Distrofi otot: gejala, sebab dan rawatan

Definisi

Apakah distrofi otot?

Distrofi otot atau distrofi otot adalah istilah yang merujuk kepada sekumpulan penyakit otot. Perlahan-lahan, otot akan menjadi lemah sehingga mereka kehilangan kekuatan dan tidak dapat berfungsi dengan baik.

Kerosakan dan kelemahan otot disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut dystrophin, protein yang penting untuk fungsi otot normal. Pesakit dengan penyakit ini biasanya mengalami kesukaran berjalan, duduk, menelan, dan melakukan pergerakan yang memerlukan koordinasi otot.

Distrofi otot adalah kecacatan kelahiran kongenital yang secara amnya turun-temurun dan menyebabkan kerosakan pada otot dari masa ke masa.

Terdapat lebih daripada 30 jenis penyakit otot yang termasuk dalam distrofi. Berikut adalah jenis yang paling kerap dihadapi:

• Distrofi otot Duchenne (DMD).
• Distrofi otot Landouzy-dejerine.
• Distrofi otot myotonik (MMD).

Seberapa biasa keadaan ini?

Distrofi otot adalah keadaan yang agak jarang berlaku. Dianggarkan bahawa 1 dari 3,500 bayi baru lahir dan kanak-kanak mengalami distrofi otot.

Sebilangan besar kes dijumpai pada zaman kanak-kanak, terutamanya pada kanak-kanak lelaki. Gejala beberapa jenis distrofi otot tidak muncul sehingga anak mencapai usia dewasa.

Penyakit ini dapat diatasi dengan mengawal faktor risiko yang ada. Untuk mengetahui lebih banyak maklumat mengenai keadaan kanak-kanak dengan keadaan ini, sila berjumpa dengan doktor lebih lanjut.

Tanda & simptom

Apakah tanda dan gejala distrofi otot?

Tanda dan gejala distrofi otot bergantung pada jenis penyakit otot yang dihidapi oleh anak anda. Secara amnya, semua bahagian otot boleh terjejas atau hanya bahagian otot tertentu yang terkena, seperti kawasan di sekitar pinggul, bahu, atau muka.

Berikut adalah tanda dan gejala distrofi otot ataudistrofi otot jika dibahagikan mengikut jenis:

1. Distrofi otot Duchenne (DMD)

DMD adalah jenis penyakit otot yang paling biasa, majoriti penghidap akan kehilangan kemampuan untuk berjalan pada usia 12 tahun dan memerlukan alat pernafasan.

Tanda dan gejala distrofi otot jenis ini lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki Ini adalah:

• Kesukaran berjalan.
• Mengurangkan refleks badan.
• Kesukaran berdiri sendiri.
• Postur yang tidak baik.
• Tulang menipis.
• Tulang belakang melengkung (scoliosis).
• Kemerosotan kecerdasan ringan.
• Kesukaran bernafas.
• Tidak dapat menelan dengan betul.
• Jantung dan paru-paru yang lemah.

2. Distrofi otot Landouzy-Dejerine

Keadaan ini adalah kelemahan otot muka, paha, lengan dan kaki. Penyakit otot jenis ini berkembang dengan perlahan dan boleh berkembang dari gejala ringan hingga gejala yang teruk (kelumpuhan).

Beberapa tanda dan gejala yang paling biasa termasuk:

• Kesukaran mengunyah atau menelan makanan.
• Bahu condong.
• Mulut tidak kelihatan sebanding.
• Bahagian melekat dari bahu, seperti sayap.

Dalam kes yang jarang berlaku, penghidap distrofi jenisLandouzy-Dejerinejuga mengalami masalah pendengaran dan pernafasan.

Keadaan ini memerlukan masa yang lama untuk menunjukkan gejala pertama. Kadang-kadang, penderita akan mengalami gejala pada usia remaja mereka, tetapi tidak jarang gejala baru muncul ketika penghidap memasuki usia 40-an.

3. Distrofi otot myotonik (MMD)

MMD, juga dikenali sebagai penyakit Steinert atau distrofi myotonik, menyebabkan otot tidak boleh berehat lagi selepas kontraksi (myotonia).

Beberapa bahagian badan boleh dipengaruhi oleh jenis distrofi otot atau distrofi otot adalah seperti berikut:

• Otot muka.
• Sistem saraf pusat.
• Kelenjar adrenal.
• Hati.
• Tiroid.
• Mata.
• Saluran penghadaman.

Gejala biasanya muncul pertama di muka dan leher anda. Beberapa gejala distrofi otot atau distrofi otot ini adalah seperti berikut:

• Otot-otot pada wajah kelihatan jatuh atau mengendur.
• Kesukaran mengangkat leher kerana otot leher yang lemah.
• Kesukaran menelan
• Kelopak mata kelihatan terkulai atau mengantuk (ptosis).
• Penipisan rambut di bahagian depan kepala.
• Penglihatan merosot.
• Anak menurunkan berat badan.
• Berpeluh berlebihan.

