Fibrosis kistik: gejala, sebab, rawatan, dll.

Definisi

Apakah fibrosis sista?

Cystic fibrosis atau lebih dikenali sebagai cystic fibrosis adalah gangguan kongenital yang menyebabkan kerosakan teruk pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ lain di dalam tubuh bayi.

Penyakit ini mempengaruhi sel yang menghasilkan lendir, peluh dan jus pencernaan. Mukus adalah cecair yang berfungsi melincirkan dan melindungi selaput lendir.

Biasanya lendir di dalam badan cair dan licin. Walau bagaimanapun, pada orang dengan fibrosis kistik, lendir lebih tebal dan melekit, sehingga menyekat pelbagai saluran di dalam badan, terutama saluran pernafasan dan pencernaan.

Secara amnya, bayi yang mengalami fibrosis kistik atau fibrosis kistik sering mengalami kesukaran bernafas dan mengalami jangkitan paru-paru kerana penyumbatan lendir.

Selain itu, lendir juga boleh mengganggu fungsi pankreas kerana menghalang enzim memecah makanan.

Keadaan ini kemudian menyebabkan masalah dalam sistem pencernaan sehingga berisiko menyebabkan kekurangan zat makanan pada bayi.

Orang dengan fibrosis sista memerlukan rawatan intensif untuk meningkatkan kualiti hidup mereka.

Melalui perkembangan teknologi kesihatan yang semakin canggih, orang dengan keadaan ini biasanya masih dapat melakukan aktiviti harian seperti pergi ke sekolah dan bekerja.

Seberapa biasa keadaan ini?

Fibrosis kistik atau fibrosis kistik adalah keadaan yang boleh mempengaruhi orang dari semua peringkat umur. Walau bagaimanapun, penyakit genetik yang diwarisi ini umumnya berkembang di Eropah Utara.

Oleh kerana cystic fibrosis adalah penyakit yang mengancam nyawa, bayi yang mengalami keadaan ini cenderung mempunyai jangka hayat yang lebih pendek.

Namun, jangan risau kerana anda dapat mengurangkan risiko anak anda terkena penyakit ini dengan mengetahui faktor risiko apa yang anda ada. Berunding dengan doktor anda untuk mengetahui lebih banyak maklumat.

Tanda & simptom

Apakah tanda dan gejala fibrosis sista?

Tanda-tanda dan gejala fibrosis sista berbeza-beza bergantung kepada keparahan penyakit.

Walaupun ini adalah penyakit genetik atau keturunan, usia di mana gejala fibrosis kistik muncul juga dapat bervariasi dari bayi, masa kanak-kanak, dan bahkan dewasa.

Sebenarnya, sebilangan orang mungkin tidak mengalami simptom sehingga remaja atau dewasa. Lama kelamaan, gejala fibrosis sista boleh menjadi lebih baik atau lebih teruk.

Salah satu tanda fibrosis sista atau fibrosis sista yang mudah dilihat adalah adanya rasa asin yang kuat pada peluh dan kulit si kecil anda.

Oleh itu, apabila anda mencium si kecil, anda akan merasakan aroma atau rasa masin dari kulit. Selebihnya, sebahagian besar tanda dan gejala penyakit ini mempengaruhi sistem pernafasan dan pencernaan.

Ini kerana lendir yang tebal dan melekit menyekat aliran udara masuk dan keluar dari paru-paru bayi.

Gejala fibrosis sista sistem pernafasan

Beberapa tanda dan gejala fibrosis sista yang berkaitan dengan pernafasan adalah seperti berikut:

• Batuk berpanjangan yang menghasilkan lendir tebal (kahak)
• Mengi pada bayi atau bunyi nafas yang serupa dengan siulan bernada tinggi seperti tergelak
• Hidung tersumbat
• Sesak nafas atau sesak nafas
• Kanak-kanak itu mempunyai sinusitis, radang paru-paru, dan jangkitan paru-paru berulang
• Polip hidung atau daging kecil tumbuh di dalam hidung

