Perhatikan ciri

Talasemia adalah gangguan darah yang menyebabkan hemoglobin (Hb) pada sel darah merah tidak berfungsi dengan normal. Penyakit genetik ini mungkin menunjukkan tanda dan gejala yang berbeza-beza dari orang ke orang. Seperti apa ciri dan gejala talasemia yang perlu diperhatikan?

Ciri dan gejala talasemia

Tubuh orang dengan talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin dengan betul dalam sel darah merah. Hemoglobin mempunyai fungsi menyebarkan oksigen melalui aliran darah ke seluruh badan.

Kekurangan pengedaran oksigen ini boleh mempengaruhi keadaan kesihatan, sehingga tanda dan gejala tertentu muncul pada orang dengan talasemia.

Keterukan gejala yang dialami oleh setiap pesakit mungkin berbeza, bergantung pada jenis talasemia yang diderita. Sebenarnya, orang dengan jenis talasemia kecil mungkin tidak merasakan tanda dan gejala.

Berikut adalah ciri utama yang biasa dijumpai pada orang dengan talasemia:

1. Anemia

Hampir semua orang dengan talasemia, terutama mereka yang berada pada tahap sederhana dan teruk, akan menunjukkan ciri-ciri yang menyerupai anemia. Keparahan anemia juga berbeza-beza, dari ringan, sederhana hingga parah.

Biasanya, orang yang menderita talasemia minor hanya akan mengalami anemia ringan. Sementara itu, orang yang mempunyai talasemia major akan menunjukkan ciri-ciri anemia yang lebih teruk. Tanda-tanda ini biasanya mula muncul ketika bayi memasuki usia 2 tahun.

Berikut ini adalah gejala anemia teruk yang akan dialami oleh orang dengan talasemia teruk atau sederhana:

• Kulit dan wajah kelihatan pucat
• Pening atau sakit kepala
• Selera makan berkurang
• Badan sering berasa letih
• Susah bernafas
• Air kencing gelap
• Denyutan jantung tidak teratur
• Kuku kelihatan rapuh
• Keradangan atau sariawan di lidah

2. Terlalu banyak zat besi di dalam badan

Ciri lain yang sering dijumpai pada penghidap talasemia adalah tahap zat besi yang tinggi di dalam badan. Keadaan ini berlaku kerana jumlah sel darah merah yang pecah dan badan berusaha meningkatkan jumlah zat besi yang diserap oleh usus. Belum lagi terdapat kesan tambahan zat besi yang biasanya diterima melalui proses pemindahan darah untuk mengubati talasemia.

Zat besi yang berlebihan dalam badan boleh mempengaruhi kesihatan limpa, jantung, dan hati dan menyebabkan gejala berikut pada orang dengan talasemia.

• Penat besar
• Sakit sendi
• Sakit perut
• Denyutan jantung tidak teratur
• Dorongan seks menurun
• Haid tidak teratur
• Kandungan gula tinggi
• Jaundis (menguning kulit dan putih bola mata)

Sekiranya tidak dirawat dengan segera, keadaan ini boleh menyebabkan penyakit lain, seperti kegagalan jantung, penyakit hati, dan diabetes.

3. Masalah tulang

Masalah yang timbul pada tulang juga merupakan salah satu ciri penyakit talasemia. Keadaan ini umumnya disebabkan oleh sumsum tulang yang berusaha menghasilkan lebih banyak sel darah merah.

Oleh itu, kadang-kadang orang dengan talasemia mempunyai beberapa bahagian tulang dengan bentuk yang tidak wajar. Ciri-ciri ini dapat dilihat pada tulang dan tengkorak wajah.

Selain itu, penambahan sumsum tulang yang berlebihan juga dapat mempengaruhi kekuatan tulang. Penghidap tulang cenderung mempunyai tulang yang lebih rapuh dan mudah patah. Oleh itu, penghidap juga lebih rentan terhadap salah satu komplikasi talasemia dalam bentuk osteoporosis.

