Achondroplasia (acondroplasia): gejala, sebab, dan cara menanganinya

Definisi achondroplasia

Apa itu achondroplasia (acondroplasia)?

Achondroplasia atau acondroplasia adalah kecacatan kelahiran atau gangguan pada bayi apabila tulang rawan tidak berkembang dengan baik.

Tulang rawan adalah tisu yang sukar tetapi fleksibel. Biasanya, semasa perkembangan awal janin ketika berada di dalam rahim, tulang rawan membentuk sebahagian besar kerangka badan sehingga terdapat pada pelbagai anggota badan.

Walau bagaimanapun, pada bayi dengan gangguan muskuloskeletal, tulang rawan tidak sepenuhnya berubah menjadi tulang, terutama pada tulang di lengan dan kaki.

Proses pembentukan dari tulang rawan ke tulang dikenali sebagai osifikasi. Hasil daripada proses pembentukan tulang yang tidak berjalan dengan baik, bayi mempunyai ukuran badan yang normal tetapi anggota badannya lebih pendek sehingga kelihatan tidak seimbang.

Seberapa biasa keadaan ini?

Achondroplasia (acondroplasia) adalah jenis kerdil yang paling biasa. Dwarfisme sendiri adalah keadaan yang disebabkan oleh pertumbuhan tulang yang lebih pendek daripada biasa.

Berdasarkan laman web Medline Plus, terdapat kira-kira 1 kes bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini, dari 15,000 hingga 40,000 bayi.

Tanda & gejala achondroplasia

Bayi dan kanak-kanak yang mengalami gangguan tulang ini umumnya tidak mengalami perkembangan kognitif atau kecerdasan yang terganggu.

Gejala achondroplasia lebih fizikal dan tidak mental. Semasa bayi baru lahir, gejala umum achondroplasia atau acondroplasia pada bayi adalah seperti berikut:

Mempunyai perawakan yang pendek berbanding bayi baru lahir yang lain.
Mempunyai lengan pendek, paha dan kaki yang tidak sepadan dengan ketinggiannya.
Mempunyai kepala besar (macrocephaly) yang tidak sebanding dengan dahi yang lebar.
Ia mempunyai jari yang pendek dan tangan kelihatan serampang tiga kerana cincin dan jari tengah yang menyimpang.
Kawasan muka antara dahi dan rahang atas kelihatan pendek atau tidak sepadan dengan ukuran normalnya.
Badan kelihatan membongkok ke bawah.
Tapak kaki rata, pendek dan lebar.

Keadaan kesihatan lain yang boleh dihidapi oleh bayi dengan achondroplasia adalah seperti berikut:

Gangguan sistem otot, menyebabkan bayi berjalan lewat.
Mengalami masalah pernafasan, kerana kadar nafas melambatkan atau berhenti untuk jangka masa pendek (apnea).
Mengalami hidrosefalus atau penumpukan cecair di otak.
Mengalami stenosis tulang belakang kerana penyempitan saluran tulang belakang sehingga menekan pada sumsum tulang.

Sementara itu, pada kanak-kanak yang lebih tua, gejala achondroplasia atau acondroplasia adalah seperti berikut:

Berat badan berlebihan hingga kegemukan.
Mengalami kesukaran membengkokkan siku anda.
Mengalami jangkitan telinga berulang atau berulang kerana saluran telinga yang sempit.
Mempunyai gangguan tulang belakang, seperti kyphosis, lordosis, atau scoliosis.

Mungkin ada tanda dan gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai gejala tertentu yang berkaitan dengan keadaan bayi, anda harus segera berjumpa doktor.

Bilakah berjumpa doktor?

Sekiranya anda menyedari bahawa anda mengalami gejala seperti yang dijelaskan di atas, segera berjumpa doktor. Setiap kanak-kanak mungkin mempunyai simptom yang berbeza. Sebenarnya, ada sebilangan yang mengalami gejala yang mungkin tidak disebutkan di atas.

Penyebab achondroplasia

Penyebab achondroplasia (acondroplasia) adalah mutasi genetik atau perubahan gen yang berlaku semasa proses pembentukan sel telur dan sperma.

Mutasi gen atau perubahan yang terlibat dalam gangguan muskuloskeletal ini adalah FGFR3. Gen FGFR3 terlibat dalam pengembangan tisu tulang dan otak dengan memberi perintah untuk membuat protein.

Apabila mutasi gen berlaku di dalam tubuh bayi menyebabkan kerja protein FGFR3 menjadi terlalu aktif. Akibatnya, kerja protein FGFR3 yang terlalu aktif mengganggu proses perkembangan tulang dan juga menyebabkan gangguan dalam proses pertumbuhan tulang bayi.

Faktor risiko untuk achondroplasia

Achondroplasia (acondroplasia) adalah penyakit yang diwarisi daripada ibu bapa. Ini bermaksud, anak-anak yang dilahirkan oleh orang tua dengan gangguan muskuloskeletal juga berisiko mengalami keadaan yang sama seperti ibu bapa mereka.

Gangguan tulang ini diwarisi dalam corak dominan autosomal, di mana satu salinan mutasi gen FGFR3 sudah dapat menyebabkan kelainan ini pada bayi. Sekiranya kedua ibu bapa memberikan salinan gen FGFR3 yang bermutasi, keadaan anak akan menjadi lebih teruk.

