Osteopetrosis (penyakit tulang marmar): gejala, sebab, dan rawatan

Definisi osteopetrosis

Apa itu penyakit tulang marmar?

Osteopetrosis adalah penyakit di mana tulang menjadi lebat dan mudah pecah. Penyakit ini agak jarang berlaku dan berlaku dalam keluarga, dan juga dikenali sebagai penyakit tulang marmar atau penyakit Albers-Schönberg.

Gangguan muskuloskeletal ini berlaku kerana kelainan pada osteoklas yang berperanan dalam proses penyerapan semula zat dalam tulang.

Ini menyebabkan penumpukan dan penebalan tulang, tetapi dengan struktur tulang yang tidak normal yang dapat menyebabkan patah tulang dengan mudah.

Jenis-jenis osteopetrosis

Selain diklasifikasikan berdasarkan kaedah pewarisan, penyakit tulang marmar juga dikelompokkan menjadi beberapa jenis sesuai dengan keparahan tanda dan gejala, yaitu:

Osteopetrosis dominan autosomal (ADO)

Jenis ini juga dikenali sebagai osteopetrosis tarda. Ini adalah gangguan tulang paling ringan yang muncul pada masa kanak-kanak hingga dewasa. Orang dengan keadaan ini pada amnya tidak mempunyai gejala, tetapi apabila penyakit itu berkembang, gejala akan muncul.

Osteopetrosis resesif autosomal (ARO)

Jenis ini agak teruk yang mula muncul pada masa bayi. Kanak-kanak dengan keadaan ini akan mengalami pertumbuhan yang perlahan. Dalam kes yang teruk, gangguan tulang ini boleh mengancam nyawa kerana menyebabkan kelainan sumsum tulang.

Osteopetrosis autosomal pertengahan (IAO)

Kelainan jenis ini mempunyai gabungan gabungan ADO dan ARO. Gejala muncul pada masa kanak-kanak dan biasanya tidak menyebabkan kelainan sumsum tulang yang mengancam nyawa.

Resesif berkait X Osteopetrosis (XLO)

Bentuk gangguan ini sangat jarang berlaku, tetapi sangat teruk apabila ia berlaku pada seseorang. Selain menyebabkan gejala osteopetrosis yang biasa, orang dengan keadaan ini juga sering mengalami keradangan.

Seberapa biasa penyakit ini?

Osteopetrosis (penyakit tulang marmar atau penyakit Albers-Schönberg) adalah penyakit tulang yang jarang berlaku.

Terdapat kira-kira 1 kes ADO dalam 20,000 orang dan 1 kes ARO daripada 250,000 orang di dunia, menurut laman web Medline Plus. Penyakit ini umumnya menyerang bayi baru lahir, kanak-kanak dan orang dewasa muda.

Tanda & gejala osteopetrosis

Gejala kelainan pada tulang ini sangat pelbagai, mengingat penyakit ini dikategorikan kepada beberapa jenis. Lebih jelas lagi, gejala osteopetrosis (penyakit tulang marmar) berdasarkan jenisnya adalah:

Gejala osteopetrosis dominan autosomal (ADO)

Orang dengan gangguan tulang jenis ini biasanya tidak menyebabkan gejala pada peringkat awal. Gejala akan muncul ketika masa kanak-kanak berakhir atau ketika memasuki masa remaja. Gejala termasuk:

• Mempunyai tulang yang patah.
• Mengalami radang pada sendi di pinggul.
• Terdapat perubahan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, seperti scoliosis, kyphosis, atau lordosis.
• Mengalami jangkitan pada tulang yang disebut osteomielitis.

Gejala osteopetrosis resesif autosomal (ARO)

Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mungkin mengalami beberapa gejala, seperti:

• Mudah patah tulang walaupun hentaman atau kecederaannya agak ringan.
• Tulang tengkorak yang padat dan tidak normal dapat mencubit saraf di kepala dan wajah, menyebabkan kehilangan pendengaran, atau kelumpuhan otot muka. Keadaan mata anak juga boleh menonjol, juling, atau buta.
• Fungsi sumsum tulang juga akan rosak dan pengeluaran sel darah baru dan sel sistem imun akan terganggu. Akibatnya, bayi dapat mengalami pendarahan yang tidak normal, anemia (kekurangan sel darah merah), dan jangkitan tulang.
• Mengalami pertumbuhan perlahan, perawakan pendek, kelainan gigi, hati dan limpa yang membesar (hepatosplenomegali).
• Kecacatan intelektual, gangguan otak, dan kejang berulang juga boleh berlaku. Ada yang mengalami keradangan kronik membran mukus di hidung, sehingga sukar dimakan.
• Bayi mempunyai kepala dan bentuk yang sangat besar yang merupakan tanda makrosefali atau hidrosefalus.