4. Pertumbuhan terganggu

Ciri lain yang juga sering dijumpai pada penderita talasemia adalah gangguan pertumbuhan dan perkembangannya. Penghidap talasemia cenderung mempunyai perawakan yang pendek.

Keadaan ini disebabkan oleh anemia yang teruk, terutama pada pesakit yang sudah berada pada tahap yang teruk. Ini dijelaskan dalam artikel dari Pangkalan Data Cochrane dari Ulasan Sistematik.

Lebihan zat besi yang disebutkan sebelumnya juga boleh mempengaruhi organ penting tubuh, seperti hati, jantung dan kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari adalah organ yang menghasilkan hormon pertumbuhan.

Gangguan kelenjar pituitari boleh menyebabkan pertumbuhan orang dengan talasemia terbantut.

Bagaimana doktor mendiagnosis ciri talasemia?

Sekiranya anda atau orang terdekat anda menunjukkan ciri-ciri talasemia yang telah disebutkan di atas, segera berjumpa doktor. Selain itu, bagi anda yang mempunyai ahli keluarga atau ibu bapa dengan talasemia, tetapi anda tidak pernah mengalami sebarang gejala, cubalah terus diperiksa.

Untuk mendiagnosis penyakit ini, doktor akan mengambil sampel darah anda untuk diperiksa di makmal. Berikut adalah beberapa ujian pemeriksaan yang dilakukan untuk mengesan talasemia:

1. Kiraan darah lengkap(PJK)

Uji kiraan darah lengkap ataukiraan darah lengkap(CBC) adalah ujian yang dilakukan untuk mengukur jumlah hemoglobin serta sel darah lain, seperti sel darah merah dan putih.

Orang yang mempunyai ciri-ciri talasemia biasanya mempunyai jumlah sel darah merah normal dan hemoglobin yang lebih rendah, atau bentuk sel darah merah yang lebih kecil dari biasanya.

2. Ujian hemoglobin

Ujian hemoglobin juga mempunyai nama lain, iaitu elektroforesis hemoglobin. Dipetik dari KidsHealth, elektroforesis hemoglobin dapat mengukur pelbagai jenis hemoglobin dalam darah.

Dari ujian ini, doktor dapat mengetahui kehadiran hemoglobin yang tidak normal, atau masalah dengan pengeluaran hemoglobin dalam darah.

3. Ujian pranatal

Sekiranya anda atau pasangan anda mempunyai ciri atau membawa gen untuk penyakit talasemia, anda disarankan untuk menjalani ujian pranatal semasa bayi masih dalam kandungan. Ujian ini bertujuan untuk mengetahui keadaan talasemia pada janin.

Terdapat dua jenis ujian pranatal, iaitu:

• Persampelan villus korionik(CVS)
  CVS adalah ujian yang boleh dilakukan pada kehamilan 11 hingga 14 minggu. Pasukan perubatan akan memasukkan jarum kecil melalui perut untuk mengambil sampel tisu dari plasenta. Sel-sel dalam tisu akan diperiksa untuk mendiagnosis talasemia.
• Amniosentesis
  Ujian ini secara amnya boleh dilakukan dari minggu ke-15 kehamilan. Sedikit berbeza dengan CVS, pasukan perubatan akan memasukkan jarum ke dalam perut ibu untuk mengumpulkan sampel cecair (ketuban) di rahim. Cairan tersebut kemudian akan diperiksa untuk mengetahui bagaimana talasemia pada janin.

4. Uji tahap besi

Dalam proses mendiagnosis talasemia, doktor juga akan mengesyorkan ujian kadar zat besi di dalam badan. Ini penting untuk menentukan sama ada ciri-ciri anemia yang anda alami adalah tanda-tanda talasemia atau anemia kekurangan zat besi.

Ujian ini dilakukan dengan mengukur beberapa zat dalam darah, misalnya tahap feritin. Ferritin adalah protein yang mengikat zat besi dalam badan. Tahap Ferritin dapat menunjukkan berapa banyak zat besi yang terikat di dalam badan anda.