secara rutin

Masalah gigi dan mulut sangat biasa terjadi pada orang dengan penyakit ini, seperti tartar, sesak, gigi yang lewat, dan kerosakan pada gusi.

Itulah sebabnya anda harus selalu membawa anak kecil anda ke doktor gigi untuk menjaga kesihatan gigi dan mulut mereka.

6. Pentadbiran aspirin

Doktor anda juga akan menetapkan dos aspirin yang rendah untuk mencegah kemungkinan serangan jantung dan strok.

7. Ubat-ubatan lain

Pemberian ubat untuk merawat progeria bergantung pada keadaan anak. Doktor juga boleh menetapkan ubat lain.

Jenis ubat lain yang boleh diberikan seperti statin untuk menurunkan kolesterol, ubat penurun tekanan darah, ubat penipisan darah, dan ubat penahan sakit.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang boleh dilakukan untuk merawat progeria?

Berikut adalah cara hidup dan rawatan di rumah yang dapat membantu anda mengurus atau mengurangkan gejala progeria:

Kanak-kanak dengan keadaan ini biasanya menghadapi masalah penghidratan. Pastikan anak anda minum banyak cecair, terutamanya ketika sakit atau dalam cuaca panas.
Sekiranya anak anda sukar makan, cuba bahagikan makanan kepada bahagian yang lebih kecil tetapi lebih kerap.
Memberi peluang kepada anak-anak untuk belajar dan aktif dalam kehidupan mereka. Berunding dengan pakar pediatrik anda untuk mengetahui aktiviti mana yang terbaik untuk kanak-kanak.
Untuk menjadikan kaki anak lebih selesa, gunakan alas atau tapak kaki untuk kaki.
Gunakan pelindung matahari dengan SPF sekurang-kurangnya 15 untuk melindungi kulit anak anda.
Pastikan anak anda mendapat semua imunisasi yang diperlukan.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.