Distrofi Myotonik: gejala, sebab dan ubat

Definisi distrofi myotonik

Distrofi myotonik atau distrofi myotonik adalah sejenis distrofi otot yang dapat menyerang otot dan pelbagai organ dalam badan. Keadaan ini boleh menyebabkan otot semakin lemah dari masa ke masa.

Keadaan ini juga menyebabkan otot tidak dapat berehat, sehingga pesakit mengalami pengecutan otot yang cukup lama dan tidak dapat mengendurkan otot.

Contohnya, pesakit akan sukar melepaskan genggaman tangan dari gagang pintu. Sebenarnya, dalam keadaan tertentu, penyakit ini boleh mempengaruhi otot bibir, menyebabkan kesukaran bercakap atau kesukaran membuka mulut.

Di samping itu, keadaan ini juga dicirikan oleh gejala degupan jantung yang tidak normal. Sebabnya, distrofi myotonik juga boleh menyerang otot-otot di jantung.

Terdapat juga gejala lain yang tidak berkaitan dengan otot, seperti kesukaran memahami perkara, mengantuk di siang hari, kemandulan, dan katarak pada usia produktif.

Seberapa biasa distrofi myotonik?

Berbanding dengan jenis distrofi otot yang lain, distrofi myotonik adalah yang paling biasa. Di samping itu, keadaan ini lebih mudah menyerang kumpulan usia dewasa.

Tanda & simptom distrofi myotonik

Simptom distrofi myotonik yang paling ketara adalah kelemahan otot yang semakin teruk dari masa ke masa.

Gejala distrofi myotonik yang biasa

Kelemahan otot biasa biasanya bermula pada bahagian tubuh berikut:

Otot muka dan leher sehingga pesakit mengalami kesukaran untuk membentuk senyuman, kelopak mata "terkulai", dan kesukaran mengunyah makanan.
Otot jari, tangan dan lengan yang menyukarkan pesakit untuk memahami sesuatu.
Otot di betis dan telapak kaki.

Sekiranya keadaan ini tidak dapat diatasi dengan segera, kelemahan ini dapat merebak ke kawasan otot di bahagian badan yang lain seperti otot di paha atau otot di organ pernafasan.

Gejala yang kurang biasa

Di samping itu, terdapat gejala lain yang mungkin muncul sebagai penanda distrofi myotonik, seperti:

Isipadu dan ukuran otot yang mengecut.
Gangguan otot pencernaan, menyebabkan pesakit tersedak atau makanan dan minuman yang dimakan benar-benar memasuki saluran pernafasan, sembelit, cirit-birit, dan batu ginjal.
Tidak dapat bernafas dengan betul terutamanya ketika anda sedang tidur.
Gangguan irama jantung (aritmia) dan kardiomiopati.
Katarak.
Gangguan kognitif.
Selalunya mengantuk pada waktu siang.
Gangguan hormon seperti hipotiroidisme, ketahanan insulin, diabetes, atau hipogonadisme yang menyebabkan kemandulan lelaki.

Sementara itu, keadaan ini juga boleh menyerang rahim, menyebabkan wanita yang mengalami keadaan ini menjalani rawatan khas jika mereka hamil.

Punca distrofi myotonik

Keadaan ini terbahagi kepada dua jenis, iaitu distrofi myotonik jenis 1 dan 2.

Distrofi jenis 1 myotonic, juga dikenali sebagai penyakit Steinert, berlaku apabila gen pada kromosom 19 yang disebut DMPK mempunyai bahagian yang diluaskan secara tidak normal yang terletak berdekatan dengan kawasan pengawalan gen lain, SIX5.

Sementara itu, distrofi myotonik jenis 2 adalah jenis yang lebih ringan daripada jenis 1. Keadaan ini disebabkan oleh bahagian gen kromosom 3 yang berkembang secara tidak normal yang disebut ZNF9.

Diagnosis distrofi myotonik

Biasanya, diagnosis untuk keadaan ini dibuat berdasarkan sejarah perubatan, bermula dari sejarah perubatan keluarga, pemeriksaan fizikal, dan pemeriksaan lain yang mungkin diperlukan.

Beberapa ujian yang mungkin dilakukan untuk diagnosis lebih lanjut termasuk biopsi otot, ujian darah, dan pemeriksaan elektrodiagnostik.

Biopsi otot

Biopsi otot biasanya dilakukan untuk menentukan kelemahan otot, sama ada disebabkan oleh distrofi otot atau penyakit lain yang menyebabkan degenerasi otot, seperti pendedahan kepada bahan toksik atau keradangan.

Ujian darah

Keadaan ini hanya dikenali sebagai distrofi myotonik selepas ujian darah. Sebabnya, dalam pemeriksaan ini doktor atau pegawai makmal dapat menentukan jenis distrofi myotonik yang dialami.

Setelah menjalani pelbagai pemeriksaan, doktor atau profesional perubatan akan memeriksa data setiap pesakit yang berkaitan dengan keputusan pemeriksaan.

Kemudian, doktor atau profesional perubatan akan menentukan sama ada keadaan pesakit memungkinkan untuk menjalani ujian gen.

Rawatan distrofi myotonik

Maklumat di bawah tidak boleh digunakan sebagai pengganti untuk perundingan perubatan. SELALU berjumpa doktor untuk mendapatkan maklumat mengenai ubat-ubatan.

Sehingga kini keadaan ini masih tidak dapat disembuhkan, tetapi pesakit mesti menjalani rawatan khas sekiranya mereka ingin meredakan gejala yang mereka alami.

Di samping itu, jika pesakit mempunyai simptom myotonia, atau ketidakupayaan untuk merehatkan otot, doktor akan memberi ubat mexiletine. Ubat ini digunakan untuk melegakan gejala.

Bantuan pakar perubatan

Pesakit distrofi myotonic masih dapat menjalankan aktiviti harian mereka seperti biasa sekiranya mereka menjalani rawatan intensif dengan profesional perubatan.

Terutama, keadaan ini akan ditangani oleh pakar neurologi untuk menentukan pelbagai keperluan bagi setiap pesakit berdasarkan keadaan tersebut. Sebagai tambahan kepada pakar neurologi, keadaan distrofi myotonik juga dapat dirawat oleh pelbagai ahli terapi untuk membantu proses pemulihan pesakit.

Doktor boleh melakukan ujian lanjut menggunakan EKG untuk melihat irama dan fungsi jantung. Bukan hanya itu, doktor juga boleh melakukan ujian fungsi paru-paru.

Menurut John Hopkins Medicine, pakar akan menemani pesakit serta memberikan latihan individu kepada pesakit untuk mengatasi kelemahan otot yang mungkin dialami.

Bukan hanya itu, pakar akan menilai setiap pesakit. Tujuannya adalah untuk menentukan sama ada pesakit memerlukan bantuan perubatan untuk memudahkan pergerakan tangan atau kaki.

Oleh itu, jika anda mengalami simptom keadaan ini, segera berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengikut keperluan anda.