Sindrom Marfan: gejala, sebab, rawatan, dll. & Lembu; hello sihat

x

Definisi

Apa itu sindrom Marfan?

Sindrom Marfan atau sindrom Marfan adalah gangguan kongenital pada bayi baru lahir yang mempengaruhi tisu penghubung di dalam badan.

Tisu penghubung adalah serat yang menyokong dan mengikat organ dan struktur lain di dalam badan. Kehadirannya juga penting dalam membantu pertumbuhan dan perkembangan badan bayi.

Kerosakan pada tisu penghubung disebabkan oleh proses kimia yang menyebabkan mutasi gen di dalam badan. Sindrom Marfan atau sindrom Marfan adalah keadaan yang secara amnya menyerang jantung, mata, kulit, tulang, sistem saraf, saluran darah dan paru-paru bayi.

Salah satu ancaman yang boleh disebabkan oleh sindrom ini adalah kerosakan pada aorta, iaitu arteri yang membawa darah dari jantung ke seluruh bahagian badan.

Sindrom Marfan atau sindrom Marfan boleh merosakkan lapisan dalam aorta, menyebabkan pendarahan di dinding saluran darah. Keadaan ini berbahaya dan mengancam nyawa.

Beberapa bayi yang dilahirkan dengan sindrom Marfan atau sindrom Marfan juga mengalami prolaps injap mitral, yang merupakan keadaan di mana injap mitral jantung menebal. Keadaan ini menyebabkan jantung bayi berdegup lebih cepat dan sukar bernafas.

Walaupun sehingga kini sindrom Marfan belum sembuh sepenuhnya, kemajuan dalam dunia perubatan dapat membantu penderita untuk hidup lebih lama.

Oleh itu, bayi dengan sindrom ini perlu mendapatkan diagnosis awal dan tepat.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Marfan atau sindrom Marfan adalah penyakit mutasi pada gen yang agak biasa pada bayi baru lahir.

Sindrom ini menyerang 1 daripada 5000 hingga 10,000 bayi yang baru lahir dari pelbagai bangsa dan kumpulan etnik. Kira-kira 3 dari 4 orang dengan sindrom Marfan mengalami keadaan ini akibat diturunkan dari keluarga mereka.

Namun, dalam beberapa kes, ada juga yang merupakan orang pertama dalam keluarga mereka yang menderita sindrom Marfan, alias mereka tidak mendapatnya secara genetik atau keturunan.

Fenomena ini disebut mutasi spontan. Kemungkinan sindrom Marfan diturunkan ke generasi seterusnya adalah sekitar 50%.

Tanda & simptom

Apakah simptom sindrom Marfan?

Tanda dan gejala sindrom Marfan sangat pelbagai. Sebenarnya, dalam beberapa kes, sindrom ini tidak menunjukkan gejala yang jelas.

Umumnya, penyakit ini berkembang seiring bertambahnya usia, dan gejala yang muncul akan menjadi lebih jelas ketika tisu penghubung berubah.

Sebilangan orang hanya mempunyai tanda dan gejala ringan, tetapi yang lain mungkin mengalami komplikasi yang mengancam nyawa.

Berikut adalah tanda dan gejala sindrom Marfan atau sindrom Marfan yang mungkin dilihat:

1. Penampilan fizikal

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Marfan biasanya kurus dan tinggi. Lengan, kaki, dan kakinya mungkin kelihatan tidak proporsional dan terlalu panjang untuk ukurannya.

Di samping itu, tulang belakang kanak-kanak dengan sindrom ini mungkin kelihatan bengkok sehingga beberapa penghidap juga mengalami kyphoscoliosis.

Sendi bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Marfan juga terasa lemah dan mudah bergerak.

Secara amnya, wajah orang yang menghidap sindrom Marfan panjang dan tajam, disertai dengan bentuk bumbung mulut yang lebih tinggi daripada orang biasa.

2. Masalah gigi dan tulang

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom ini juga biasanya mempunyai masalah dengan gigi dan bumbung mulut.

Selain itu, tulang pada bayi dan kanak-kanak yang mengalami sindrom Marfan umumnya bermasalah, seperti bentuk telapak kaki yang rata, hernia, dan tulang yang bergeser.

3. Masalah mata

Simptom lain yang dapat dilihat pada bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Marfan adalah masalah penglihatan.

Sindrom ini menyebabkan penglihatan bayi kabur, jarak penglihatan lebih dekat, lensa mata bergeser, atau terdapat perbezaan bentuk antara mata kiri dan kanan.

4. Perubahan jantung dan saluran darah

Sebanyak 90% bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Marfan mengalami perubahan fungsi jantung dan saluran darah. Sindrom Marfan boleh merosakkan dinding saluran darah.