Gejala osteopetrosis autosomal pertengahan (IAO)

Kanak-kanak dengan keadaan ini biasanya mengalami gejala berikut:

• Mudah patah tulang dan mengalami anemia.
• Terdapat deposit kalsium yang tidak normal di otak.
• Kecacatan intelektual.
• Mengalami penyakit buah pinggang, seperti asidosis tubular buah pinggang.

Gejala osteopetrosis resesif berkait X (XLO)

Orang dengan gangguan tulang XLO jenis ini mungkin mengalami gejala berikut:

• Pembengkakan yang tidak normal kerana penumpukan cecair (limfedema).
• Mempunyai displasia ectodermal anhidrotik yang mempengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar peluh anda.
• Terus mengalami jangkitan berulang, kerana sistem imun tidak berfungsi dengan baik.

Bilakah berjumpa doktor?

Penyakit ini boleh menyerang bayi baru lahir, kanak-kanak dan remaja. Oleh itu, jika anda mendapati bayi anda menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang dinyatakan di atas, segera periksa kesihatan anak kepada doktor.

Penyebab osteopetrosis

Penyebab utama osteopetrosis adalah kekurangan asas dalam penyerapan semula tulang, iaitu sel osteoklas tidak berfungsi dengan baik.

Sel-sel ini bertanggungjawab untuk proses penyerapan semula oleh tulang dan menjaga kesihatan tulang, yang bergantung kepada keseimbangan fungsi osteoklas itu sendiri dan fungsi osteoblas dalam membentuk tulang.

Dapat disimpulkan bahawa osteoklas berperanan penting dalam penggantian tulang lama dengan tulang baru, pembentukan semula, dan memperbaiki patah mikro. Oleh itu, apabila terdapat kecacatan penyerapan semula tulang, osteopetrosis (penyakit tulang marmar) dapat terjadi.

Setelah melakukan penyelidikan, terdapat beberapa gen yang menyebabkan pelbagai jenis osteopetrosis, iaitu:

• Mutasi pada gen CLCN7 menyebabkan kira-kira 75% kes gangguan tulang jenis ADO dan 10-15% kes gangguan tulang jenis ARO.
• Mutasi gen TCIRG1 menyebabkan sekitar 50% kes kecacatan tulang jenis ARO.
• Mutasi gen IKBKG menyebabkan kelainan tulang IAO jenis.
• Mutasi pada gen OSTM1 juga boleh menyebabkan osteopetrosis.

Faktor risiko untuk osteopetrosis

Tidak diketahui dengan tepat faktor apa yang meningkatkan risiko osteopetrosis (penyakit tulang marmar). Walaupun begitu, para pakar percaya bahawa ini berkait rapat dengan adanya salinan genetik tertentu yang diturunkan dalam keluarga.

Risiko menyampaikan salinan gen ADO yang tidak normal dari ibu bapa kepada keturunan adalah 50% pada setiap kehamilan.

Sementara itu, kedua ibu bapa yang mempunyai salinan gen yang berkaitan dengan ARO yang tidak normal mempunyai risiko 25% kanak-kanak dengan gangguan tulang ini pada setiap kehamilan.

Kemudian, anak yang membawa gen tidak normal ini mempunyai risiko 50% melahirkan bayi dengan kelainan tulang yang sama pada setiap kehamilan.