Bayi mungkin mengalami pemendekan tulang dan tulang rusuk yang tidak sempurna. Keadaan ini menjadikan bayi mati di dalam rahim atau mati setelah dilahirkan kerana gagal bernafas.

Diagnosis & rawatan achondroplasia

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Achondroplasia atau acondroplasia adalah kecacatan kelahiran yang dapat didiagnosis semasa kehamilan atau selepas bayi dilahirkan.

Periksa achondroplasia semasa kehamilan

Cara mendiagnosis achondroplasia semasa kehamilan boleh dilakukan dengan pemeriksaan ultrasound (USG) bayi di dalam kandungan.

Doktor biasanya akan mendiagnosis acondroplasia melalui ultrasound dengan menyatakan kehadiran atau ketiadaan anggota badan yang pendek atau kurang berkembang.

Di samping itu, doktor juga dapat mendiagnosis achondroplasia semasa kehamilan dengan memperhatikan kemungkinan gejala lain yang dialami bayi, seperti hidrosefalus.

Bukan hanya pemeriksaan ultrasound, kerana keadaan ini disebabkan oleh keturunan, acondroplasia sebelum kelahiran juga dapat didiagnosis dengan ujian genetik.

Ujian genetik untuk mendiagnosis achondroplasia dilakukan dengan memeriksa amniosentesis atau mengambil sampel cecair amniotik dari rahim.

Pemeriksaan Achondroplasia selepas kelahiran

Sementara itu, bagi bayi baru lahir, doktor dapat mendiagnosis kemungkinan terjadinya akondroplasia dengan memerhatikan dan memeriksa bayi secara fizikal.

Doktor mungkin mencadangkan ujian lain jika terdapat simptom fizikal anak kecil anda yang menyebabkan terjadinya acondroplasia. Ujian lain boleh diikuti dengan sinar-x atau sinar-x pada bayi.

Ujian ini bertujuan untuk mengukur panjang tulang bayi sekiranya mengalami achondroplasia. Sekiranya diperlukan, ujian genetik dan ujian darah dapat membantu mengesahkan kemungkinan terjadinya akondroplasia dengan mencari gen FGFR3.

Bagaimana merawat achondroplasia (acondroplasia)?

Tidak ada rawatan khusus yang dapat menyembuhkan achondroplasia. walaupun begitu, doktor akan memilih rawatan sesuai dengan tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh anak.

Cara merawat achondroplasia (acondroplasia) yang biasanya disyorkan adalah:

Sekiranya anak anda mempunyai tanda hidrosefalus, doktor akan mengarahkan rujukan ke pakar bedah saraf. Ubat dan pembedahan mungkin diperlukan.
Sekiranya anak mengalami gejala seperti kesukaran bernafas akibat apnea, doktor akan melakukan pembedahan, iaitu membuat lubang di leher (tracheostomi) atau membuang amandel dan adenoid (adenotonsillectomy).
Sekiranya anak anda gemuk, doktor dan pakar pemakanan akan membantu anda menurunkan berat badan dengan jumlah yang ideal mengikut umur dan ketinggiannya.
Gejala jangkitan yang terus menyerang kanak-kanak mungkin memerlukan kanak-kanak itu mengambil antibiotik.
Kanak-kanak yang berumur pendek mungkin boleh menjalani terapi hormon pertumbuhan.
Sekiranya anak kecil anda mengalami kecacatan varus (perubahan struktur dan bentuk tulang) seperti kaki bengkok, pakar ortopedik dapat melegakan simptom dengan terapi fizikal. Biasanya keadaan ini tidak memerlukan pembedahan tulang.
Sekiranya terdapat kelainan tulang belakang, anak kecil anda harus duduk dengan sokongan pada usia 12-18 bulan. Kemudian, teruskan dengan penggunaan korset sokongan supaya kelengkungan tulang yang tidak normal tidak bertambah buruk. Sekiranya teruk, pembedahan biasanya dilakukan.
Sekiranya anak anda mengalami stenosis tulang belakang, yang merupakan penyempitan ruang di tulang belakang, doktor mungkin mengesyorkan pembedahan pembedahan.

Ubat rumah untuk achondroplasia

Anak-anak yang dilahirkan dengan achondroplasia dapat memiliki harapan dan kualiti hidup yang lebih baik, dengan penjagaan yang sewajarnya oleh ibu bapa dan penjaga rumah.

Anda sebagai ibu bapa harus membawa anak kecil anda ke doktor secara berkala untuk pemeriksaan kesihatan. Merawat anak kecil anda dengan keadaan ini tentunya bukanlah tugas yang mudah.

Namun, anda tidak perlu risau. Anda boleh menghadiri kaunseling dengan doktor, mengikuti diet sihat yang disyorkan oleh pakar pemakanan untuk memenuhi pengambilan nutrisi mereka, dan bergabung dengan komuniti ibu bapa yang juga mempunyai anak dengan keadaan yang serupa.

Jangan lupa, untuk memastikan anak anda menjalani semua imunisasi untuk mengelakkan masalah kesihatan tertentu daripada berkembang.