Penyakit Wilson: gejala, sebab, rawatan, dll. & Lembu; hello sihat

Definisi

Apakah penyakit Wilson?

Penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah kecacatan kelahiran atau gangguan yang berlaku kerana terdapat penumpukan kadar tembaga pada organ tubuh, seperti hati, otak, mata, dan lain-lain.

Penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah gangguan fungsi atau kecacatan yang mempengaruhi kerja organ tubuh.

Itulah sebabnya, penyakit ini biasanya tidak memberi kesan langsung kepada keadaan fizikal anak, tetapi membawa kepada fungsi organ-organ dalam tubuhnya.

Manfaat tembaga penting dalam pengembangan saraf, tulang, kolagen, dan melanin pigmen yang sihat di kulit. Memenuhi keperluan tembaga dapat diperoleh dari makanan yang dimakan oleh seseorang.

Dalam kes biasa, hati akan menyaring kadar tembaga yang berlebihan dan mengeluarkannya melalui hempedu.

Bile adalah cairan yang dibuat di hati dengan tugas membawa toksin dan sisa badan melalui saluran pencernaan.

Tetapi sayangnya, pada kanak-kanak dengan penyakit Wilson atau penyakit Wilson, hati gagal menyaring tembaga dengan betul.

Pengumpulan tembaga di dalam badan boleh menyebabkan kerosakan pada organ tubuh sehingga berisiko membawa maut kepada bayi.

Gangguan hati biasanya merupakan bentuk awal penyakit Wilson atau penyakit Wilson, terutama pada kanak-kanak dan orang dewasa muda.

Sementara itu, jika penyakit ini dialami oleh orang tua, mereka biasanya tidak menunjukkan gejala di hati walaupun mereka mempunyai penyakit hati.

Sebilangan besar kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai penyakit Wilson atau penyakit Wilson pada umumnya mengalami penumpukan tembaga di permukaan depan mata (kornea).

Penumpukan tembaga di kornea mata membentuk lingkaran menyerupai cincin berwarna coklat hijau yang disebut cincin Kayser-Fleischer.

Bulatan Kayser-Fleischer berdering di sekitar bola mata. Selain itu, penyakit Wilson atau penyakit Wilson juga merupakan keadaan yang menjadikan pergerakan mata kanak-kanak dan orang dewasa yang mengalaminya menjadi tidak normal.

Kelainan pergerakan mata ini seperti kemampuan mata yang terhad untuk melihat ke atas.

Seberapa biasa keadaan ini?

Penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah kecacatan atau gangguan kelahiran kongenital pada kanak-kanak yang diklasifikasikan sebagai jarang atau jarang berlaku.

Jumlah kes yang sebenarnya tidak diketahui Penyakit Wilson atau penyakit Wilson. Namun, berdasarkan halaman Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., gangguan kongenital yang satu ini dapat dialami oleh sekitar 1 dari 30,000 bayi baru lahir.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala penyakit Wilson (penyakit Wilson)?

Perubahan genetik yang mencetuskan penyakit Wilson memang boleh dialami oleh bayi dari bayi baru lahir.

Namun, biasanya diperlukan beberapa tahun sehingga jumlah tembaga yang terkumpul di dalam badan anak, seperti di otak, hati, atau organ lain, mencapai tahap yang tidak dapat ditoleransi.

Itulah sebabnya mengapa tanda-tanda dan gejala penyakit Wilson atau penyakit Wilson umumnya muncul pertama kali sekitar usia 6 tahun hingga usia 45 tahun.

Walaupun begitu, penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah gangguan kongenital yang sering bermula pada masa remaja.

Bentuk penyakit Wilson atau penyakit Wilson yang paling biasa adalah gabungan penyakit hati, gangguan neurologi (neurologi), dan gangguan psikiatri.

Sementara itu, ketika penyakit Wilson ditangkap pada masa dewasa, keadaan ini boleh menyebabkan masalah dengan sistem saraf dan masalah psikiatri.

Tanda dan gejala penyakit Wilson termasuk gegaran, kesukaran berjalan, masalah pertuturan, dan gangguan pemikiran.

Di samping itu, kanak-kanak dan orang dewasa dengan penyakit ini sering mengalami kegelisahan, perubahan mood, dan kemurungan.

Penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah gangguan kongenital dengan tanda dan gejala yang boleh berbeza-beza bergantung pada organ mana yang mempunyai penumpukan tembaga yang berlebihan.