Diagnosis dan rawatan osteopetrosis

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Diagnosis untuk osteopetrosis (penyakit tulang marmar) dibuat oleh serangkaian ujian perubatan, seperti:

• Kaji sejarah perubatan pesakit dan keluarga secara terperinci.
• Lakukan ujian pencitraan sinar-X dan peningkatan ukuran kepadatan jisim tulang untuk mencari keadaan tulang yang tidak normal.
• Ujian penemuan biokimia, seperti peningkatan kepekatan kreatinin isoenzim BB BB dan asid fosfatase tahan tartrat (TRAP) juga dapat membantu membuat diagnosis.
• Ujian genetik dapat menunjukkan mutasi gen pada lebih dari 90% kes. Ujian ini dapat membantu doktor menentukan jenis osteopetrosis yang anda alami dan komplikasi yang berlaku.
• Biopsi tulang kadang-kadang dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, tetapi tidak dilakukan secara rutin kerana ini adalah prosedur invasif dengan risiko yang tidak dapat ditahan.

Setelah diagnosis dibuat, ujian darah akan dilakukan. Ujian ini dapat mengukur pelbagai tahap zat dalam tubuh yang meliputi kalsium serum, hormon paratiroid, fosfor, kreatinin, 25-hidroksivitamin D, isozim BB dari kreatin kinase, dan dehidrogenase laktat.

Tujuan ujian perubatan ini adalah untuk membantu doktor merujuk pesakit kepada pakar sekiranya diperlukan. Kemudian, ujian pencitraan resonans magnetik berasaskan otak (MRI) juga dilakukan untuk mengesan kehadiran saraf kranial, hidrosefalus, dan kelainan vaskular yang berlaku pada pesakit.

Apakah cara untuk merawat osteopetrosis (penyakit tulang marmar)?

Beberapa jenis rawatan berkesan untuk osteopetrosis termasuk:

Pemindahan sel stem hematopoietik

Pada masa ini, satu-satunya rawatan yang dianggap berkesan untuk osteopetrosis (penyakit tulang marmar) pada bayi adalah pemindahan sel stem hematopoietik (HSCT). Prosedur perubatan ini membolehkan pemulihan penyerapan tulang oleh osteoklas yang diperoleh daripada penderma.

Walau bagaimanapun, doktor mesti mempertimbangkan rawatan HSCT dengan teliti. Ini kerana kemungkinan penolakan, jangkitan teruk, atau tahap kalsium yang sangat tinggi dalam darah dapat menyebabkan kematian pada pesakit.

Selain itu, dalam beberapa kes HSCT tidak mungkin dilakukan. Terutama jika penyebabnya adalah mutasi gen OSTM1 dan dua mutasi gen CLCN7. Sebabnya, mutasi gen menyebabkan penurunan fungsi saraf yang tidak dirawat secara berkesan dengan HSCT.

Penggunaan dadah

Sehingga kini, profesional kesihatan masih meneliti keberkesanan kortikosteroid sebagai penawar penyakit tulang marmar yang tidak dapat diobati dengan HSCT.

Penggunaan ubat Gamma-1b (Actimmune) telah disetujui oleh FDA, yang merupakan agensi yang serupa dengan Pentadbiran Makanan dan Dadah di Amerika. Tujuannya adalah untuk melambatkan perkembangan keparahan penyakit.

Penggunaan makanan tambahan vitamin

Pemenuhan pemakanan juga sangat penting bagi pesakit penyakit tulang marmar, misalnya penggunaan kalsium dan suplemen vitamin D jika kadar kalsium dalam darah rendah.

Rawatan lain yang bersifat simptomatik (mengurangkan keluhan gejala) dan menyokong (menyokong pesakit dalam meningkatkan kualiti hidup) mungkin juga disyorkan oleh doktor.

Rawatan di rumah untuk osteopetrosis

Tidak ada ubat rumah, seperti menggunakan ubat-ubatan herba untuk merawat osteopetrosis (penyakit tulang marmar).

Rawatan difokuskan pada prosedur perubatan yang disyorkan oleh doktor dan panduan untuk menjaga ibu bapa atau penjaga untuk merawat gejala yang muncul pada bayi dan anak-anak.

Pencegahan osteopetrosis

Osteopetrosis (penyakit tulang marmar) berkait rapat dengan gen tidak normal yang diwarisi daripada ibu bapa. Oleh itu, tidak ada langkah berjaga-jaga yang boleh anda ambil.

Sekiranya anda, ahli keluarga, atau rakan anda mempunyai sejarah masalah kesihatan ini, anda harus berunding dan berunding dengan pakar, terutama mereka yang merancang untuk mempunyai anak.