Keadaan ini berisiko menyebabkan mati pucuk dan atrofi testis pada lelaki. Sementara itu, penderita seks wanita mungkin mengalami kitaran haid yang tidak teratur, serta risiko kemandulan.

4. Distrofi otot Becker

Distrofi Becker hampir sama dengan Duchenne, tetapi tidak begitu teruk. Keadaan ini juga lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki.

Gejala distrofi otot biasanya pertama kali muncul ketika pesakit berusia 11-25 tahun, dan termasuk:

• Berjalan kaki (berjinjit).
• Selalunya jatuh.
• Kekejangan otot.
• Kesukaran untuk bangun atau berdiri dari lantai.

5. Distrofi otot kongenital

Keadaan ini biasanya berlaku pada bayi yang baru lahir hingga dua tahun. Tanda dan gejala yang muncul pada bayi adalah:

• Otot yang lemah.
• Kawalan motor badan yang lemah.
• Tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan.
• Skoliosis.
• Kecacatan pada kaki.
• Kesukaran menelan
• Masalah pernafasan.
• Gangguan visual.
• Masalah bercakap.
• Kemampuan kognitif terjejas.

6. Distrofi otot lengan-girdle

Distrofi otot jenis ini menyebabkan otot menjadi lemah dan kehilangan jisim. Biasanya, keadaan ini menyerang bahu dan pinggul anda terlebih dahulu, walaupun kadang-kadang ia boleh berlaku terlebih dahulu di kaki atau leher anda.

Anda mungkin sukar untuk bangun dari posisi duduk, berjalan naik dan turun tangga, dan mengangkat beban berat.

7. Distrofi otot oculopharyngeal (OPMD)

OPMD biasanya menyebabkan kelemahan otot di muka, leher, dan bahu. Tanda-tanda keadaan ini termasuk:

• Kelopak mata jatuh.
• Kesukaran menelan
• Perubahan suara.
• Masalah penglihatan.
• Masalah jantung.
• Kesukaran berjalan seperti biasa.

8. Distrofi otot distal

Distrofi ini juga dikenali sebagai myopathy distal. Keadaan ini paling kerap mempengaruhi otot di:

• Lengan.
• Tangan.
• Anak lembu.
• Kaki.

9. Distrofi otot Emery-Dreifuss

Taipkan distrofiEmery-Dreifuss juga muncul untuk pertama kalinya ketika pesakit masih kecil. Tanda dan simptom biasa adalah:

• Otot lengan atas dan kaki bawah melemah.
• Masalah pernafasan.
• Masalah jantung.
• Otot memendek di tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut dan siku.

Terdapat pelbagai tanda dan gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda ingin mengetahui beberapa perkara yang berkaitan dengan gejala ini, anda boleh berjumpa doktor dengan segera.

Bilakah berjumpa doktor?

Hubungi doktor anda atau pergi ke hospital jika gejala ini tidak mereda atau berlanjutan dalam jangka masa yang lama.

Di samping itu, anda juga perlu memberitahu doktor jika ada ahli keluarga yang mempunyai penyakit yang sama untuk mendapatkan kaedah diagnosis dan rawatan yang tepat.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Apa kemungkinan komplikasi distrofi otot?

Komplikasi yang mungkin timbul akibat distrofi otot adalah seperti berikut:

• Kesukaran berjalan
• Pergerakan badan terhad
• Masalah pernafasan
• Skoliosis
• Masalah jantung
• Kesukaran menelan

Sebab

Apa yang menyebabkan distrofi otot?

Distrofi otot ataudistrofi otot adalah keadaan yang berlaku akibat mutasi atau perubahan gen. Setiap jenis distrofi mempunyai pelbagai jenis mutasi antara satu sama lain.

Mutasi ini boleh berlaku semasa pembuahan atau semasa perkembangan embrio. Punca mutasi tersebut masih belum diketahui dan masih dalam kajian.

Mutasi pada gen yang menyebabkan distrofi otot atau distrofi otot ini adalah keadaan yang boleh diwarisi secara genetik.

Dengan kata lain, keadaan ini boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, kerana ia adalah penyakit genetik.

Faktor-faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko distrofi otot?

Distrofi otot adalah keadaan yang boleh berlaku pada hampir semua orang, tanpa mengira usia dan kumpulan bangsa. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk menghidap keadaan ini.

Penting bagi anda untuk mengetahui bahawa mempunyai satu atau lebih faktor risiko tidak bermakna anak anda akan menghidap penyakit atau keadaan kesihatan.

Dalam beberapa kes, kemungkinan anak itu menderita penyakit atau keadaan kesihatan tertentu tanpa faktor risiko.