Gejala fibrosis sista sistem pencernaan

Beberapa tanda dan gejala fibrosis sista yang berkaitan dengan pencernaan adalah seperti berikut:

• Kotoran bayi berbau busuk dan berminyak
• Sembelit teruk
• Anus melekat (prolaps rektum) kerana kerap mengalami regangan
• Berat badan walaupun anak tidak menghadapi kesukaran untuk makan
• Gangguan proses membuang najis, terutama pada bayi baru lahir
• Kulit dan peluh terasa masin
• Mengalami pembengkakan atau pembengkakan pada perut bayi

Fibrosis kistik atau fibrosis kistik paru-paru boleh meningkatkan risiko jangkitan seperti bronkitis dan radang paru-paru.

Ini kerana fibrosis kistik adalah keadaan yang optimum untuk menyokong pertumbuhan patogen penyebab penyakit.

Sementara itu, fibrosis cisik yang mempengaruhi pankreas boleh menyebabkan bayi mengalami kekurangan zat makanan dan menghalang pertumbuhan bayi.

Selain mempengaruhi paru-paru dan pankreas, fibrosis kistik juga boleh mempengaruhi hati dan kelenjar tubuh yang lain.

Mungkin ada beberapa gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sentiasa berjumpa doktor sekiranya anda mengesyaki anak anda mengalami satu atau lebih gejala yang telah disebutkan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Sekiranya anda, anak anda, atau orang lain dalam keluarga mempunyai simptom fibrosis kistik, berbincanglah dengan doktor anda mengenai ujian penyakit ini.

Cystic fibrosis atau cystic fibrosis adalah keadaan yang memerlukan tindak lanjut secara berkala dari doktor.

Dapatkan rawatan perubatan dengan segera sekiranya anak anda sukar bernafas, perubahan warna dan jumlah lendir, perubahan berat badan bayi, dan mengalami sembelit yang teruk.

Tubuh setiap orang bertindak balas secara berbeza jadi pastikan untuk tidak berlengah berjumpa doktor untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk keadaan anda dan si kecil anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan fibrosis sista?

Diterangkan oleh Perpustakaan Perubatan Nasional AS, cystic fibrosis atau cystic fibrosis adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan atau kecacatan pada gen. pengatur konduktansi transmembran (CFTR).

Gen ini bertanggungjawab untuk membuat protein yang mengawal pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel-sel badan anda.

Pada orang yang mengalami fibrosis kistik, gen akan membuat protein yang tidak berfungsi dengan baik. Ini menyebabkan lendir tebal, melekit dan peluh masin.

Terdapat pelbagai gangguan atau kecacatan yang berbeza pada gen yang menyebabkan fibrosis sista. Penentu keterukan keadaan adalah jenis mutasi gen yang terlibat.

Selanjutnya, gen yang rosak atau cacat akan diturunkan dari ibu bapa ke anak sehingga akhirnya bayi dilahirkan dengan fibrosis sista.

Walau bagaimanapun, untuk akhirnya mengembangkan fibrosis sista, seorang anak mesti mewarisi satu salinan gen dari setiap ibu bapa.

Oleh itu, jika bayi anda hanya mempunyai satu salinan gen, dia tidak akan mengalami fibrosis sista. Walaupun begitu, si kecil anda boleh menjadi pembawa dan mungkin menyebarkannya kepada anak mereka kelak.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena fibrosis sista?

Memetik dari halaman Mayo Clinic, keturunan, alias sejarah keluarga dan bangsa, adalah peluang terbaik bagi bayi untuk mengalami cystic fibrosis atau cystic fibrosis.

Sejarah keluarga adalah faktor risiko fibrosis sista kerana dapat mengurangkan penyakit ini.

Sekiranya terdapat ibu bapa, datuk nenek, atau saudara terdekat yang mengalami keadaan ini, kemungkinan juga akan mempengaruhi anggota keluarga yang lain.

Bagi kaum, fibrosis kistik sebenarnya dapat dialami oleh semua kaum. Hanya saja, kes fibrosis kistik biasanya yang paling biasa berlaku pada orang kulit putih keturunan Eropah utara.

