Kekurangan G6pd: gejala, sebab dan rawatan

Definisi

Apakah kekurangan G6PD?

Kekurangan G6PD (Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase) adalah gangguan genetik yang biasanya berlaku pada lelaki. G6PD adalah enzim yang membantu sel darah merah berfungsi sambil melindunginya dari bahan yang berpotensi merosakkan.

Kekurangan enzim G6PD boleh menyebabkan anda berisiko tinggi untuk mengalami anemia. Keadaan ini tergolong dalam satu jenis anemia, sehingga disebut anemia kekurangan G6PD.

Kekurangan G6PD dapat menyebabkan sel darah merah lebih cepat rusak (hemolisis) apabila penghidapnya terkena ubat atau bahan kimia tertentu, mengalami jangkitan virus atau bakteria tertentu, dan / atau menyedut serbuk sari dari, atau memakan kacang tertentu. Keadaan ini disebut anemia hemolitik.

Anemia jenis ini berlaku apabila sel darah merah musnah lebih cepat daripada yang dapat digantikan oleh badan. Akibatnya, aliran darah ke organ dan tisu berkurang. Ini boleh menyebabkan keletihan, menguning kulit dan mata, dan sesak nafas.

Seberapa biasa keadaan ini?

Anemia ini diwarisi sebagai ciri genetik rantai X (kromosom X, iaitu kromosom seks). Keadaan ini lebih kerap berlaku pada lelaki. Anemia kekurangan G6PD berlaku kerana kesalahan yang diwarisi mengenai metabolisme yang sering terjadi pada manusia. Lebih daripada 300 varian gangguan ini telah dikenal pasti yang disebabkan oleh mutasi pada gen G6PD.

Keterukan gejala keadaan ini biasanya berbeza-beza. Walau bagaimanapun, ini dapat diatasi dengan mengurangkan faktor risiko anda. Bercakap dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda dan Gejala

Apakah tanda-tanda dan gejala kekurangan G6PD?

Bergantung pada jenisnya, anemia menyebabkan gejala khas. Beberapa tanda dan gejala kekurangan G6PD yang biasa adalah:

• Denyutan jantung yang cepat
• Susah bernafas
• Air kencing gelap atau kuning oren
• Demam
• Keletihan
• Pening
• Pucat
• Menguning kulit dan putih mata (penyakit kuning)

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal dapat mencegah keadaan ini daripada memburuk dan keadaan darurat perubatan lain, jadi berjumpa doktor secepat mungkin untuk mencegah keadaan serius ini.

Sekiranya anda mengalami tanda-tanda atau gejala yang disenaraikan di atas, atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berjumpa doktor. Tubuh setiap orang bertindak balas secara berbeza. Adalah lebih baik untuk membincangkan perkara yang terbaik untuk keadaan anda dengan doktor anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan kekurangan G6PD?

Penyebab anemia boleh berbeza-beza. Seperti namanya, anemia kekurangan G6PD disebabkan oleh faktor genetik, yang diturunkan dari satu atau kedua ibu bapa kepada anak mereka. Gen yang rosak yang menyebabkan kekurangan ini terdapat pada kromosom X, yang merupakan salah satu daripada dua kromosom seks.

Biasanya, lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (XY), sementara wanita mempunyai dua kromosom X (XX).

Pada lelaki, satu salinan gen bermutasi pada kromosom X cukup untuk menyebabkan kekurangan G6PD. Sebaliknya, pada wanita, mutasi mesti berlaku pada kedua salinan gen X.

Umumnya, tidak mungkin wanita mempunyai dua salinan kromosom X yang bermutasi. Itulah sebabnya lelaki biasanya lebih cenderung mengalami keadaan ini.

Pencetus

Apakah faktor risiko kekurangan G6PD?

Ramai saintis percaya bahawa terdapat sebilangan besar faktor yang meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan keadaan ini. Faktor risiko di bawah dianggap paling biasa.

Anda berisiko tinggi untuk anemia kekurangan G6PD jika anda:

• Seorang lelaki
• Darah Afrika-Amerika
• Keturunan Timur Tengah
• Mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini

Mempunyai satu atau lebih faktor risiko ini tidak bermaksud Anda semestinyaakan mengalami kekurangan G6PD. Berunding dengan doktor anda sekiranya anda bimbang tentang risiko anda menghidap keadaan ini.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Bagaimana keadaan ini didiagnosis?

Sekiranya doktor anda mengesyaki bahawa anda mungkin mengalami anemia kerana kekurangan G6PD, doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal. Doktor anda mungkin juga meminta anda menjalani sejumlah ujian yang diperlukan untuk mendiagnosis anemia secara umum.

Doktor dapat mendiagnosis anemia kekurangan G6PD dengan melakukan ujian darah sederhana untuk memeriksa tahap enzim G6PD.

Beberapa ujian diagnostik lain yang mungkin juga dilakukan termasuk:

• Kiraan darah lengkap
• Ujian hemoglobin serum
• Kiraan retikulosit

Semua ujian ini digunakan untuk membantu doktor anda mengukur jumlah sel darah merah di dalam badan anda dan menentukan sama ada anda mempunyai anemia hemolitik atau tidak.

Semasa lawatan anda ke doktor anda, penting untuk memberitahu doktor mengenai diet anda dan apa-apa ubat yang sedang anda minum. Perincian ini akan membantu doktor membuat diagnosis yang lebih jelas.

