Isi kandungan:
- Apakah keabnormalan kromosom?
- Bagaimana untuk mengesan kelainan kromosom?
- Amniosentesis
- Persampelan Chorionic Villus (CVS)
Ibu mesti betul-betul menjaga kehamilannya agar bayi dilahirkan dengan sihat. Walau bagaimanapun, kadang-kadang beberapa bayi boleh dilahirkan dengan kelainan kromosom tanpa sebab yang diketahui. Sebenarnya, ada cara untuk mengetahui sama ada bayi dalam kandungan mempunyai kelainan kromosom atau tidak, yang dilakukan sebelum bayi dilahirkan.
Apakah keabnormalan kromosom?
Sebelum membincangkan cara mengesannya, apa yang mesti dilakukan untuk mengetahui sama ada bayi mempunyai kromosom atau tidak, kita harus terlebih dahulu mengetahui apa itu kelainan kromosom.
Kelainan kromosom berlaku apabila terdapat kecacatan pada kromosom atau pada susunan genetik kromosom bayi yang belum lahir. Keabnormalan kromosom ini dapat berupa bahan tambahan yang mungkin melekat pada kromosom atau adanya sebahagian atau seluruh kromosom hilang, atau cacat kromosom.
Sebarang penambahan atau penurunan bahan kromosom boleh mengganggu perkembangan dan fungsi normal dalam tubuh bayi. Jadi terdapat banyak jenis yang disebabkan oleh kelainan kromosom ini. Sebagai contoh, sindrom Down mempunyai tiga kromosom nombor 21 atau sindrom Edward mempunyai kromosom nombor tambahan 18, dan banyak lagi.
Bagaimana untuk mengesan kelainan kromosom?
Beberapa ujian boleh dilakukan untuk mengesan kelainan kromosom semasa kehamilan, termasuk:
Amniosentesis
Amniosentesis adalah ujian yang dilakukan untuk mendiagnosis kelainan kromosom dan kecacatan tiub saraf (kecacatan tiub neural), seperti spina bifida. Amniosentesis dilakukan dengan mengambil sampel cecair ketuban yang mengelilingi janin.
Amniosentesis biasanya dilakukan oleh wanita hamil yang berisiko tinggi untuk kelainan kromosom pada kehamilan 15-20 minggu (trimester kedua), tetapi boleh dilakukan pada bila-bila masa semasa kehamilan. Wanita hamil yang berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom, termasuk wanita yang akan melahirkan berusia lebih dari 35 tahun atau yang telah menjalani ujian saringan untuk kelainan serum ibu.
Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui perut ibu ke dalam kantung amniotik bayi di rahim untuk mendapatkan sampel cecair amniotik bayi. Tolonglah ultrasound diperlukan untuk memandu memasukkan dan membuang jarum. Kira-kira tiga sudu cecair amniotik kemudian dikeluarkan melalui jarum. Sel-sel dari cecair ketuban ini kemudian digunakan untuk ujian genetik di makmal. Hasilnya biasanya akan keluar sekitar 10 hari hingga 2 minggu, bergantung pada setiap makmal. Risiko keguguran selepas amniosentesis adalah 1/500 hingga 1/1000 kehamilan.
Wanita yang mengandung bayi kembar perlu mempunyai sampel cecair ketuban setiap bayi untuk mengkaji setiap bayi. Ini bergantung pada kedudukan bayi dan plasenta, jumlah cecair, dan anatomi wanita, kerana kadang-kadang amniosentesis tidak mungkin dilakukan. Perlu diingat bahawa cairan ketuban mengandungi sel bayi yang mengandungi maklumat genetik.
Persampelan Chorionic Villus (CVS)
Sekiranya amniosentesis melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik, CVS melibatkan pengambilan sampel tisu plasenta. Tisu di plasenta mempunyai bahan genetik yang sama dengan janin, jadi tisu ini dapat diuji untuk kelainan kromosom dan beberapa masalah genetik lainnya. Walau bagaimanapun, CVS tidak dapat menguji kecacatan tiub saraf terbuka. Oleh itu, wanita hamil yang telah menjalani ujian CVS juga mungkin memerlukan ujian darah pada trimester kedua untuk menentukan risiko kecacatan tiub saraf kerana CVS tidak dapat memberikan hasil ujian ini.
CVS biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berisiko mengalami kelainan kromosom atau yang mempunyai sejarah kecacatan genetik. CVS boleh dilakukan antara 10-13 minggu kehamilan (trimester pertama). Walau bagaimanapun, CVS boleh menyebabkan risiko keguguran sekitar 1/250 hingga 1/300.
CVS dilakukan dengan memasukkan tiub kecil (kateter) melalui faraj atau serviks (pilih satu) ke dalam plasenta. Kemasukan dan pelepasan tiub kecil ini juga dipandu oleh ultrasound. Sebilangan kecil tisu plasenta kemudian dikeluarkan dan dihantar ke makmal untuk ujian genetik. Hasil dari CVS biasanya keluar sekitar 10 hari hingga 2 minggu, bergantung pada setiap makmal.
Wanita hamil dengan kembar biasanya memerlukan sampel dari setiap plasenta, tetapi ini tidak selalu mungkin kerana kesukaran prosedur dan penempatan plasenta. Sebilangan wanita hamil dilarang melakukan prosedur ini, seperti pada wanita hamil dengan jangkitan faraj aktif (contohnya, herpes atau gonorea). Wanita hamil yang tidak mendapat keputusan yang tepat setelah menjalani prosedur ini mungkin memerlukan amniosentesis susulan. Hasil yang tidak lengkap atau tidak dapat disimpulkan mungkin berlaku kerana doktor boleh mengambil sampel yang tidak mempunyai tisu yang cukup untuk tumbuh di makmal.
