Kariotype: prosedur, proses, dan cara membaca hasilnya

Definisi

Apa itu kariotip?

Kariotip adalah ujian untuk mengenal pasti dan menilai ukuran, bentuk dan bilangan kromosom dalam sampel sel badan. Hilang atau tambahan kromosom, atau kedudukan bahagian kromosom yang tidak normal, boleh menyebabkan masalah dengan pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh seseorang.

Bilakah saya memerlukan kariotip?

Ujian ini boleh dilakukan:

pada pasangan yang mempunyai sejarah keguguran
untuk memeriksa kanak-kanak atau bayi yang mempunyai ciri-ciri luar biasa atau kelewatan perkembangannya

Ujian darah atau sumsum tulang boleh dilakukan untuk mengenal pasti kromosom Philadelphia, yang terdapat pada 85% orang dengan leukemia myelogenous kronik (CML). Ujian cecair amniotik dilakukan untuk memeriksa bayi yang sedang berkembang untuk masalah kromosom.

Langkah berjaga-jaga & amaran

Apa yang perlu saya ketahui sebelum menjalani kariotip?

Oleh kerana kromosom seks (XX atau XY) dikenal pasti semasa analisis kromosom, ujian ini juga akan menentukan jantina janin. Beberapa perubahan kromosom terlalu kecil atau halus untuk dikesan oleh kariotip. Beberapa teknik ujian lain hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN) atau mikroarray kadang-kadang boleh digunakan untuk menyiasat kelainan kromosom. Orang mungkin mempunyai sel di dalam badan dengan bahan genetik yang berbeza. Ini berlaku kerana perubahan awal perkembangan janin yang menghasilkan perbezaan spesifik dalam garis sel dan disebut mozek. Contohnya ialah beberapa kes sindrom Down. Orang yang terkena mungkin mempunyai beberapa sel dengan kromosom ketiga tambahan 21 dan beberapa sel dengan pasangan normal.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani kariotip?

Anda tidak perlu melakukan apa-apa sebelum menjalani ujian ini. Bercakap dengan doktor anda mengenai apa yang diperlukan oleh ujian, risiko, atau prosedur ujian yang akan dilakukan. Oleh kerana maklumat yang anda dapat dari kariotip boleh memberi kesan besar kepada kehidupan anda, anda mungkin ingin berjumpa pakar genetik (genetisis) atau kaunselor genetik. Kaunselor jenis ini dilatih untuk membantu anda memahami apa arti keputusan ujian kariotip bagi anda, seperti risiko mempunyai anak dengan keadaan keturunan (genetik) seperti sindrom Down. Seorang kaunselor genetik dapat membantu anda membuat keputusan yang tepat. Minta kaunseling genetik sebelum membuat keputusan mengenai kariotip.

Bagaimana proses ujian kariotip?

Sampel darah dari arteri

Profesional penjagaan kesihatan yang mengambil darah akan:

bungkus tali pinggang elastik di lengan atas untuk menghentikan aliran darah. Ini menjadikan saluran darah di bawah bundle membesar sehingga lebih mudah memasukkan jarum ke dalam pembuluh darah
bersihkan kawasan yang akan disuntik dengan alkohol
menyuntik jarum ke dalam urat. Lebih daripada satu jarum mungkin diperlukan.
Masukkan tiub ke dalam picagari untuk mengisinya dengan darah
lepaskan simpul dari lengan anda apabila darah mencukupi
melekat kain kasa atau kapas di tempat suntikan, setelah suntikan selesai
beri tekanan ke kawasan tersebut dan kemudian pasangkan pembalut

Sampel sel dari janin

Untuk ujian jenis ini, sel dikumpulkan dari janin menggunakan sampel amniosentesis atau chorionic villus.

Sampel sel dari sumsum tulang

Aspirasi sumsum tulang boleh digunakan untuk kariotip.

Apa yang perlu saya lakukan selepas kariotip?

Jalur elastik dililitkan di lengan atas anda dan akan terasa ketat. Anda mungkin tidak merasakan apa-apa ketika anda mendapat suntikan, atau anda mungkin merasa seperti disengat atau dicubit. Anda boleh menanggalkan pembalut dan kapas dalam 20-30 minit. Anda akan diberitahu bila anda boleh mendapatkan keputusan ujian. Doktor akan menerangkan maksud keputusan ujian anda. Anda mesti mengikut arahan doktor.