Sindrom Fragile x: gejala, sebab, rawatan & lembu; hello sihat

Definisi

Apakah sindrom X rapuh?

Sindrom Fragile X atau sindrom rapuh X adalah gangguan genetik yang menyebabkan masalah perkembangan dan gangguan kognitif atau intelektual.

Sindrom Fragile X atau sindrom rapuh X adalah gangguan genetik yang juga dikenali sebagai sindrom Martin Bell. Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom X rapuh umumnya mengalami kelewatan dalam pertuturan dan perkembangan bahasa pada usia 24 bulan atau 2 tahun.

Sindrom Fragile X juga menyebabkan kanak-kanak mengalami gangguan kecemasan dan tingkah laku hiperaktif, seperti tindakan impulsif dan merasa gelisah.

Sebenarnya, kanak-kanak dengan sindrom ini mungkin menghidapgangguan defisit perhatian (ADD) yang menyukarkan fokus pada tugas dan aktiviti tertentu.

Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom X rapuh mempunyai autisme (gangguan spektrum autisme) yang mempengaruhi kemahiran pertuturan atau komunikasi dan interaksi sosial.

Sindrom Fragile X atau sindrom rapuh X adalah gangguan genetik yang diwarisi yang berlangsung seumur hidup.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Fragile X atau sindrom rapuh X adalah keadaan genetik yang jarang berlaku. Jumlah kes sebenar penyakit ini tidak diketahui.

Walau bagaimanapun, menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., sindrom ini mempengaruhi 1 dari 4,000 kanak-kanak lelaki dan 1 dari 8,000 kanak-kanak perempuan.

Kanak-kanak dengan sindrom ini boleh hidup hingga dewasa. Malah, bayi anda juga dapat melakukan aktiviti sederhana di bawah pengawasan khas sekiranya mereka menjalani terapi pemulihan secara rutin.

Sekiranya anda masih mempunyai pertanyaan lebih lanjut mengenai sindrom rapuh X, berjumpa dengan doktor anda secara langsung.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Fragile X?

Berdasarkan Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC), tanda-tanda dan gejala sindrom X rapuh atau sindrom X rapuh adalah seperti berikut:

Kelewatan dalam perkembangan, misalnya ketika bayi dapat duduk, bayi dapat berjalan, dan bayi dapat berdiri lebih lama daripada rakan sebayanya.
Kesukaran belajar.
Masalah sosial dan tingkah laku, misalnya bayi tidak melakukan kontak mata, merasa gelisah, mengalami masalah untuk fokus, bertindak dan bercakap tanpa berfikir, dan kelihatan aktif secara tidak normal.

Sindrom Fragile X atau sindrom rapuh X adalah gangguan kongenital dengan tanda-tanda yang dapat dilihat, baik sejak bayi dan ketika kanak-kanak membesar.

Secara lebih terperinci, berikut adalah pelbagai gejala sindrom X rapuh:

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

Kanak-kanak dengan sindrom X rapuh biasanya bercakap lewat daripada kanak-kanak lain seusia mereka dan cenderung gagap.

Dari segi intelek, rata-rata kanak-kanak mempunyai keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal dan telah merosakkan perkembangan corak pemikiran.

Di samping itu, kanak-kanak juga dapat mengalami masalah ingatan sehingga sering kali sukar bagi mereka untuk memahami maklumat baru.

Contohnya, kanak-kanak sering mengalami kesukaran untuk mengenali wajah dan nama orang atau menyebut nama objek.

Gangguan tingkah laku

Kanak-kanak dengan sindrom X rapuh menunjukkan tingkah laku yang agak tipikal. Kanak-kanak cenderung untuk tidak melakukan hubungan mata atau fizikal dengan pembicara mereka.

Gejala sindrom X rapuh juga dapat ditunjukkan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), seperti kesukaran untuk fokus dan hiperaktif.

Tingkah laku lain yang cukup unik adalah bahawa kanak-kanak sering melakukan pergerakan berulang secara berterusan, misalnya membuat gerakan seolah-olah mereka bertepuk tangan.

Di samping itu, anak-anak biasanya juga kelihatan mengalami tingkah laku impulsif, gagap ketika bercakap, mengalami masalah tidur, murung, dan mengalami kejang.

Kelainan fizikal

Beberapa simptom khas berikut boleh didapati dalam sindrom X rapuh:

Telinga besar
Dahi besar
Rahang menonjol
Muka panjang
Lelangit tinggi dan melengkung
Hypotonia (nada otot rendah)
Ujian besar pada kanak-kanak lelaki (terutamanya selepas baligh)
Kaki leper

Bila berjumpa doktor

Sindrom Fragile x atau sindrom X rapuh adalah kecacatan kongenital pada bayi baru lahir yang harus segera dirawat. Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom X rapuh?