Gejala penyakit Wilson secara umum

Beberapa simptom penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah seperti berikut:

Selera makan berkurang
Keletihan yang teruk
Warna mata berubah menjadi hijau kecoklatan atau sedikit emas (cincin Kayser-Fleischer)
Penumpukan cecair berlebihan di kaki atau perut
Masalah pertuturan, masalah menelan, dan masalah dengan koordinasi fizikal
Kekejangan otot-otot badan
Pergerakan badan yang tidak terkawal

Gejala di hati

Beberapa gejala yang berkaitan dengan gangguan hati yang dapat menunjukkan penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah seperti berikut:

Kehilangan berat badan bayi, berat badan kanak-kanak, berat badan kanak-kanak dan berat badan orang dewasa
Pening dan muntah
Keletihan
Hilang selera makan
Gatal-gatal pada kulit
Kulit kekuningan (penyakit kuning)
Bengkak kaki dan perut atau perut kerana penumpukan cecair
Sakit perut atau kembung
Saluran darah yang kelihatan pada kulit (angioma labah-labah)
Kekejangan otot

Beberapa simptom, seperti kulit kuning dan edema serupa dengan gejala kegagalan hati atau kegagalan buah pinggang.

Itulah sebabnya, penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah gangguan kongenital yang sering dikelirukan dengan kegagalan hati dan kegagalan buah pinggang.

Gejala sistem saraf

Beberapa gejala yang berkaitan dengan masalah dengan sistem saraf yang dapat menunjukkan penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah seperti berikut:

Ingatan atau penglihatan yang lemah
Badan lemas
Cara berjalan yang tidak normal
Pergerakan tangan menjadi tidak teratur

Gejala kesihatan mental

Beberapa gejala yang berkaitan dengan masalah kesihatan mental yang dapat menunjukkan penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah seperti berikut:

Perubahan mood, perubahan sikap, dan perubahan tingkah laku
Kanak-kanak itu tertekan
Anak mengalami kegelisahan

Dalam kes yang teruk, penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah keadaan yang boleh menyebabkan kekejangan otot dan sakit pada otot ketika melakukan pergerakan tertentu.

Sementara itu, pada organ tubuh lain, penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah pengumpulan tembaga di dalam badan yang ditandai dengan pelbagai jenis gejala.

Gejala-gejala ini termasuk perubahan warna kuku menjadi biru, batu ginjal, kehilangan tulang pramatang atau osteoporosis, artritis, haid tidak teratur, dan tekanan darah rendah.

Penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah gangguan kongenital yang gejala utamanya dapat dicirikan oleh pigmentasi kecoklatan pada kornea mata.

Dilancarkan dari Klinik Cleveland, keadaan ini dikenali sebagai Cincin Kayser-Fleischer yang digunakan sebagai petunjuk penyakit Wilson di dalam badan.

Bila berjumpa doktor

Memandangkan penyakit Wilson adalah penyakit keturunan, keadaan ini sebenarnya sukar untuk dicegah. Sejak awal, penting untuk membuat diagnosis cepat untuk menghentikan atau menghalang penumpukan tembaga berlebihan di dalam badan.

Rawatan yang terlambat atau tidak sama sekali boleh menyebabkan kegagalan hati, kerosakan otak, dan keadaan kesihatan lain yang boleh mengancam nyawa dan bahkan membawa maut.

Oleh itu, jika anda melihat kanak-kanak mengalami gejala di atas atau ada pertanyaan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan setiap orang berbeza, termasuk kanak-kanak. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan penyakit Wilson?

Punca penyakit yang pertama kali ditemui oleh dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson pada tahun 1912 ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen ATP7B pada kromosom nombor 13.

Gen ATP7B ini berperanan dalam memberi perintah kepada tubuh untuk menghasilkan protein yang disebut ATPase 2 atau ATPase 2 yang mengangkut tembaga, yang mengangkut tembaga.

Seperti namanya, ATPase 2 bertanggungjawab untuk mengangkut tembaga dari hati ke bahagian tubuh yang lain.

Badan memerlukan tembaga untuk menyokong pelbagai fungsi. Walau bagaimanapun, terlalu banyak tembaga di dalam badan boleh menyebabkan toksin mengganggu pelbagai fungsi badan.

Nah, kadar tembaga yang berlebihan dalam badan harus dihilangkan dengan bantuan protein pengangkutan tembaga ATPase 2 untuk kembali normal.

Hanya saja, mutasi atau perubahan pada gen ATP7B dapat menghalang fungsi ATPase 2 berfungsi dengan baik.

Sekiranya proses penyingkiran tembaga tidak berjalan dengan baik dan betul, akan terjadi penumpukan logam tembaga di dalam sel hati.

