Sindrom Rett: simptom, sebab, rawatan, dll. & Lembu; hello sihat

Definisi

Apa itu sindrom Rett (Sindrom Rett)?

Sindrom Rett atau sindrom Rett adalah kecacatan kelahiran kongenital yang menyebabkan masalah di otak bayi, terutama bayi perempuan.

Sebilangan besar bayi dilahirkan dengan kecacatan atau kecacatan kongenital Sindrom Rett atau Rett syndrome biasanya boleh berkembang secara normal sehingga usia 6-18 bulan.

Namun, setelah usia bayi melebihi 18 bulan, secara amnya perkembangan yang sebelumnya dimiliki dapat hilang. Contohnya, kemampuan bayi untuk duduk, kemampuan bayi merangkak, kemampuan bayi untuk berdiri, dan kemampuan bayi untuk berjalan.

Malah bayi yang sudah mula bercakap boleh tiba-tiba mengalami masalah bahasa dan sukar bercakap.

Sindrom Rett atau Rett syndrome juga merupakan keadaan yang dapat membuat koordinasi antara anggota badan dan fungsi otak bayi juga dapat mengalami masalah.

Seiring bertambahnya usia, keupayaan untuk menggerakkan tangan bayi dengan sindrom Rett biasanya memudar secara perlahan.

Ini menjadikan bayi yang mengalami sindrom Rett sejak lahir sering melakukan pergerakan tangan berulang kali.

Biasanya, ibu bapa atau penjaga kanak-kanak dengan sindrom Rett agak terharu untuk menjaga anak-anak mereka.

Memang tidak ada rawatan yang dapat mengubati penyakit ini. Walau bagaimanapun, diagnosis dan rawatan awal dapat membantu gadis ini dan keluarganya untuk mengatasi sindrom ini.

Sindrom Rett atau sindrom Rett pada asalnya adalah kecacatan kelahiran kongenital yang dikelaskan di bawah autisme.

Namun, setelah para saintis mengetahui penyebab sindrom Rett disebabkan oleh sejenis mutasi genetik, ia diklasifikasikan sebagai gangguan neurologi dengan sebab yang diketahui.

Apakah tahap sindrom Rett (Sindrom Rett)?

Pelbagai peringkat sindrom Rett atau sindrom Rett adalah seperti berikut:

Fasa I

Tahap I berlaku ketika bayi berusia antara 6-18 bulan. Bayi menunjukkan sedikit sentuhan mata, tidak berminat dengan mainan, dan terlambat untuk perkembangan fizikal seperti duduk, berdiri dan berjalan.

Tahap II

Kanak-kanak boleh kehilangan keupayaan untuk melakukan perkara yang sebelumnya dapat mereka lakukan. Biasanya, tahap II berlaku pada usia 1-4 tahun.

Jika sebelum ini kanak-kanak dapat duduk, berdiri, berjalan, dan lain-lain, kini kemampuan ini nampak sukar dilakukan dan mengalami penurunan fungsi.

Tahap III

Tahap III biasanya berlaku pada lingkungan umur kanak-kanak 2-10 tahun. Secara umum, kanak-kanak masih akan menghadapi masalah dengan pergerakan badan, gangguan tingkah laku, mudah marah, dan kejang.

Tahap IV

Seterusnya, peringkat perkembangan Sindrom Rett masuk ke peringkat IV ketika anak berusia lebih dari 1 tahun.

Gejala pada peringkat ini muncul dengan kelemahan otot, penurunan fungsi sendi, hingga kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis).

Sementara itu, komunikasi dengan orang lain dan kemahiran tangan kanak-kanak secara amnya stabil atau sedikit meningkat. Sebenarnya, kekerapan kejang pada kanak-kanak menjadi semakin jarang.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Rett atau sindrom Rett adalah gangguan genetik yang diwarisi hampir selalu mempengaruhi bayi perempuan.

Jumlah kes yang sebenarnya tidak diketahui Sindrom Rett atau sindrom Rett. Hanya begitu, menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., kelainan kongenital ini dapat terjadi pada sekitar 1 dari 9,000 hingga 10,000 bayi baru lahir dengan seks wanita.

