Adrenoleukodystrophy (Ald), penyakit melumpuhkan yang jarang berlaku & lembu; hello sihat

Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan beberapa keadaan warisan yang berbeza yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal. Nama lain untuk ALD adalah adrenomieloneuropati, AMN, dan kompleks Schilder-Addison. Tetapi apa sebenarnya?

Apa yang berlaku pada orang dengan adrenoleukodystrophy (ALD)?

Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah salah satu kumpulan gangguan otak, yang disebut leukodystrophies, yang merosakkan myelin (selubung silinder yang merangkumi beberapa serat saraf) sistem saraf dan korteks adrenal.

ALD berbeza dengan adrenoleukodystrophy neonatal, yang merupakan penyakit pada bayi baru lahir dan pada peringkat awal perkembangan - yang tergolong dalam kumpulan gangguan biogenesis peroksisom.

Fungsi otak akan menurun kerana sarung myelin secara beransur-ansur dilucutkan oleh penyakit ini dari sel-sel saraf otak. Myelin berfungsi sebagai pengatur cara manusia berfikir dan mengawal kerja otot-otot badan. Tanpa sarung ini, saraf tidak dapat berfungsi. Dengan kata lain, saraf berhenti menghantar isyarat ke otot dan elemen sokongan lain dari sistem saraf pusat mengenai apa yang harus dilakukan.

Beberapa individu yang terkena ALD mempunyai kekurangan adrenal, yang bermaksud kekurangan pengeluaran hormon tertentu (misalnya adrenalin dan kortisol) yang menyebabkan kelainan pada tekanan darah, denyut jantung, perkembangan seksual, dan pembiakan. Sebilangan pesakit ALD mengalami sejumlah masalah neurologi serius yang boleh mempengaruhi fungsi mental, menyebabkan kelumpuhan dan pengurangan jangka hayat.

Siapa yang mendapat adrenoleukodystrophy (ALD)?

ALD adalah gangguan genetik resesif yang berkaitan dengan X yang disebabkan oleh gangguan pada gen ABCD1 pada kromosom X. Kelainan gen ini menyebabkan pembentukan mutasi pada protein adrenoleukodystrophy (ALDP).

Protein adrenoleukodystrophy (ALDP) membantu badan anda memecah asid lemak rantai panjang (VLCFA). Apabila badan tidak dapat menghasilkan ALDP yang mencukupi, asid lemak akan berkumpul di dalam badan dan merosakkan sarung myelin. Keadaan ini boleh membahayakan lapisan luar sel saraf tunjang, otak, kelenjar adrenal, dan testis.

Adrenoleukodystrophy tidak mengenal batas bangsa, etnik atau geografi. Dilaporkan dari Health Line, menurut Oncofertility Consortium, penyakit langka ini menyerang 1 dari 20-50 ribu orang - terutamanya lelaki, kanak-kanak dan orang dewasa.

Wanita mempunyai dua kromosom X. Sekiranya seorang wanita mewarisi mutasi kromosom X, dia masih mempunyai satu kromosom X yang tersisa untuk membantu mengimbangi kesan mutasi tersebut. Oleh itu, jika seorang wanita mempunyai keadaan ini, dia mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali - atau tidak signifikan, jika ada. Sementara itu, lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Ini bermakna kanak-kanak lelaki dan orang dewasa tidak mempunyai kesan perlindungan kromosom X tambahan, yang menjadikan mereka lebih mudah terkena (jika mereka mewarisi mutasi gen ALD).

Tanda dan gejala adrenoleukodystrophy (ALD)

Pada kanak-kanak

Bentuk ALD yang paling merosakkan adalah ALD kanak-kanak, biasanya mula berkembang pada usia 4-8 tahun. Kanak-kanak yang sihat dan normal, pada mulanya, akan menunjukkan masalah tingkah laku - seperti pengasingan diri atau kesukaran untuk menumpukan perhatian. Secara beransur-ansur, ketika penyakit ini memakan otak, gejala-gejala yang kelihatan akan mulai bertambah buruk, termasuk kesukaran menelan, kesukaran memahami bahasa, buta dan kehilangan pendengaran, kekejangan otot, kehilangan kawalan otot badan, kehilangan fungsi intelektual otak secara progresif kerosakan, mata melintang, demensia progresif, hingga koma.

Pada remaja

ALD pada remaja bermula pada usia 11-21 tahun, dengan gejala yang sama tetapi perkembangan gejala sedikit lebih perlahan daripada ALD pada kanak-kanak.

Pada orang dewasa

Adrenomyeloneuropathy, versi dewasa ALD, bermula pada akhir 20-an hingga 50-an, dan dicirikan oleh kesukaran berjalan, kelemahan badan yang progresif, dan kekakuan kaki (paraparesis), kehilangan kemahiran koordinasi, jisim otot yang berlebihan (hipertonia), kesukaran bercakap (dysarthria) ), sawan, kekurangan adrenal, sukar memberi tumpuan dan mengingati persepsi visual, dan kehilangan penglihatan. Gejala ini akan berkembang dalam beberapa dekad - lebih lambat daripada ALD. Gejala ALD dewasa boleh serupa dengan skizofrenia dan demensia.

Kemerosotan ini akan berlaku tanpa berhenti dan boleh menyebabkan kelumpuhan kekal - biasanya dalam 2-5 tahun setelah diagnosis awal - hingga mati. Kematian akibat ALD biasanya berlaku dalam 1-10 tahun selepas bermulanya gejala.

Adakah adrenoleukodystrophy (ALD) dapat disembuhkan?

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit yang dibawa seumur hidup. Maksudnya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan (sejauh penyelidikan perubatan), tetapi doktor dapat memperlambat keganasan gejalanya.

Terapi hormon dapat menyelamatkan nyawa. Fungsi kelenjar adrenal yang tidak normal dapat diatasi dengan terapi penggantian kortikosteroid. Terapi steroid boleh digunakan untuk mengobati penyakit Addison (kekurangan adrenal). Tidak ada kaedah khusus untuk merawat jenis ALD lain. Individu dengan ALD boleh menjalani rawatan simptomatik (simptomatik) dan sokongan, termasuk terapi fizikal, sokongan psikologi, dan pendidikan khas.

Adakah minyak lorenzo berkesan sebagai rawatan alternatif untuk adrenoleukodystrophy (ALD)?

Sejumlah kajian baru-baru ini menunjukkan bahawa campuran asid oleik dan asid erucik, yang dikenali sebagai minyak Lorenzo, diberikan kepada anak lelaki dengan ALD sebelum bermulanya gejala dapat mencegah atau melambatkan perkembangan penyakit ini. Tidak diketahui sama ada minyak lorenzo boleh digunakan untuk menguruskan adrenomyeloneuropathy (versi dewasa ALD). Tambahan pula, minyak Lorenzo terbukti tidak memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dengan ALD yang mengalami gejala.

Pemindahan sumsum tulang telah terbukti berjaya pada individu dengan adrenoleukodystrophy peringkat awal (ALD). Walau bagaimanapun, prosedur ini membawa risiko kematian dan tidak digalakkan bagi mereka yang menderita ALD akut atau teruk, mereka yang mengalami gejala sebagai orang dewasa, atau dalam kes neonatal.