Selanjutnya, apabila kapasiti penyimpanan sel hati melebihi had, tembaga akan "tumpah" ke dalam aliran darah dan disimpan di organ-organ yang melaluinya aliran darah.

Penumpukan tembaga biasanya terdapat di otak dan hati, tetapi juga dapat terjadi pada organ lain.

Mutasi atau perubahan gen yang menyebabkan penyakit Wilson bersifat autosomal resesif. Oleh itu, penyakit Wilson adalah penyakit yang hanya dapat diwarisi jika kedua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi atau mengubah (pembawa gen).

Sementara itu, jika anak hanya mempunyai satu gen yang tidak normal yang diturunkan dari satu ibu bapa, dia tidak akan mengalami gejala penyakit Wilson.

Namun, ini menjadikan anak sebagai pembawa penyakit Wilsom dan dapat menyebarkan mutasi gen kepada keturunan.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko anda mendapat penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah penyakit dengan risiko yang meningkat jika ibu bapa atau ahli keluarga lain mempunyai penyakit yang diwarisi.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Bercakap dengan doktor anda mengenai sama ada anda dan anak anda harus menjalani ujian genetik untuk mengetahui kemungkinan penyakit Wilson.

Diagnosis awal penyakit Wilson sekurang-kurangnya dapat meningkatkan peluang rawatan yang berjaya.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah penyakit yang kadang-kadang sukar didiagnosis kerana tanda dan gejalanya serupa dengan penyakit hati yang lain, seperti hepatitis.

Diagnosis biasanya dibuat oleh doktor dengan menggabungkan gejala yang muncul dengan hasil ujian yang telah dijalankan, sama ada pemeriksaan pada bayi baru lahir, anak-anak, atau orang dewasa.

Beberapa ujian untuk mendiagnosis penyakit Wilson atau penyakit Wilson adalah seperti berikut:

Ujian darah dan air kencing

Ujian darah dapat membantu memantau fungsi hati serta memeriksa tahap protein dalam tembaga serta tahap tembaga itu sendiri di dalam aliran darah.

Di samping itu, ujian ini juga membantu menentukan tahap kuprum yang dikeluarkan dalam air kencing dalam masa 24 jam.

Ujian mata

Ujian mata dalam diagnosis penyakit Wilson berguna untuk memeriksa keberadaan cincin Kayser-Fleischer kerana kadar tembaga yang berlebihan pada mata.

Penyakit ini juga dapat dikaitkan dengan jenis katarak yang disebut katarak bunga matahari yang hanya dapat dikesan melalui pemeriksaan mata.

Ujian biopsi hati

Ujian bipsi dilakukan dengan mengambil sampel tisu hati. Sampel tisu kemudian diuji lebih lanjut di makmal.

Ujian genetik

Ujian genetik adalah ujian yang dapat membantu mengesan perubahan genetik atau mutasi yang menyebabkan penyakit Wilson.

Apa pilihan rawatan untuk penyakit Wilson?

Kejayaan merawat penyakit Wilson sangat bergantung pada seberapa cepat rawatan penyakit dijalankan.

Penyakit Wilson adalah penyakit yang biasanya dapat diubati dengan ubat atau prosedur pembedahan. Rawatan biasanya terdiri daripada tiga peringkat dan berterusan sepanjang hayat.

Peringkat pertama

Tahap awal rawatan penyakit keturunan ini adalah penyingkiran semua tembaga yang berlebihan dalam tubuh melalui terapi chelating. Ejen chelating termasuk ubat seperti d-penicillamine dan tientin atau siprine.

Ubat-ubatan ini membuang lebih banyak tembaga dalam organ ke dalam aliran darah. Selanjutnya, buah pinggang akan berperanan dalam proses penyaringan darah dan tembaga akan meninggalkan badan melalui air kencing.

Walau bagaimanapun, jenis ubat ini mempunyai kesan sampingan, termasuk demam, kemerahan, masalah buah pinggang, dan masalah sumsum tulang.

Pada wanita hamil, ubat-ubatan chelating ia juga boleh menyebabkan kecacatan kelahiran. Oleh itu, pengambilan ubat jenis ini MESTI di bawah pengawasan pakar.

Tahap kedua

Setelah proses membuang tembaga yang terkumpul di dalam tubuh pesakit, langkah seterusnya adalah menjaga kadar tembaga di dalam badan sehingga tetap dalam keadaan normal.

Pada peringkat ini, doktor biasanya akan memberi anda ubat dalam bentuk zink atau tetrathiomolibdate. Zink yang diambil secara oral dalam bentuk garam atau asetat (Galzin) dapat mengelakkan tubuh menyerap tembaga dari makanan.