Secara amnya, perkembangan bayi yang menderita Sindrom Rett kelihatan normal pada mulanya seperti kebanyakan bayi lain.

Tidak sampai bayi berusia 24 minggu atau 6 bulan sehingga bayi berusia 72 minggu atau 18 bulan, gejala-gejala perubahan mental dan interaksi sosial mereka akan mula berubah.

Sindrom Rett atau Sindrom Rett adalah kecacatan kelahiran yang berisiko menjadikan bayi tidak dapat bertahan lama.

Tanda & Gejala

Apakah tanda-tanda dan gejala sindrom Rett (Sindrom Rett)?

Gejala sindrom Rett atau Sindrom Rett yang paling penting biasanya adalah pertumbuhan dan perkembangan bayi yang kelihatan normal sehingga usia 6-18 bulan.

Gejala lain yang boleh dialami oleh bayi dengan sindrom Rett atau Sindrom Rett adalah pertumbuhan kepala yang perlahan, alias ukuran lilitan kepala kecil (microcephaly).

Penurunan kemampuan fungsi otot anak juga boleh menjadi gejala awal sindrom Rett atau Sindrom Rett. Ini menjadikan anak kecil anda biasanya kehilangan keupayaan untuk menggunakan tangannya dengan betul.

Biasanya, kanak-kanak akan memerah dan menggosok tangan mereka bersama-sama. Lama kelamaan, kemahiran sosial dan bertutur anak anda boleh bertambah buruk.

Kanak-kanak itu akan berhenti bercakap dan mempunyai kegelisahan sosial yang melampau dan kurangnya keinginan untuk berinteraksi dengan orang lain.

Selain mempengaruhi kesihatan mental kanak-kanak, sindrom Rett juga menyerang fungsi dan koordinasi otot. Ini dapat dilihat dari cara kanak-kanak berjalan dengan canggung atau kelihatan kaku.

Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett juga mengalami gangguan pernafasan, mudah marah, dan pergerakan mata yang tidak biasa kerana terlalu kerap berkedip.

Tidak hanya itu, gejala sindrom Rett juga dapat dilihat ketika tangan dan kaki anak sejuk, mudah marah, dan mengalami masalah tidur.

Kekejangan badan dan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis) juga dapat dialami oleh anak kecil anda yang dilahirkan dengan kelainan kongenital ini.

Untuk menjadi jelas, pelbagai tanda dan gejala sindrom Rett atau Sindrom Rett adalah seperti berikut:

Pergerakan dan koordinasi tidak normal

Gejala ini sering didahului oleh penurunan fungsi tangan bayi sehingga hilangnya pelbagai kemampuan seperti duduk, merangkak, berdiri, dan berjalan.

Kehilangan keupayaan yang berkaitan dengan fungsi tubuh biasanya berlaku dengan cepat dan kemudian dapat berkembang secara beransur-ansur.

Keadaan ini menjadikan otot bayi menjadi lemah dan kaku dengan pergerakan yang tidak normal.

Kemahiran komunikasi hilang

Kanak-kanak yang mengalami Sindrom Rett secara amnya kehilangan keupayaan untuk bercakap, bersentuhan dengan mata, dan berkomunikasi dengan orang lain secara perlahan.

Tidak seperti kebanyakan kanak-kanak pada umumnya, gejala sindrom Rett atau sindrom Rett membuat kanak-kanak kelihatan tidak berminat dengan mainan, interaksi dengan orang lain, dan persekitarannya.

Pergerakan tangan tidak normal

Sindrom Rett atau Sindrom Rett adalah kecacatan kelahiran pada bayi yang boleh menyebabkan pergerakan tangan yang tidak normal dan berulang.

Pergerakan tangan yang biasanya dilakukan bayi merangkumi menggeliat tangan, bertepuk tangan, mengetuk tangan, dan menggosok tangan.