Komplikasi

Adakah terdapat kemungkinan komplikasi dari fibrosis sista?

Komplikasi fibrosis kistik boleh mempengaruhi sistem pernafasan, sistem pencernaan, dan sistem pembiakan.

Berikut adalah komplikasi fibrosis sista pada sistem pernafasan:

• Masalah saluran udara (bronchiectasis)
• Jangkitan kronik
• Polip hidung muncul
• Batuk darah
• Pneumothorax atau udara bocor ke ruang yang memisahkan paru-paru dan dinding dada
• Gagal bernafas

Berikut adalah komplikasi fibrosis sista pada sistem pencernaan:

• Kekurangan zat makanan
• Diabetes
• Penyakit hati
• Penyumbatan usus atau penyumbatan usus

Berikut adalah komplikasi fibrosis sista pada sistem pembiakan:

• Kurang subur (kemandulan) pada lelaki
• Mengurangkan kesuburan wanita

Walau bagaimanapun, komplikasi ini biasanya berlaku pada masa dewasa atau ketika fibrosis sista berterusan untuk masa yang lama dan keadaannya bertambah buruk.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk fibrosis sista?

Doktor biasanya melakukan ujian untuk mendiagnosis fibrosis kistik dengan memeriksa anak secara fizikal, memerhatikan gejala anak, dan melakukan beberapa ujian.

Diagnosis fibrosis sista untuk bayi baru lahir

Pemeriksaan untuk fibrosis sista pada bayi baru lahir boleh dilakukan dengan ambil sampel darah untuk menilai sama ada tahap bahan kimia yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT) lebih tinggi daripada biasa.

Bahan kimia IRT dilepaskan oleh pankreas dalam sistem pencernaan. Tetapi kadang-kadang, tahap bahan kimia IRT pada bayi baru lahir cenderung tinggi kerana dilahirkan lebih awal (pramatang) atau kerana persalinannya cukup berat.

Oleh itu, ujian lain diperlukan untuk mengesahkan lebih lanjut bahawa si kecil anda mempunyai fibrosis sista.

Tambahan pula, doktor boleh melakukannya ujian peluh selepas bayi berusia dua minggu untuk mencari fibrosis sista.

Prosedur ujian peluh dilakukan dengan menggunakan bahan kimia yang mengeluarkan peluh ke kulit. Kemudian peluh bayi dikumpulkan untuk diuji lebih lanjut sama ada rasanya lebih masin daripada biasa atau tidak.

Pemeriksaan terakhir yang juga dapat membantu mendiagnosis fibrosis sista adalah ujian genetik.

Fungsi pengujian genetik adalah untuk menentukan adanya kecacatan spesifik pada gen yang menyebabkan fibrosis sista.

Ujian genetik biasanya digunakan sebagai tambahan untuk menilai tahap IRT kimia dalam diagnosis fibrosis sista.

Diagnosis fibrosis kistik untuk kanak-kanak dan orang dewasa

Sementara itu, kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua juga boleh memeriksa fibrosis sista melalui ujian genetik dan ujian peluh.

Pemeriksaan ini biasanya dilakukan untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai simptom dalam bentuk keradangan pankreas, polip hidung, sinus kronik, bronkiektasis, dan jangkitan paru-paru.

Diagnosis lain fibrosis sista

Berikut adalah beberapa kaedah lain untuk mendiagnosis fibrosis sista:

• Ujian sputum. Mengambil sampel lendir dengan tujuan mengetahui kehadiran kuman serta menentukan jenis antibiotik yang tepat untuk diberikan.
• X-ray atau sinar-X. Tujuan pemeriksaan sinar-x adalah untuk melihat kemungkinan pembengkakan paru-paru akibat penyumbatan saluran udara.
• Imbasan CT. Tujuannya adalah untuk melihat keadaan organ-organ dalam badan seperti hati dan pankreas dan untuk mempermudah menilai masalah pada organ-organ ini kerana fibrosis sista.
• Ujian fungsi paru-paru. Tujuannya adalah untuk menentukan sama ada paru-paru berfungsi dengan baik.

