Sindrom Down: gejala, penyebab, ubat-ubatan, dll. Hello sihat

Definisi

Apa itu sindrom Down (sindrom Down)?

Sindrom Down juga dikenali sebagai sindrom Down adalah gangguan genetik yang berlaku ketika bayi dalam kandungan mempunyai kromosom yang berlebihan.

Biasanya, manusia mempunyai 46 kromosom di setiap sel, 23 diwarisi dari ibu dan 23 diwarisi dari bapa. Orang yang mempunyai keadaan sindrom down mempunyai 47 kromosom di setiap sel.

Lebihan kromosom ini juga menyebabkan masalah pembelajaran dan menjadikan orang yang mengalaminya mengalami ciri-ciri fizikal yang tersendiri.

Sindrom Down adalah keadaan sepanjang hayat. Namun, dengan rawatan yang betul, orang dengan sindrom Down dapat tumbuh dalam persekitaran yang sihat dan produktif.

Risiko kesihatan kanak-kanak dengan sindrom Down

Orang dengan sindrom Down umumnya berisiko untuk beberapa keadaan perubatan, seperti:

GERD
Intoleransi gluten
Hipotiroidisme
Kecacatan jantung kongenital

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down juga sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Kelewatan pertumbuhan dan masalah tingkah laku sering dilaporkan pada kanak-kanak dengan sindrom Down.

Masalah tingkah laku ini boleh merangkumi kesukaran untuk fokus, tingkah laku obsesif / kompulsif, keras kepala, atau emosi.

Sejumlah kanak-kanak yang berpengalaman dsindrom sendiri juga didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme, yang mempengaruhi bagaimana mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain.

Seiring bertambahnya usia, orang dengan sindrom Down juga berisiko mengalami penurunan kemampuan berfikir yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.

Di samping itu, kanak-kanak dengan keadaan ini juga mengalami gangguan otak yang mengakibatkan kehilangan ingatan secara beransur-ansur.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Down sindrom Down adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa. Kira-kira 1 dari 800 bayi yang baru lahir disangka menghidap penyakit ini.

Keadaan ini boleh berlaku sejak awal kehidupan. Mana-mana wanita dari segala usia boleh berisiko mengembangkan anak dengan sindrom Down ketika dia semakin tua.

Dengan penjagaan yang betul, orang-orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang sihat dan dapat menjalankan pelbagai rutin harian secara bebas.

Tanda & simptom

Apakah tanda dan simptomnya Sindrom Down?

Beberapa simptom biasa dari sindrom down (Down syndrome) adalah seperti berikut:

Penampilan wajah yang tipikal, misalnya, mempunyai tulang hidung rata dan telinga kecil
Saiz kepala lebih kecil dan belakang rata
Mata sedikit diangkat ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutup sudut dalam mata
Tompok-tompok putih muncul di bahagian hitam mata (disebut bintik-bintik Brushifield)
Lehernya pendek dengan kulit di bahagian belakang leher kelihatan sedikit longgar
Mulut kecil dan lidah yang menonjol
Otot kurang terbentuk dengan baik
Terdapat jurang antara jari kaki pertama dan kedua
Tapak tangan lebar dengan jari-jari pendek dan satu lipatan di telapak tangan
Berat dan tinggi lebih rendah daripada purata

Perkembangan fizikal kanak-kanak dengan keadaan ini juga cenderung lebih lambat daripada kanak-kanak yang tidak dilahirkan dengan sindrom Down.

Beberapa sebabnya adalah kerana otot tidak berkembang dengan baik, kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin lebih lambat untuk belajar berbaring di perutnya, duduk, berdiri, dan berjalan.

Selain mempengaruhi penampilan fizikal, keadaan ini juga mengakibatkan perkembangan kognitif kanak-kanak terganggu, termasuk masalah pemikiran dan pembelajaran.