Sindrom Fragile X atau sindrom rapuh X adalah gangguan genetik yang bermula ketika janin masih berkembang di rahim.

Punca sindrom X rapuh adalah kerana perubahan atau kecacatan pada gen FMR1 pada kromosom X.

Kromosom X adalah salah satu jenis kromosom seks, yang lain disebut kromosom Y. Gadis mempunyai dua kromosom X, sementara anak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Biasanya, gen FMR1 bertanggungjawab untuk membuat protein yang dipanggil protein retardasi mental 1 rapuh X (FMRP).

Protein FMRP ini berperanan menyokong kerja sistem saraf dan perkembangan otak. Selain itu, protein ini juga membantu mempercepat pengeluaran protein lain serta berperanan dalam pengembangan sinaps.

Sinaps adalah saluran atau titik pertemuan antara satu sel saraf dan sel saraf yang lain. Itulah sebabnya fungsi sinapsis sangat penting untuk menyampaikan impuls saraf (mesej antara saraf).

Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan sindrom X rapuh tidak dapat menghasilkan protein FMRP. Akibatnya, kekurangan protein FMRP inilah yang menyebabkan gejala sindrom X rapuh muncul.

Kerana ia adalah penyakit kongenital genetik, anak-anak dapat mengalami gangguan ini jika mereka mendapat turunan gen dari ibu bapa mereka.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko mengembangkan sindrom X rapuh?

Risiko untuk menghidap sindrom X rapuh biasanya lebih tinggi pada kanak-kanak dengan seks lelaki.

Sementara itu, kanak-kanak perempuan juga berisiko mengalami keadaan ini, tetapi gejala yang ditimbulkannya biasanya lebih ringan.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Walaupun anda tidak memilikinya, pembawa (pembawa) mutasi sindrom X yang rapuh dapat meningkatkan risiko anda mengalami pelbagai keadaan perubatan lain.

Kanak-kanak perempuan yang merupakan pembawa (pembawa) sindrom X rapuh berisiko untuk menopaus pramatang ketika dewasa.

Sementara itu, kanak-kanak lelaki yang merupakan pembawa (kerjaya) mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami sindrom ataksia getaran X rapuh (FXTAS).

Sekiranya kanak-kanak itu mengalami gejala gegaran, FXTAS boleh membuat keadaan menjadi lebih teruk. Bukan hanya itu, FXTAS juga boleh menyebabkan kanak-kanak mengalami kesukaran untuk berjalan dan menjaga keseimbangan.

Kanak-kanak lelaki dengan keadaan FXTAS juga mempunyai risiko yang lebih besar untuk menghidap demensia di kemudian hari.

Itulah sebabnya sangat penting untuk segera memeriksa keadaan anak anda oleh doktor untuk mendapatkan diagnosis dan rawatan yang tepat.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Seorang doktor boleh membuat diagnosis sindrom X rapuh jika anak itu mengalami gejala perkembangan yang tertunda atau tanda-tanda lain.

Gejala lain sindrom X rapuh termasuk lilitan kepala yang lebih normal dan bentuk wajah yang sedikit berbeza.

Doktor juga biasanya meminta pemeriksaan pada bayi yang baru lahir untuk mengetahui kemungkinan gangguan genetik kongenital ini jika ada ahli keluarga yang mengalaminya.

Kanak-kanak lelaki didiagnosis dengan sindrom berusia antara 35 bulan dan 37 bulan, secara purata. Sementara kanak-kanak perempuan rata-rata didiagnosis dengan sindrom ini sekitar usia 40 bulan.

Diagnosis sindrom X rapuh dapat dibuat dengan ujian DNA yang melibatkan pengambilan sampel darah atau disebut ujian DNA FMR1.

Tujuan ujian ini adalah untuk mengetahui sama ada terdapat perubahan pada gen FMR1 yang boleh menyebabkan gangguan yang berkaitan dengan sindrom X rapuh.

Setelah keputusan ujian DNA keluar, doktor mungkin menasihati anak itu untuk menjalani ujian lain untuk mengetahui tahap keparahan sindrom X rapuh yang dialaminya.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom X rapuh?

Hingga kini, belum ada rawatan yang dapat menyembuhkan sindrom Fragile X.

Ini kerana sindrom X rapuh disebabkan oleh faktor genetik sehingga kelainan mula terbentuk sejak bayi masih dalam kandungan.

Rawatan untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak dengan sindrom X rapuh boleh merangkumi terapi pembelajaran pertuturan, terapi berjalan, dan mempraktikkan kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain.

Rawatan untuk kanak-kanak yang mengalami sindrom ini biasanya memerlukan bantuan dan sokongan daripada guru, ahli terapi, doktor, kepada ahli keluarga di sekitar anak kecil anda.

Di samping itu, pemberian ubat juga dapat membantu mengawal masalah yang dialami oleh kanak-kanak, seperti gangguan tingkah laku.