Penyakit yang boleh diturunkan dari ibu bapa ke janin & lembu; hello sihat

Penyakit keturunan tidak selalu hanya diabetes atau barah. Terdapat dua jenis penyakit keturunan, yang disebabkan oleh jangkitan dengan patogen (seperti virus, bakteria, atau parasit) dan yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu dalam tubuh. Kedua-duanya dapat diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka, tentunya masing-masing mempunyai mekanisme yang berbeza.

Penyakit keturunan kerana jangkitan patogen

Jenis penyakit keturunan ini juga disebut penularan vertikal, pemindahan penyakit dari ibu ke bayi atau janin. Penularan vertikal juga dikenali sebagai jangkitan kongenital. Jangkitan ini diperoleh dari ibu dan kemudian disebarkan kepada anak sama ada melalui plasenta atau semasa proses kelahiran. Jenis jangkitan yang tergolong dalam jenis ini disingkat TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Walaupun sebilangan pakar menganggap singkatan ini ketinggalan zaman kerana meningkatnya jumlah jangkitan yang termasuk dalam kategori 'lain' (seperti sifilis, hepatitis B, HIV, dll.), Ia masih digunakan kerana mempermudah mengingat penyebab patogen penyakit itu.

Toksoplasmosis

Penyakit ini berlaku ketika parasit (yang disebut T. gondii) memasuki badan melalui mulut. Parasit ini dapat dijumpai pada kotoran kucing, daging matang, telur mentah, permukaan air atau tanah yang tercemar, dan susu kambing yang tidak dipasteurisasi dengan baik. Parasit akan menular untuk jangka waktu tertentu, dan bahkan boleh bertahan hingga 18 jam di lapisan tanah yang basah atau lembap. Sekiranya dijangkiti pada trimester pertama, biasanya menyebabkan kematian janin. Pada trimester kedua boleh menyebabkan kalsifikasi hidrosefalus dan intrakranial. Kanak-kanak yang dijangkiti pada trimester ketiga biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala semasa kelahiran.

Yang lain

Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kumpulan ini adalah sifilis, hepatitis B, dan HIV. Kanak-kanak yang mendapat jangkitan sifilis biasanya dilahirkan tanpa gejala dan tidak akan muncul pada usia 1-2 bulan atau pada usia dua tahun. Sementara itu, pada hepatitis B, semakin muda anak itu dijangkiti virus hepatitis B, semakin besar kemungkinan menderita penyakit kronik kemudian. Sama seperti yang lain, bayi yang dijangkiti HIV juga tidak menunjukkan gejala sehingga sistem kekebalan tubuh mereka merosot.

Rubella

Juga dikenali sebagai campak Jerman, gejala yang paling jelas ketika anak dijangkiti penyakit ini adalah kemunculan "muffin blueberry", yang berwarna ungu atau biru bintik, tanda, atau nodul pada kulit. Rubella dapat disebarkan melalui rembesan pernafasan dan melalui plasenta. Bayi dengan jangkitan rubella dapat mengalami masalah jantung, masalah penglihatan, dan pertumbuhan dan perkembangan yang terbantut.

Cytomegalovirus

Diklasifikasikan sebagai sebahagian daripada virus herpes, penularan dapat terjadi melalui plasenta, melalui saluran kelahiran dan melalui susu ibu atau kontak langsung dengan cairan tubuh lain (seperti air kencing atau air liur). CMV boleh menyebabkan kehilangan pendengaran, epilepsi, dan penurunan kemampuan intelektual jika menjangkiti janin yang sedang berkembang.

Virus Herpes Simplex

Virus ini biasanya menular dari ibu ke bayi melalui saluran kelahiran. Tetapi ia tidak menolak bayi dijangkiti ketika masih dalam kandungan. Jangkitan boleh menyebabkan kerosakan otak pada masalah pernafasan. Gejala ini biasanya muncul dua minggu selepas bayi dilahirkan.

Penyakit keturunan kerana gangguan genetik

Sama seperti ciri-ciri wajah, ketinggian, dan jenis darah, penyakit juga dapat diturunkan melalui genetik. Tetapi tidak seperti penyakit berjangkit yang dapat menunjukkan gejala pada anak-anak setelah beberapa minggu atau beberapa tahun, penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik ini biasanya tidak dapat dikesan sehingga penyakit itu muncul.

Gen adalah sebahagian daripada DNA, yang berfungsi untuk memberi petunjuk kepada tubuh untuk berfungsi seperti bagaimana menghasilkan protein yang diperlukan oleh tubuh, kapan memusnahkan sel yang rosak, untuk menjaga keseimbangan sel. Gen mengawal warna, mata, ketinggian rambut, sehingga mempengaruhi kemungkinan anda menghidap penyakit tertentu pada masa akan datang.

Perubahan gen yang tidak normal disebut mutasi, terdapat dua jenis mutasi, iaitu mutasi yang diwarisi dan mutasi yang diperoleh. Mutasi keturunan berlaku apabila kelainan terjadi pada sperma atau sel telur yang akan membentuk bayi. Pelbagai jenis penyakit (seperti barah misalnya) dapat diturunkan melalui mutasi ini. Contohnya ialah:

• HBOC (sindrom Kanser Payudara Keturunan dan Ovari) di mana terdapat kes barah payudara dan barah ovari pada masa yang sama.
• HNPCC (Kanser Kolorektal Non-Poliposis Keturunan), di mana penghidapnya berisiko tinggi menghidap barah kolorektal sebelum usia 50 tahun, barah endometrium, barah perut, barah usus kecil, dan barah pankreas.
• Sindrom Li-Fraumeni: ini adalah sindrom yang jarang berlaku di mana penghidapnya boleh mengidap pelbagai jenis barah pada satu masa. Ini mungkin disebabkan oleh mutasi gen yang mengatur dan menghambat pertumbuhan sel-sel abnormal yang kemudian dapat berkembang menjadi tumor dan barah.

Gejala dan tanda barah keturunan

Beberapa ciri kemungkinan barah disebabkan oleh keturunan atau mutasi gen, yaitu:

• Jenis barah yang berlaku biasanya adalah barah yang jarang berlaku.
• Kanser muncul pada usia yang lebih muda jika dibandingkan dengan usia rata-rata, misalnya, seperti barah usus yang muncul pada usia 20 tahun di mana usia rata-rata pesakit barah usus adalah 50 tahun.
• Terdapat lebih daripada satu barah dalam satu orang (contohnya, wanita yang menghidap barah payudara dan barah ovari pada masa yang sama).
• Kanser berlaku di kedua-dua organ berpasangan (misalnya barah payudara yang muncul di kedua payudara, barah mata di kedua mata, atau barah buah pinggang di kedua buah pinggang).
• Kemunculan barah yang sama pada adik beradik (contohnya, adik beradik yang kedua-duanya menderita barah sarkoma).
• Kanser berlaku pada jantina yang biasanya tidak menghidap barah ini (seperti barah payudara pada lelaki).