Apakah rawatan untuk anemia kekurangan G6PD?

Rawatan anemia berbeza-beza, bergantung pada jenisnya. Rawatan anemia kekurangan G6PD bertujuan untuk menyingkirkan perkara-perkara yang boleh mencetuskan gejala.

Sekiranya kekurangan G6PD anda bertambah buruk kerana jangkitan, doktor anda akan merawat jangkitan tersebut.

Apa-apa ubat yang diambil yang boleh memusnahkan sel darah merah juga akan dihentikan. Dalam keadaan ini, kebanyakan orang dapat pulih dari kekurangan G6PD sendiri.

Namun, jika anemia kekurangan G6PD telah berkembang menjadi anemia hemolitik, rawatan yang lebih agresif dapat dilakukan. Rawatan selalunya melibatkan terapi oksigen dan pemindahan darah untuk menjaga kadar oksigen dan sel darah merah.

Anda mungkin akan dimasukkan ke hospital semasa menerima rawatan ini. Pemantauan anemia hemolitik yang teruk sangat penting untuk memastikan pemulihan sepenuhnya tanpa komplikasi akibat anemia.

Rawatan rumah

Apa yang boleh saya lakukan di rumah untuk merawat kekurangan G6PD?

Terdapat banyak petua berguna untuk membantu pesakit dengan kekurangan G6PD, termasuk usaha untuk mencegah anemia. Beberapa cara untuk mencegah anemia kerana kekurangan enzim G6PD adalah dengan mengelakkan disiplin perkara yang boleh mencetuskan episod kambuhnya keadaan ini.

Berikut adalah perkara-perkara yang perlu anda elakkan sekiranya anda mengalami anemia kekurangan G6PD.

1. Ambil antibiotik

Pesakit dengan anemia kekurangan G6PD sebenarnya boleh mengambil antibiotik. Walau bagaimanapun, beberapa jenis antibiotik dapat mencetuskan pembentukan antibodi yang secara keliru menganggap sel darah merah sebagai ancaman. Akibatnya, sel darah merah pecah dengan cepat dan mencetuskan gejala anemia.

Sekiranya anda kekurangan enzim G6PD, berjumpa dengan doktor anda sebelum mengambil antibiotik. Sebagai gambaran, berikut adalah beberapa antibiotik biasa yang perlu anda elakkan:

• Kumpulan Cephalosporin
• Kumpulan Quinolone seperti ciprofloxacin, moxifloxacine, dan norfloxacine
• Kumpulan penisilin dan ubat turunannya
• Kumpulan nitrofuran seperti nitrofurantoin dan nitrofurazone
• Kumpulan sulfonamida bermula dengan 'sulfa'
• Klorampenikol

2. Ambil aspirin

Walaupun berkesan untuk mengatasi kesakitan, aspirin adalah salah satu pantang larang untuk penyakit kekurangan G6PD. Ini kerana asid acetylsalicylic dalam aspirin boleh mencetuskan pemecahan sel darah merah seperti antibiotik.

Daripada aspirin, anda boleh memilih ibuprofen yang lebih selamat. Paracetamol juga agak selamat, tetapi ubat ini menimbulkan risiko kecil bagi orang yang mengalami anemia kekurangan G6PD. Sekiranya gejala muncul selepas anda mengambil parasetamol, hentikan penggunaan ubat dengan segera.

3. Kacang Fava

Pengambilan kacang fava boleh menyebabkan gejala anemia pada orang yang kekurangan G6PD. Pada masa lalu, banyak orang mengesyaki bahawa keadaan itu dikenali sebagai favism ini disebabkan oleh reaksi alergi terhadap kacang fava. Sebenarnya, ini tidak berlaku.

Pakar mendapati bahawa kacang fava mengandungi sebatian vicine dan convicine yang tinggi. Kedua-duanya boleh mencetuskan pemusnahan sel darah merah.

4. Beberapa jenis makanan, makanan tambahan, dan bahan tambahan produk

Selain daripada kacang fava, beberapa jenis makanan, makanan tambahan, dan bahan tambahan yang terdapat dalam produk tertentu juga boleh mencetuskan pemusnahan sel darah merah.

Lancarkan Hospital Universiti Aga KhanBerikut adalah beberapa produk yang perlu anda elakkan:

• Produk kacang soya
• Blueberry dan produk yang mengandungi buah
• Makanan yang mengandungi pewarna biru sintetik atau asid askorbik
• Air tonik mengandungi kina
• Lozenges, lozenges, dan bilas mulut mengandungi mentol
• Makanan tambahan vitamin K
• Dos tambahan zat besi yang tidak jelas

5. Pengambilan ubat antimalarial

Jenis ubat lain yang tabu bagi orang yang mengalami anemia kekurangan G6PD adalah ubat antimalaria, terutamanya ubat yang berakhir dengan 'quine'. Sebabnya tidak lain adalah kerana ubat ini dapat menyebabkan kerosakan banyak sel darah merah dalam masa yang cepat.

Atas sebab ini, orang yang perlu mengambil ubat anti-malaria biasanya perlu menjalani ujian terlebih dahulu untuk menentukan sama ada mereka mengalami kekurangan G6PD. Sekiranya demikian, doktor perlu memberikan ubat antimalaria yang lebih selamat dan selamat.