Apakah pilihan rawatan untuk fibrosis sista?

Setakat ini tidak ada penawar untuk fibrosis sista. Walau bagaimanapun, rawatan biasa dapat membantu melegakan gejala dan mengurangkan komplikasi.

Rawatan bertujuan untuk mencegah dan mengawal jangkitan paru-paru, mengeluarkan lendir dari paru-paru, dan mencegah penyumbatan usus.

Dengan cara itu, rawatan diharapkan dapat membantu memberi pengambilan nutrisi yang mencukupi untuk anak-anak.

Berikut adalah beberapa pilihan rawatan untuk menghilangkan gejala fibrosis sista:

• Ambil ubat untuk mengurangkan lendir dan mencegah kesesakan paru-paru
• Antibiotik juga sering diberikan untuk jangkitan
• Ubat anti-radang untuk mengurangkan pembengkakan saluran udara di paru-paru
• Makanan tambahan enzim untuk membekalkan enzim pankreas yang hilang serta membantu fungsi mereka
• Pelembut najis untuk mengelakkan sembelit dan penyumbatan usus

Kadang kala, rawatan untuk fibrosis kistik juga boleh dilakukan dengan terapi dada. Ini bertujuan untuk membuang lendir tebal yang tersumbat di paru-paru.

Prosedur ini boleh dilakukan 1-4 kali sehari dengan badan anda berbaring. Rujuk doktor anda lebih lanjut untuk mengetahui dengan jelas langkah terapi ini.

Masih terdapat pelbagai rawatan lain yang dapat membantu memperbaiki fibrosis sista pada bayi.

Pelbagai rawatan ini merangkumi pemulihan pulmonari, pembedahan sinus, terapi oksigen, penggunaan tiub semasa makan, pembedahan usus, dan sebagainya.

Walau bagaimanapun, rawatan ini biasanya disesuaikan dengan keadaan dan keparahan penyakit si kecil.

Oleh itu, pastikan anda berjumpa doktor dengan segera agar bayi anda mendapat rawatan sebaik mungkin.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang boleh dilakukan untuk merawat keadaan ini?

Beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang dapat melegakan pesakit dengan cystic fibrosis atau cystic fibrosis adalah:

• Elakkan bersentuhan dengan orang yang mempunyai jangkitan paru-paru.
• Lakukan imunisasi kanak-kanak secara rutin setiap tahun, termasuk vaksin selesema.
• Pastikan anak anda mendapat cukup cecair.
• Jauhkan anak anda dari asap dan habuk kerana ini boleh memburukkan lagi gejala.
• Lakukan senaman secara berkala.
• Biasakan anak kecil anda membasuh tangan dengan tekun.
• Sentiasa ikuti arahan pakar pediatrik anda dan berikan rawatan seperti yang disyorkan
• Periksa anak secara berkala ke doktor

Pencegahan

Apa yang boleh dilakukan untuk mencegah fibrosis sista pada bayi?

Fibrosis kistik atau fibrosis kistik sebenarnya adalah keadaan yang tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, jika anda, pasangan anda, atau ahli keluarga anda mengalami cystic fibrosis, cubalah ujian genetik sebelum anda mempunyai anak.

Ujian genetik akan membantu menentukan risiko atau kemungkinan anda mempunyai anak dengan fibrosis sista.

Sementara itu, bagi anda yang sudah hamil dan kemudian ujian genetik menunjukkan bahawa bayi anda mungkin berisiko mengalami fibrosis sista, doktor boleh melakukan ujian tambahan pada bayi yang belum lahir.

Walaupun begitu, ujian genetik tidak bertujuan untuk semua orang. Oleh itu, cubalah berbincang lebih lanjut dengan doktor anda sebelum memutuskan untuk melakukan ujian genetik.

Ini kerana ujian genetik boleh memberi kesan psikologi kepada anda, pasangan anda dan keluarga anda.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.