Ini berpotensi mencetuskan aneurisma aorta, pembedahan aorta, atau pecah aorta.

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Marfan juga mungkin mengalami pendarahan di dalam tengkorak atau aneurisma otak.

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Marfan juga berisiko mengalami masalah injap jantung, seperti prolaps injap mitral.

Ini biasanya ditunjukkan oleh sesak nafas, badan yang sangat letih, atau degupan jantung yang tidak teratur.

5. Perubahan pada paru-paru

Paru-paru juga boleh terkena penyakit ini. Secara amnya, sindrom Marfan juga menjadikan bayi dan kanak-kanak mengalami masalah pernafasan seperti asma, penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD), bronkitis, radang paru-paru, atau keruntuhan paru-paru.

6. Tanda-tanda lain

Gejala lain yang mungkin muncul pada bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Marfan atau sindrom Marfan adalah penurunan keanjalan pada kulit.

Dilihat juga tanda regangan di beberapa kawasan kulit, walaupun pesakit tidak mendapat berat badan.

Bila hendak berjumpa doktor

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Marfan?

Penyebab utama sindrom Marfan atau sindrom Marfan adalah gangguan atau mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk membentuk tisu penghubung.

Dilancarkan dari Cleveland Clinic, tisu penghubung dibuat daripada protein yang dikenali sebagai fibrillin-1. Kesalahan atau mutasi gen boleh mempengaruhi pengeluaran fibrillin-1.

Selain itu, mutasi gen menyebabkan tubuh menghasilkan protein lain yang dinamakan mengubah faktor pertumbuhan beta atau TGF-β. Protein ini dapat mempengaruhi kekuatan dan keanjalan tisu penghubung.

Tisu penghubung boleh dijumpai di semua bahagian badan. Sekiranya tisu penghubung telah diserang oleh sindrom Marfan atau sindrom Marfan, banyak bahagian badan akan terjejas.

Tisu-tisu badan yang terlibat seperti jantung, saluran darah, tulang, sendi, mata, paru-paru, kulit, sistem imun, dan yang paling berbahaya adalah saluran aorta.

Sebilangan besar orang dengan sindrom Marfan mewarisi mutasi gen dari ibu bapa yang mengalami gangguan tersebut.

Setiap anak orang tua dengan sindrom ini mempunyai peluang 50:50 untuk mewarisi gen yang tidak normal.

Pada kira-kira 25% orang dengan sindrom Marfan atau sindrom Marfan, gen yang rosak tidak berasal dari induk. Dalam kes ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko sindrom Marfan?

Sindrom Marfan atau sindrom Marfan memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan dalam semua kaum dan etnik.

Oleh kerana ia adalah keadaan genetik, faktor risiko terbesar untuk sindrom Marfan atau sindrom Marfan adalah mempunyai ibu bapa atau ahli keluarga dengan gangguan kongenital ini.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang dijelaskan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana doktor mendiagnosis keadaan ini?

Sekiranya doktor mengesyaki sindrom Marfan, bayi yang baru lahir akan menjalani pemeriksaan fizikal menyeluruh terhadap mata, jantung, saluran darah, sistem otot dan rangka.

Doktor juga akan meminta sejarah perubatan keluarga anda untuk mendapatkan maklumat mengenai apakah penyakit ini diwarisi dari keluarga atau tidak.

Ujian lain yang berguna untuk mendiagnosis sindrom Marfan termasuk yang berikut:

• X-ray atau x-ray dada
• Elektroardiogram (EKG)
• Echocardiogram
• Pemeriksaan mata
• Ujian tekanan mata

Sekiranya penemuan dari ujian standard untuk sindrom ini tidak jelas, ujian genetik mungkin dapat membantu.

Sekiranya anda merancang kehamilan, anda positif menghidap sindrom ini, anda mungkin juga perlu berunding dengan kaunselor genetik sebelum mempunyai anak.

Ini dilakukan untuk melihat apakah ada kemungkinan anda akan menyebarkan kelainan genetik ini kepada bayi masa depan.

Apakah komplikasi sindrom Marfan?

Oleh kerana sindrom Marfan boleh mempengaruhi hampir semua bahagian badan, ia boleh menyebabkan pelbagai jenis komplikasi pada bayi dan kanak-kanak.

Komplikasi sindrom yang paling berbahaya melibatkan jantung dan saluran darah. Tisu penghubung yang rosak dapat melemahkan aorta, alias arteri besar yang mengalir dari jantung dan membekalkan darah ke badan.

Aneurisma aorta

Tekanan darah yang meninggalkan jantung boleh menyebabkan dinding aorta membengkak, seperti tempat yang lemah pada tayar kenderaan.

Pembedahan aorta

Dinding aorta terbuat dari pelbagai lapisan. Pembedahan aorta berlaku apabila koyakan kecil di lapisan dalam dinding aorta membolehkan darah menekan antara lapisan dinding dalam dan luar.