Berikut adalah faktor risiko yang boleh mencetuskan distrofi otot atau distrofi otot:

1. Kanak-kanak

Kejadian penyakit ini lebih kerap berlaku pada kanak-kanak.

2. Jantina lelaki

Penyakit ini, terutamanya jenisnya distrofi otot duchenne, lebih biasa pada lelaki. Sekiranya anak anda lelaki, kemungkinan mengalami keadaan ini jauh lebih besar.

3. Ahli keluarga menderita distrofi otot

Menurut Mayo Clinic, jika ada ahli keluarga yang mengalami distrofi otot, anda juga mempunyai kemungkinan menderita penyakit ini.

Walaupun anda tidak mempunyai faktor risiko, itu tidak bermakna anda tidak boleh mengalami kekejangan otot.

Faktor di atas adalah untuk rujukan sahaja. Kami mengesyorkan agar anda berjumpa doktor untuk maklumat lebih lanjut.

Diagnosis & rawatan

Maklumat yang diberikan di sini bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah jenis penyaringan yang paling biasa untuk keadaan ini?

Pada dasarnya, terdapat pelbagai jenis ujian yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis pelbagai jenis distrofi otot ini. Diagnosis yang dibuat oleh doktor biasanya akan melalui prosedur berikut:

• Ketahui apa simptom yang dialami pesakit.
• Ketahui sebarang sejarah perubatan keluarga yang berkaitan dengan distrofi otot.
• Lakukan pemeriksaan fizikal.

Setelah melakukan ujian ini, doktor mungkin mencadangkan ujian selanjutnya untuk keadaan otot pesakit. Prosedur perubatan untuk dipilih termasuk:

1. Ujian enzim

Otot yang rosak akan menghasilkan enzim, seperti kreatin kinase(CK) dan masuk ke dalam darah. Kandungan CK dalam kadar gula darah pesakit yang tidak pernah mengalami trauma akibat kecederaan, akan menunjukkan gangguan otot.

2. Ujian genetik

Pesakit akan diminta untuk memberikan sampel darah, yang kemudian diperiksa untuk melihat apakah mutasi genetik dalam darah menyebabkan distrofi otot.

3. Biopsi otot

Sebilangan kecil otot anda akan dikeluarkan untuk dianalisis. Bahagian otot ini akan diperiksa untuk melihat apakah pesakit mengalami distrofi atau penyakit otot lain.

4. Elektrokardiografi atau echocardiogram

Pemeriksaan ini digunakan untuk memeriksa fungsi hati, terutama pada orang yang didiagnosis dengannyadistrofi otot myotonik.

Apakah rawatan yang ada untuk distrofi otot?

Tidak ada penawar yang diketahui untuk pelbagai jenis distrofi otot. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa jenis ubat yang dapat membantu melegakan gejala yang dialami oleh pesakit.

1. Penggunaan dadah

Berbeza dengan sakit otot yang dapat diatasi dengan penahan sakit otot, gejala distrofi dapat diatasi dengan penggunaan jenis ubat berikut:

• Kortikosteroid untuk membantu otot menjadi lebih kuat dan melambatkan perkembangan distrofi otot.
• Eteplirsen, yang merupakan ubat yang digunakan untuk merawat distrofi otot Duchenne.
• Golodirsen, yang merupakan ubat yang dapat digunakan untuk mengobati distrofi Duchenne pada pasien dengan mutasi genetik.
• Ubat untuk jantung, seperti ACE inhibitor atau beta blocker, terutamanya jika distrofi otot menyebabkan kerosakan pada jantung.

2. Terapi

Terdapat beberapa terapi bebas yang boleh membantu anda menguruskan distrofi, termasuk:

• Senaman regangan.
• Latihan fizikal, seperti berjalan dan berenang.
• Penggunaan alat bantu bergerak.
• Penggunaan alat pernafasan.

Selain mengatasi gejala distrofi, senaman fizikal seperti bersenam juga bagus untuk mengekalkan otot yang sihat.

3. Operasi

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang yang mungkin berubah dan berpotensi menyebabkan masalah pernafasan yang lebih teruk.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang dapat membantu mengawal distrofi otot?

Berikut adalah beberapa perubahan gaya hidup dan rawatan di rumah yang boleh dilakukan untuk merawat distrofi otot atau distrofi distrofi otot:

• Tetap aktif melakukan aktiviti seperti biasa. Terlalu banyak berdiam diri seperti berehat di tempat tidur atau duduk dalam jangka masa yang lama boleh menjadikan penyakit ini bertambah buruk.
• Ikuti diet atau diet tinggi serat, protein tinggi, rendah kalori.
• Ketahui seberapa banyak yang anda boleh mengenai MD dan apa yang boleh dilakukan mengenainya.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berunding dengan doktor anda supaya mereka dapat memahami penyelesaian terbaik untuk masalah anda.