Masalah kognitif dan tingkah laku yang sering dialami oleh kanak-kanak dengan sindrom Down adalah:

Kesukaran memberi tumpuan, menumpukan perhatian, dan menyelesaikan masalah
Kelakuan obsesif / kompulsif
Degil
Emosi

Walau bagaimanapun, terdapat kemungkinan tanda dan gejala dsindrom sendiri yang tidak disebutkan di atas.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Anda harus segera membawa si kecil anda ke doktor sekiranya dia mengadu keadaan berikut:

Gangguan perut seperti sakit perut, loya, atau muntah.
Masalah jantung, seperti perubahan warna bibir dan jari menjadi kebiruan atau keunguan, sukar bernafas.
Kesukaran makan atau menghadapi masalah untuk melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
Bertindak pelik atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya boleh dilakukan.
Menunjukkan masalah mental, seperti kegelisahan atau kemurungan.

Segera berjumpa doktor sekiranya anak mengalami perkara di atas.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Down?

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, penyebab dsindrom sendiri adalah penyakit yang boleh disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal.

Sel manusia biasanya mengandungi 46 kromosom, separuh daripadanya berasal dari ibu dan separuh dari ayah.

Sindrom Down berlaku apabila bayi mempunyai kromosom tambahan yang terbentuk semasa perkembangan telur ibu, sperma dari bapa, atau semasa tempoh embrio, yang merupakan pendahulu bayi.

Sindrom Down menjadikan bayi mempunyai 47 kromosom di setiap sel dan bukannya 46 pasangan normal.

Faktor-faktor risiko

Apa yang membahayakan kanak-kanak untuk sindrom Down?

Beberapa faktor yang boleh meningkatkan risiko mempunyai anak sindrom Down adalah seperti berikut:

Sejarah genetik

Dalam kebanyakan kes, sindrom Down tidak diwarisi. Keadaan ini berlaku disebabkan oleh kesalahan pembahagian sel semasa perkembangan awal janin. Tidak diketahui sebab sebenar mengapa kesalahan ini boleh berlaku.

Hanya saja, dalam sindrom Down translokasi, gangguan genetik yang diwarisi oleh ibu bapa boleh menjadi penyebab terkuat.

Tanpa menyedarinya, lelaki dan wanita dapat memikulnya dsindrom sendiri dalam gennya.

Pembawa genetik ini disebut sebagai pengangkut. Pengangkut(pembawa)mungkin tidak menunjukkan simptom sindrom Down dalam kehidupan.

Walau bagaimanapun, mereka mungkin menyebarkan kecacatan genetik ini kepada janin, menyebabkan janin mempunyai kromosom tambahan 21.

Secara amnya, risiko genetik ini bergantung pada jenis kelamin ibu bapa yang membawa kromosom 21. Berikut adalah gambar:

Pembawa berasal dari ibu, risiko yang dialami janin sindrom down kira-kira 10-15 peratus.
Pembawa berasal dari bapa, risiko yang dialami janin sindrom down kira-kira 3 peratus.

Oleh itu, sebelum anda dan pasangan anda memutuskan untuk merancang kehamilan, anda harus terlebih dahulu melakukan pemeriksaan genetik.

Umur ibu semasa mengandung

Umur seorang wanita ketika hamil mempengaruhi kesihatan dan keselamatan janin di rahimnya.

Walaupun keadaan ini boleh berlaku pada usia berapa pun, wanita mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil pada usia 35 tahun ke atas.

Kemungkinan seorang wanita membawa bayi Sindrom Down adalah 1 dari 800 jika mereka hamil pada usia 30 tahun.

Peluang ini akan meningkat menjadi 1 dari 350 sekiranya mereka hamil pada usia 35 tahun ke atas.

Risiko akan meningkat seiring bertambahnya usia. Apabila seorang wanita hamil pada usia 49 tahun, risiko wanita itu mengandung bayi Sindrom Down ialah 1:10.

Walaupun begitu, terdapat juga sebilangan wanita di bawah usia 35 tahun yang melahirkan anak dengan Sindrom Down.