Pergerakan mata tidak normal

Selain pergerakan tangan, bayi dengan Sindrom Rette biasanya juga mempunyai pergerakan mata yang tidak normal.

Pergerakan mata yang tidak normal ini termasuk pandangan yang tajam, sering berkelip, mata yang melintang, dan mata yang menutup satu persatu.

Gangguan pernafasan

Masalah pernafasan pada bayi dengan sindrom Rett atau Sindrom Rett adalah nafas yang cepat, pernafasan yang cepat (hiperventilasi), dan menghirup atau menghembus nafas seolah-olah ditekan.

Gejala pernafasan ini biasanya berlaku ketika bayi dalam keadaan sedar atau tidak tidur. Sementara itu, gejala sindrom Rett atau sindrom Rett yang berkaitan dengan masalah pernafasan ketika bayi sedang tidur umumnya berupa pernafasan pendek.

Mudah marah dan mudah menangis

Anda dapat memerhatikan bayi dengan sindrom Rett jika dia kelihatan sangat gelisah, marah, cerewet, dan menangis ketika dia semakin tua.

Tangisan yang keluar dari mulut bayi terpaut Sindrom Rett boleh berlaku secara tiba-tiba, tanpa sebab yang jelas, malah boleh bertahan selama beberapa jam.

Di samping itu, bayi dengan keadaan ini biasanya mengalami ketakutan dan kegelisahan mereka sendiri.

Kejang

Sindrom Rett atau Sindrom Rett adalah keadaan kongenital yang boleh menyebabkan anak mengalami gejala kejang sekurang-kurangnya sekali seumur hidup.

Walau bagaimanapun, hanya mengalami sawan tidak semestinya anak anda mengalaminya Sindrom Rett. Juga perhatikan sama ada kanak-kanak itu mempunyai pelbagai gejala sindrom ini atau tidak.

Gangguan tidur

Gangguan tidur juga merupakan salah satu gejala bayi dengan sindrom Rett atau Sindrom Rett.

Gangguan tidur tertentu pada bayi dengan sindrom ini biasanya merangkumi waktu tidur yang tidak teratur, tidur pada waktu siang dan terjaga pada waktu malam, serta bangun pada waktu malam dan menangis.

Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal

Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis) pada kanak-kanak dengan sindrom Rett atau Sindrom Rett biasanya berlaku sekitar usia 8 tahun hingga usia 11 tahun.

Sebenarnya, tahap kelengkungan tulang belakang yang tidak normal ini boleh bertambah buruk seiring bertambahnya usia.

Denyutan jantung tidak teratur

Gejala lain yang dialami oleh kanak-kanak dengan sindrom Rett adalah degupan jantung yang tidak teratur. Denyutan jantung tidak teratur pada kanak-kanak dengan Sindrom Rett boleh membawa maut kepada kesihatannya.

Gejala lain

Sebagai tambahan kepada pelbagai gejala yang telah disebutkan, kanak-kanak itu mempunyai sindrom Rett atau Sindrom Rett juga boleh mengalami gejala tulang rapuh dan rapuh yang terdedah kepada patah tulang.

Ukuran tangan dan kaki bayi dengan sindrom ini juga biasanya kecil, kanak-kanak mengalami masalah mengunyah dan menelan, dan mengalami gangguan fungsi usus.

Keadaan orang dengan sindrom Rett biasanya tidak bertambah baik dari masa ke masa, walaupun dapat ditenangkan dengan pelbagai jenis terapi.

Sindrom Rett atau Sindrom Rett adalah gangguan kongenital yang dapat dialami oleh anak-anak selama-lamanya.

Kadang kala, keadaan badan anak yang memilikinya Sindrom Rett ia boleh menjadi lebih teruk dengan kadar yang sangat perlahan atau keadaannya tetap stabil.

Bila berjumpa doktor

Sindrom Rett atau sindrom Rett adalah gangguan kongenital yang boleh menyebabkan gejala keparahan yang berbeza-beza.

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Rett (Sindrom Rett)?