Ini menyebabkan kesakitan yang luar biasa di dada atau punggung bayi. Pembedahan aorta melemahkan struktur kapal dan boleh mengakibatkan koyakan yang mungkin mematikan.

Kecacatan injap

Orang dengan sindrom Marfan juga lebih terdedah kepada masalah injap jantung yang mungkin cacat atau terlalu anjal.

Apabila injap jantung tidak berfungsi dengan baik, jantung sering kali harus bekerja lebih keras untuk menggantinya, mengakibatkan kegagalan jantung.

Menurut Mayo Clinic, komplikasi mata pada bayi boleh merangkumi:

• Kehilangan lensa mata
• Gangguan retina
• Glaukoma awal atau katarak

Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko tulang belakang melengkung yang tidak normal, seperti scoliosis.

Sindrom Marfan juga dapat menghalang perkembangan tulang rusuk normal, yang boleh menyebabkan sternum menonjol atau kelihatan tenggelam ke dalam dada.

Sakit punggung dan kaki bawah juga biasa berlaku pada pesakit dengan sindrom Marfan atau sindrom Marfan.

Bagaimana merawat sindrom Marfan?

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Marfan atau sindrom Marfan dirawat oleh pasukan perubatan pelbagai disiplin yang terdiri daripada pakar genetik, pakar kardiologi, pakar oftalmologi, pakar bedah ortopedik dan pakar bedah toraks.

Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom Marfan, rawatan memberi tumpuan untuk mencegah pelbagai komplikasi penyakit ini.

Untuk mengetahui rawatan apa yang paling tepat, bayi dan kanak-kanak harus diperiksa secara berkala untuk mengetahui tanda-tanda kerosakan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Rawatan rumah

Apakah beberapa rawatan rumah atau perubahan gaya hidup yang dapat dilakukan untuk mencegah atau mengurangkan gejala sindrom Marfan?

Bayi dan kanak-kanak boleh mengambil beberapa ubat secara bebas untuk mencegah atau mengurangkan gejala sindrom Marfan atau sindrom Marfan.

Beberapa ubat rumah untuk sindrom Marfan termasuk yang berikut:

1. Aktiviti fizikal

Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Marfan atau sindrom Marfan boleh mengambil bahagian dalam aktiviti fizikal dan / atau aktiviti rekreasi tertentu.

Kanak-kanak dengan aorta melebar tidak dapat melakukan sukan berkumpulan intensiti tinggi, sukan kontak, dan sukan isometrik (seperti mengangkat berat).

Kanak-kanak dengan aorta melebar akan dinasihatkan untuk mengelakkan sukan berpasukan, sukan kontak, dan sukan isometrik (seperti mengangkat berat). Tanya pakar kardiologi mengenai aktiviti atau rujukan latihan untuk si kecil anda.

2. Kehamilan

Kaunseling genetik harus dilakukan sebelum hamil kerana kebanyakan kes sindrom Marfan adalah keadaan kongenital.

Pemeriksaan tekanan darah yang kerap dan echocardiograms bulanan yang berhati-hati diperlukan semasa kehamilan.

Sekiranya terdapat pembesaran atau pelebaran aorta yang cepat, rehat atau pembedahan mungkin diperlukan. Doktor anda akan berbincang dengan anda kaedah penyampaian yang terbaik.

3. Pencegahan endokarditis

Kanak-kanak dengan sindrom Marfan atau sindrom Marfan yang melibatkan jantung, injap jantung, atau yang menjalani pembedahan jantung mungkin lebih berisiko endokarditis bakteria.

Endokarditis bakteria adalah jangkitan pada injap atau tisu jantung yang berlaku ketika bakteria memasuki aliran darah.

Untuk mengurangkan risiko endokarditis, antibiotik diperlukan pada pesakit dengan sindrom Marfan yang akan menjalani prosedur pembedahan.

Tanyakan kepada doktor anda mengenai jenis dan jumlah antibiotik yang harus anda ambil.

4. Pertimbangan emosi

Bayi dan anak-anak dengan sindrom Marfan atau sindrom Marfan terdedah kepada tekanan, tekanan emosi, dan sangat memerlukan penyesuaian pandangan dan gaya hidup.

Untuk mengelakkan semua tekanan ini, si kecil anda semestinya memerlukan sokongan daripada orang di sekeliling anda.

5. Susulan

Pemeriksaan susulan rutin merangkumi pemeriksaan kardiovaskular, mata, dan rangka, terutama semasa bayi. Doktor akan membincangkan tindakan selanjutnya yang berkaitan dengan keadaan ini.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpalah dengan doktor anda untuk lebih memahami penyelesaian terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan kesihatan.