Tidak diketahui dengan tepat apa yang menyebabkannya, tetapi ini diduga disebabkan oleh peningkatan kadar kelahiran pada usia muda.

Sejarah melahirkan bayi sindrom Down

Risiko seorang wanita untuk mengandung bayi dengan sindrom Down meningkat jika dia sebelumnya melahirkan bayi dengan keadaan yang sama.

Walaupun begitu, faktor risiko yang satu ini memang rendah, iaitu hanya sekitar 1 peratus.

Di samping itu, risiko seorang wanita melahirkan bayi dengan sindrom ini juga meningkat berdasarkan pada usia kehamilan antara anak sebelumnya dan bayi yang dikandungnya.

Hasil penyelidikan oleh Markus Neuhäuser dan Sven Krackow dari Institut Informatik Perubatan, Biometri dan Epidemiologi di Hospital Universiti Essen, Jerman, menunjukkan perkara yang sama.

Akibatnya, semakin jauh jurang antara kehamilan, semakin tinggi risiko mempunyai bayi sindrom Down.

Kekurangan asid folik

Salah satu faktor yang meningkatkan risiko sindrom Down adalah kekurangan asid folik semasa kehamilan.

Sindrom Down boleh dipicu oleh metabolisme tubuh yang kurang optimum untuk memecah asid folik.

Penurunan metabolisme asid folik dapat mempengaruhi peraturan epigenetik untuk membentuk kromosom.

Asid folik sendiri mempunyai peranan yang sangat penting dalam perkembangan otak bayi dan saraf tunjang.

Sebenarnya, apabila anda tidak mengetahui bahawa anda hamil, otak dan saraf tunjang bayi telah mula terbentuk.

Dengan kandungan asid folik yang mencukupi, wanita hamil telah membantu pembentukan otak dan saraf tunjang bayi secara optimum.

Oleh itu, untuk mengelakkan ini, pastikan anda memenuhi keperluan asid folik semasa merancang untuk hamil.

Dadah & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berjumpa doktor.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom Down?

Menurut Julie Hughes di halaman Down International Syndrome Educational International, terdapat beberapa petua untuk meningkatkan kemampuan ingatan anak-anak sindrom down, termasuk:

1. Menangani masalah pendengaran yang dialami oleh kanak-kanak

Sekiranya anak kecil anda mengalami masalah pendengaran, ini akan menyukarkannya untuk belajar mengingat. Kanak-kanak itu mungkin dapat melihat pergerakan bibir, tetapi sukar untuk mengeluarkan bunyi kata-katanya.

Oleh itu, ibu bapa perlu bekerjasama dengan doktor untuk merawat masalah pendengaran yang dimiliki oleh anak-anak.

Anda boleh mengurangkan kebisingan di sekitarnya supaya si kecil dapat mendengar suara dengan lebih jelas.

2. Ajar anak membezakan bunyi ketika bercakap

Langkah seterusnya adalah meningkatkan kemampuan ingatan anak sindrom down sedang mengajarnya untuk membezakan pelbagai bunyi perkataan.

Ia bermula dengan mendorong anak anda untuk mengoceh dengan mengajaknya berbual.

Anda boleh memperkenalkan pelbagai bunyi atau objek haiwan di sekitar anda. Setelah memasuki usia satu tahun, kanak-kanak biasanya dapat menyalin perkataan tertentu yang mempunyai makna, misalnya susu.

Agar anak anda tidak dapat mengenal perkataan yang salah, anda harus membezakan setiap perkataan yang diucapkan. Ingat, ada banyak perkataan yang terdengar hampir sama, seperti susu pada kuku atau pipi dengan ibu saudara.

Selain perbualan, anda juga boleh mengajar ini dengan permainan. Anda juga boleh memasukkan kanak-kanak prasekolah umur dan keperluan.

3. Pasang muslihat supaya kanak-kanak dapat memberi tumpuan

Untuk meningkatkan perhatian si kecil, anda perlu melihat langsung si kecil semasa bercakap.