Sindrom Rett atau Sindrom Rett adalah kecacatan atau gangguan kelahiran kongenital disebabkan oleh gangguan genetik yang jarang berlaku.

Punca kanak-kanak mengalami sindrom Rett atau Sindrom Rett terdapat mutasi atau perubahan gen MECP2 pada kromosom X.

Gen MECP2 bertanggungjawab menghasilkan protein tertentu untuk menyokong perkembangan otak kanak-kanak. Apabila kanak-kanak mengalami gangguan gen ini, sukar bagi sel-sel saraf di otak untuk berfungsi dengan baik.

Walaupun Sindrom Rett atau sindrom Rett adalah gangguan genetik sejak bayi baru lahir, keadaan ini bukan gangguan yang diturunkan dari ibu bapa ke anak.

Sekali lagi, kecacatan kelahiran ini berlaku kerana mutasi atau perubahan pada DNA anak.

Tidak ada faktor risiko yang dikenal pasti menyebabkan penyakit ini, kecuali ia biasanya menyerang kanak-kanak perempuan.

Memetik dari laman web NHS, kebanyakan penyebab sindrom Rett atau sindrom Rett berlaku secara tiba-tiba dengan perubahan gen secara rawak.

Punca sindrom Rett atau Sindrom Rett ia lebih biasa pada kanak-kanak perempuan kerana terdapat dua salinan kromosom X pada kanak-kanak perempuan.

Oleh itu, bayi perempuan yang dilahirkan dengan satu salinan kromosom X normal dan satu salinan gen MECP2 biasanya menunjukkan gejala sindrom Rett atau Sindrom Rett.

Sementara itu, bayi lelaki hanya mempunyai satu salinan kromosom X dan tidak mempunyai salinan cadangan gen MECP2 normal.

Itulah sebabnya mengapa kanak-kanak lelaki dengan mutasi gen MECP2 biasanya mengalami gejala yang lebih teruk, bahkan berisiko membawa maut.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko anda menghidap sindrom Rett (Sindrom Rett)?

Risiko bayi menghidap sindrom Rett atau Sindrom Rett meningkat apabila dilahirkan dengan seks wanita.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Sindrom Rett atau sindrom Rett adalah gangguan kongenital yang dapat didiagnosis dengan memeriksa gejala semasa perkembangan anak.

Diagnosis biasanya dibuat ketika pertumbuhan ukuran kepala bayi terbantut dan kemampuannya telah hilang.

Doktor boleh menasihati anak untuk menjalani pemeriksaan genetik (analisis DNA) untuk mengesahkan kebenaran diagnosis.

Ujian genetik dilakukan dengan mengambil sejumlah kecil darah dari urat di lengan tangan.

Selanjutnya, sampel darah diperiksa di makmal untuk mengetahui sebab dan keparahan kelainan kongenital ini.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom Rett (Sindrom Rett)?

Rawatan untuk sindrom Rett berguna untuk menyokong anak-anak hidup dengan baik berdasarkan keadaan kesihatan mereka.

Rawatan untuk sindrom Rett boleh merangkumi terapi fizikal untuk membantu pergerakan dan terapi pertuturan untuk membantu masalah pertuturan anak.

Terdapat juga terapi pekerjaan untuk membantu kanak-kanak menjalankan aktiviti harian (seperti mandi dan berpakaian) tanpa bantuan orang lain.

Pelbagai terapi dapat menolong kanak-kanak yang mengalaminya Sindrom Rett agar dapat bergerak seperti biasa.

Walaupun sebenarnya tidak dapat menormalkan keadaan sepenuhnya, kemampuan dan tingkah laku anak sekurang-kurangnya dapat menjadi lebih baik dengan terapi.

Selain itu, ubat juga dapat diberikan, misalnya, untuk mengatasi kejang, kekejangan otot, masalah pernafasan, dan gangguan tidur pada anak-anak.

Tetapi sayangnya, belum ada penawar yang nyata Sindrom Rett. Pengambilan nutrien harian untuk kanak-kanak juga harus dapat memenuhi keperluan pemakanan mereka untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.