Hemofilia b: gejala, sebab, dan rawatan

Definisi

Apakah hemofilia jenis B?

Hemofilia B adalah gangguan pembekuan darah yang mengakibatkan pendarahan berlangsung lebih lama daripada biasa. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah atau pembekuan IX (sembilan) di dalam badan.

Faktor pembekuan adalah protein yang berperanan dalam proses pembekuan darah ketika ada kecederaan atau pendarahan. Tubuh manusia mempunyai kira-kira 13 jenis faktor pembekuan darah yang berfungsi dengan platelet untuk membeku darah. Apabila salah satu faktor pembekuan dikurangkan, proses pembekuan darah tidak dapat terjadi sepenuhnya.

Hemofilia adalah penyakit yang terdiri daripada beberapa jenis, iaitu A, B, dan C. Yang membezakan setiap jenis hemofilia adalah jenis faktor pembekuan yang berkurang dari badan.

Penyakit yang disebut juga Penyakit Krismas Ini adalah penyakit genetik, alias keturunan. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes di mana hemofilia diperoleh (diperoleh), tidak diturunkan.

Seberapa biasa penyakit ini?

Dilaporkan dari laman web Pusat Hemofilia dan Trombosis Indiana, hemofilia B dijumpai pada 1 dari 25,000 bayi baru lahir. Kejadian hemofilia jenis ini adalah 4 kali lebih rendah daripada hemofilia A.

Walaupun penyakit ini turun-temurun, kira-kira 1/3 kes berlaku kerana keturunan.

Tanda dan gejala

Apakah tanda dan gejala hemofilia jenis B?

Tanda dan gejala hemofilia jenis B tidak begitu berbeza dengan jenis hemofilia yang lain. Gejala umum hemofilia jenis B adalah mimisan dan lebam yang kerap di beberapa bahagian badan. Penderita juga mungkin mengalami gejala yang menyerupai anemia, di mana badan lebih letih dan pucat.

Dalam kes yang lebih teruk atau teruk, penderita mungkin mengalami pendarahan secara spontan atau tanpa sebab.

Pendarahan spontan biasanya berlaku pada tisu di dalam badan, seperti sendi dan otot. Keadaan ini menyebabkan kesakitan, bengkak, dan sukar bergerak. Pendarahan pada sendi disebut hemarthrosis.

Bilakah saya harus pergi ke doktor?

Dapatkan rawatan perubatan segera sekiranya anda atau orang lain mempunyai:

• gejala pendarahan di otak (sakit kepala yang teruk, muntah, penurunan kesedaran)
• kemalangan yang menyukarkan darah berhenti mengalir
• sendi yang bengkak dan terasa panas apabila disentuh

Sekiranya keluarga atau ibu bapa anda mempunyai sejarah hemofilia, anda juga perlu menjalani ujian genetik untuk mengetahui sama ada terdapat risiko penyakit ini di dalam badan anda.

Sebab dan faktor risiko

Apakah sebab dan faktor risiko hemofilia B?

Pengurangan faktor pembekuan darah VIII pada hemofilia B disebabkan oleh mutasi genetik yang biasanya diwarisi dari ibu bapa.

Namun, ada juga kemungkinan penyakit ini muncul walaupun pesakit tidak mempunyai orang tua yang menderita hemofilia. Menurut laman web Genetic Home Reference, keadaan tersebut dipanggil memperoleh hemofilia ini boleh berlaku kerana kehamilan, gangguan sistem imun, barah, reaksi alergi terhadap ubat-ubatan, atau sebab lain yang tidak diketahui.

Oleh itu, dapat disimpulkan bahawa penyebab utama penyakit hemofilia jenis B adalah mempunyai ibu bapa yang mempunyai sejarah hemofilia atau membawa gen bermutasi dalam tubuh.

Oleh itu, satu-satunya pencegahan untuk mengembangkan hemofilia adalah menjalanipemeriksaan pranikah supaya kemungkinan mempunyai keturunan dengan penyakit ini dapat diminimumkan.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Ujian apa yang dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini?

Secara amnya, hemofilia B dan jenis hemofilia lain akan segera disiasat pada bayi baru lahir, terutama jika ibu bapa mempunyai sejarah hemofilia.

Penyakit ini dapat didiagnosis melalui ujian kepekatan faktor pembekuan, yang bertujuan untuk menentukan jumlah faktor pembekuan darah di dalam badan.

Tidak jarang seseorang mengetahui bahawa dia menderita hemofilia setelah menjalani prosedur pembedahan atau kemalangan. Ini mungkin kerana dia menderita hemofilia ringan, atau tidak merasakan gejala hemofilia hingga dia dewasa.

Apakah pilihan rawatan untuk hemofilia B?

Seperti jenis hemofilia lain, hemofilia B juga tidak dapat disembuhkan. Rawatan hemofilia yang ada hanya bertujuan untuk mengawal simptom dan mengurangkan keparahan pendarahan yang berlaku.

Rawatan untuk hemofilia B serupa dengan hemofilia tipe A kerana bertujuan untuk mencegah pendarahan yang teruk dengan memberikan suntikan yang mengandungi pekatan faktor pembekuan darah. Walaupun begitu, tanda dagangan yang digunakan untuk perubatan biasanya berbeza.

Suntikan ini boleh dilakukan sendiri di rumah. Dalam kes yang teruk, penghidap mungkin harus menjalani rawatan suntikan secara berkala.

Walau bagaimanapun, rawatan dapat meningkatkan risiko pesakit mengalami komplikasi dari hemofilia, iaitu inhibitor. Inhibitor adalah keadaan di mana sistem ketahanan badan bertukar terhadap faktor pembekuan darah di dalam badan.