Cuba selaraskan wajah anda dengan anak. Letakkan wajah anda di bahu dan sebutkan perkataan atau maklumat yang ingin anda sampaikan.

Apabila anda mempunyai perhatian penuh si kecil, mintalah dia duduk diam dan ikuti setiap kata yang anda katakan.

Pada awal latihan si kecil mungkin akan mengalihkan perhatiannya beberapa kali dari anda. Namun, jika anda sering melakukan ini, anak anda akan terbiasa dari masa ke masa.

4. Ajar anak-anak untuk mengingat lebih banyak

Anda boleh meminta anak anda mengingat nama haiwan, nama buah, nombor, dan kata-kata baru.

Aktiviti ini dapat dilakukan melalui membaca buku dengan anak-anak, bermain alat muzik, atau menyanyikan lagu bersama.

Apakah ujian biasa untuk keadaan ini?

Cara paling berkesan untuk mendiagnosis sindrom Down adalah dengan melakukan dua cara, iaitu:

Ujian saringan

Anda boleh melakukan ujian saringan pada trimester awal kehamilan, dengan tiga cara.

Pertama, ujian darah yang akan mengukur tahap protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan manusia chorionicgonadotropin / hCG).

Jumlah hormon yang tidak normal dari kedua-dua hormon ini dapat menunjukkan masalah pada bayi.

Kedua, pemeriksaan ultrasound dilakukan setelah memasuki trimester kehamilan kedua yang akan membantu mengenal pasti sebarang kelainan dalam perkembangan bayi.

Ketiga, ujian tembus nuchal yang umumnya digabungkan dengan ultrasound untuk memeriksa ketebalan leher di belakang janin.

Terlalu banyak cecair di kawasan ini menunjukkan kelainan pada bayi.

Pemeriksaan mungkin tidak dapat memberikan hasil yang tepat mengenai sindrom Down, tetapi sekurang-kurangnya ia dapat memberikan gambaran khusus jika bayi mempunyai risiko ini.

Ujian diagnostik

Berbanding dengan ujian saringan, hasil ujian diagnostik jauh lebih tepat sebagai kaedah mengesan sindrom Down pada bayi.

Tetapi tidak untuk semua wanita, ujian ini biasanya lebih ditujukan kepada wanita hamil yang bayinya disyaki mempunyai risiko tinggi untuk mengalami kelainan semasa kehamilan, termasuk sindrom down.

Oleh itu, apabila keputusan ujian saringan untuk wanita hamil membawa kepada sindrom down.

Terdapat dua ujian diagnostik, yang pertama adalah amniosentesis. Ini dilakukan dengan memasukkan jarum melalui rahim ibu.

Tujuannya adalah untuk mengambil sampel cecair ketuban yang melindungi janin. Sampel yang diperoleh kemudian dianalisis untuk mengetahui kromosom yang tidak normal. Prosedur ini boleh dilakukan selama 15-18 minggu kehamilan.

Kedua, pengambilan sampel Chorionic villus (CVS) yang hampir sama dengan amniosentesis.

Perbezaannya adalah, prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum untuk mengambil sampel sel dari plasenta bayi dan dapat dilakukan dalam 9-14 minggu kehamilan.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah untuk sindrom Down?

Sindrom Down adalah keadaan yang tidak dapat diubati. Sekiranya anak anda didiagnosis dengan keadaan ini, mungkin sukar bagi anda.

Oleh itu, anda perlu mencari sumber sokongan di mana anda dapat mempelajari maklumat asas mengenai sindrom down dan bagaimana menjaga dan mengembangkan kemahiran anak-anak, seperti:

Carilah pakar profesional atau orang yang mempunyai masalah yang sama untuk berkongsi maklumat dan penyelesaian
Jangan putus asa kerana ada banyak anak dengan Sindrom Down dapat hidup bahagia dan melakukan perkara-perkara yang produktif dan bermanfaat bagi orang sekeliling.

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai sindrom Down, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.