Isi kandungan:
- Apa itu Penyakit Bubble Boy?
- Punca penyakit budak buih
- Gejala penyakit budak buih
- Rawatan penyakit budak buih
Adakah anda pernah mendengar tentang penyakit budak lelaki? Mungkin terdengar seperti nama jenama permen karet jika anda tidak menambah perkataan "penyakit". Namun, anda perlu tahu bahawa ini adalah salah satu nama penyakit sistem imun dan boleh mengancam nyawa penghidapnya. Lihat ulasan berikut mengenai penyakit budak lelaki.
Apa itu Penyakit Bubble Boy?
Penyakit ini sebenarnya mempunyai nama Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Ia mewakili sekumpulan kecacatan kelahiran yang jarang dan membawa maut akibat tindak balas sistem imun yang terlalu lemah atau tidak mencukupi di dalam badan.
Walau bagaimanapun, penyakit ini lebih dikenali sebagai penyakit budak lelaki kerana cenderung berlaku pada bayi lelaki. Semasa kelahiran, bayi mesti menghabiskan hidupnya dalam pengasingan bebas kuman (buih steril).
Penyakit ini berlaku kerana sistem kekebalan tubuh tidak dapat melindungi tubuh dari jangkitan virus, bakteria dan jamur. Tanpa sistem imun yang berfungsi, pesakit SCID rentan terhadap jangkitan berulang, seperti radang paru-paru, meningitis, dan cacar air. Pesakit boleh mati sebelum berumur satu hingga dua tahun sekiranya mereka tidak mendapat rawatan yang betul.
Punca penyakit budak buih
Penyebab penyakit SCID bergantung kepada keadaan genetik yang berbeza. Berikut adalah empat penyebab SCID, iaitu:
- Dilaporkan dari NCBI, separuh daripada kes SCID diwarisi dari kromosom X ibu. Kromosom ini rusak, mencegah perkembangan T-limfosit, yang berperan dalam mengaktifkan dan mengatur sel-sel lain dalam sistem kekebalan tubuh.
- Kekurangan enzim adenosine deaminase (ADA) menyebabkan sel-sel limfoid tidak matang dengan betul, menjadikan sistem imun kurang normal dan sangat lemah. Enzim ini diperlukan oleh tubuh untuk menyingkirkan toksin dalam badan. Tanpa enzim ini, toksin dapat merebak dan membunuh limfosit.
- Kekurangan fosforilase nukleosida purin yang juga merupakan hasil daripada masalah dengan enzim ADA, yang merupakan tanda gangguan neurologi.
- Ia kekurangan molekul MHC kelas II, yang merupakan protein khas yang terdapat di permukaan sel dan memainkan peranan penting dalam pemindahan sumsum tulang. Ini menyebabkan sistem imun terganggu.
Gejala penyakit budak buih
Melaporkan dari Medicine Net, biasanya bayi berusia tiga bulan cenderung mengalami sariawan atau ruam lampin yang tidak hilang. Ini juga boleh menjadi keadaan kelemahan berterusan kerana cirit-birit kronik, sehingga bayi dapat berhenti tumbuh dan menurunkan berat badan. Sebilangan kanak-kanak menghidap penyakit serius lain seperti radang paru-paru, hepatitis, hingga keracunan darah.
Virus, yang tidak berbahaya pada bayi normal, boleh menjadi sangat berbahaya pada bayi dengan SCID. Contohnya virus Varicella zoster menyebabkan cacar air yang boleh menyebabkan jangkitan paru-paru dan otak yang teruk pada bayi dengan SCID.
Rawatan penyakit budak buih
Pelaporan dari WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, ketua penyelidik dan anggota Jabatan Pemindahan Bone Marrow di St Petersburg. Hospital Penyelidikan Kanak-kanak Jude mengatakan bahawa setelah beberapa dekad, penyelidikan mulai mencari penawar untuk penyakit ini. Enam dari tujuh bayi yang dirawat menggunakan terapi berasaskan gen selama empat hingga enam minggu kini dikeluarkan dari hospital secara rawat jalan. Hanya tinggal satu bayi yang menunggu proses membina imuniti.
Terapi gen ini mengutamakan penyembuhan kromosom X yang rosak. Penemuan sejauh ini menunjukkan bahawa kesan ini akan bertahan seumur hidup sehingga rawatan cukup dilakukan sekali, bukan berulang kali. Terapi ini dilakukan dengan menggunakan virus HIV yang telah dimodifikasi untuk membawa bahan genetik baru yang akan mengubah susunan genetik saraf tunjang yang rosak.
Namun, ini tidak mencukupi. Untuk menyiapkan saraf tunjang untuk perubahan genetik, bayi diberi ubat kemoterapi busulfan terlebih dahulu. Pemberian ubat kemoterapi dilakukan dengan menggunakan alat infus yang dikendalikan oleh komputer sehingga dos yang tepat hanya untuk mempersiapkan pengenalan perubahan genetik dan tidak lebih dari itu.
Sehingga kini, penyelidik masih mengawasi bayi-bayi ini untuk melihat apakah mereka tetap stabil dan tidak mengalami kesan sampingan dari rawatan tersebut. Penyelidik juga ingin mengetahui bagaimana tubuh bayi bertindak balas terhadap imunisasi. Walau bagaimanapun, dalam penemuan sejauh ini para penyelidik cukup optimis bahawa rawatan ini akan memberikan hasil yang kekal.
x