Isi kandungan:
Sindrom DiGeorge adalah sekumpulan masalah kesihatan yang timbul akibat kelainan kromosom. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini boleh mengalami kecacatan pada jantung, bibir sumbing, masalah perkembangan, dan juga kematian.
Sebab Sindrom DiGeorge
Biasanya, manusia mempunyai 23 pasang kromosom, atau sama dengan 46 salinan. Sementara itu, Sindrom DiGeorge disebabkan oleh kehilangan sebilangan kecil kromosom nombor 22.
Potongan yang hilang biasanya berasal dari pusat kromosom, di lokasi yang disebut q11.2. Itulah sebabnya keadaan ini sering disebut sebagai sindrom penghapusan 22q11.2.
Kehilangan serpihan kromosom ini adalah kejadian rawak yang dapat terjadi pada sel sperma ayah, di telur ibu, atau ketika janin berkembang. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, keadaan ini boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak.
Gangguan genetik ini mempengaruhi hampir semua sistem badan dengan keparahan yang berbeza-beza.
Sebilangan penghidap boleh tumbuh hingga dewasa, tetapi ada juga yang mengalami komplikasi teruk yang mengakibatkan kematian.
Tanda-tanda Sindrom DiGeorge
Sebilangan besar penghidap Sindrom DiGeorge mengalami kecacatan jantung yang dapat dikesan semasa kelahiran. Namun, ada juga penghidap yang hanya menunjukkan simptom ketika mereka berusia di bawah lima tahun.
Sindrom ini mempunyai ciri umum berikut:
- Kesan kecacatan jantung, iaitu suara mengi (merungut) jantung dan warna kulit kebiruan kerana peredaran darah terganggu yang membawa oksigen.
- Struktur wajah yang berbeza, misalnya dagu tidak berkembang, mata terlalu lebar, atau telinga melekat ke bawah.
- Masalah bibir sumbing atau lelangit.
- Gangguan perkembangan dan kelewatan dalam pembelajaran dan pertuturan.
- Gangguan pencernaan dan pernafasan.
- Gangguan hormon kerana ukuran kelenjar yang tidak mencukupi.
- Masalah pendengaran disebabkan oleh jangkitan telinga yang kerap.
- Selalunya diserang penyakit berjangkit.
- Otot badan lemah.
Cegah dan atasi Sindrom DiGeorge
Satu-satunya cara untuk mencegahnya Sindrom DiGeorge adalah melalui pemeriksaan pra-kehamilan. Sekiranya anda mempunyai sejarah gangguan genetik ini, berjumpa doktor terlebih dahulu sebelum menjalani kehamilan.
Doktor akan melakukan ujian darah untuk menjangkakan kemungkinan masalah genetik pada kromosom anda dan pasangan anda.
Sebabnya, risiko gangguan genetik ini dapat meningkat jika ayah dan / atau ibu mengalami gangguan genetik yang serupa.
Setakat ini, tidak ada penawar yang diketahui Sindrom DiGeorge. Kanak-kanak dan orang dewasa yang mengalaminya perlu menjalani pemantauan kesihatan secara berkala untuk mengelakkan masalah kesihatan pada masa akan datang.
Orang yang menghidap sindrom ini biasanya perlu menjalani prosedur berikut:
- Ujian darah, jantung, dan pendengaran berkala.
- Pengukuran ketinggian dan berat badan untuk memantau pertumbuhan.
- Terapi pertuturan untuk kanak-kanak yang mempunyai masalah pertuturan.
- Fisioterapi atau penggunaan kasut khas untuk merawat masalah pergerakan.
- Penilaian kebolehan belajar kanak-kanak sebelum memulakan sekolah.
- Penyesuaian makanan untuk penderita yang mengalami masalah bibir sumbing atau gangguan makan.
- Pembedahan untuk merawat kecacatan jantung atau bibir sumbing.
Gangguan jantung dan halangan perkembangan yang seterusnya Sindrom DiGeorge akan bertambah baik seiring usia. Walau bagaimanapun, kesannya terhadap tingkah laku dan kesihatan mental berterusan sehingga dewasa.
Orang dewasa dengan gangguan genetik ini dapat hidup secara normal. Kuncinya adalah menjalani pemantauan kesihatan secara rutin agar masalah kesihatan dapat dikesan seawal mungkin.
