Tidak merasa sakit ketika dicubit? mungkin anda menghidap penyakit ini

Cuba mencubit pipi anda. Tidak, berusaha lebih keras. Sakit?

Anda mungkin berfikir bahawa tidak dapat merasakan kesakitan adalah suatu keajaiban. Tidak akan ada air mata, tidak ada ubat penahan sakit, tidak ada rasa sakit yang berlarutan. Sebenarnya, tidak dapat merasakan kesakitan adalah perkara yang berbahaya.

Rasa sakit, bagi kebanyakan kita, adalah sensasi yang sangat tidak menyenangkan. Tetapi ini berfungsi sebagai tujuan penting untuk memberi amaran kepada kita agar tidak berpotensi mengancam nyawa. Sekiranya anda memijak sekeping gelas atau memukul kepala terlalu keras, rasa sakit meminta belas kasihan memerintahkan anda untuk segera mendapatkan bantuan perubatan. Lalu, bagaimana jika anda tidak pernah merasa sakit?

Ketidakupayaan untuk merasakan kesakitan disebut CIP (ketidaksensitifan kongenital terhadap kesakitan). CIP adalah keadaan yang sangat jarang berlaku - hanya sekitar 20 kes yang dilaporkan dalam literatur ilmiah sehingga kini.

Apakah ketidaksensitifan kongenital terhadap kesakitan (CIP)?

Ketidakpekaan kongenital terhadap kesakitan (CIP) adalah keadaan kongenital yang membuat seseorang tidak dapat dan tidak pernah merasa sakit di mana-mana bahagian badan mereka ketika cedera.

Seseorang yang mempunyai CIP dapat merasakan pelbagai jenis sentuhan, tumpul tajam, dan panas-dingin, tetapi mereka tidak dapat merasakannya. Sebagai contoh, mereka tahu minumannya panas, tetapi mereka tidak dapat merasakan bahawa air mendidih telah membakar lidah mereka. Lama kelamaan, kekurangan kepekaan terhadap kesakitan ini boleh menyebabkan kecederaan dan masalah kesihatan yang boleh mempengaruhi jangka hayat.

Sebagai contoh, Ashlyn Blocker, seorang remaja perempuan berusia 16 tahun dari Georgia, Amerika Syarikat. Sebagai bayi yang baru lahir, dia nyaris tidak mengeluarkan suara, dan pada saat gigi susunya mulai keluar, dia secara tidak sedar telah mengunyah sebagian besar lidahnya. Sebagai seorang kanak-kanak, Blocker membakar kulit telapak tangannya di dapur, dan menjalani dua hari yang biasa dengan pergelangan kaki yang patah. Dia pernah diserang dan dikunyah oleh sekumpulan semut api, mencelupkan tangannya ke dalam air mendidih, dan melukai dirinya sendiri dengan banyak cara lain, tanpa pernah merasakan sedikit pun rasa sakit.

Ramai orang yang mempunyai sifat tidak sensitif terhadap kesakitan dan kesakitan juga kehilangan deria bau (anosmia). Dalam beberapa kes, CIP mengakibatkan ketidakupayaan seseorang untuk berpeluh sama sekali. Walau bagaimanapun, hidup dengan kekebalan terhadap kesakitan fizikal tidak menjadikan orang dengan CIPA tidak sensitif terhadap kesakitan emosi. Mereka boleh dan akan merasakan tekanan emosi, seperti tekanan, kegelisahan, berkabung, hingga penuh dengan kemarahan, seperti orang lain.

Sebelum mengetahui apa yang mungkin menjadi punca CIP, lebih baik jika kita terlebih dahulu memahami proses kesakitan.

Dari mana datangnya kesakitan itu?

Sistem saraf menentukan berjuta-juta sensasi yang kita rasakan di seluruh badan, setiap hari. Sistem saraf terdiri daripada otak, saraf kranial, saraf tunjang, saraf tunjang, dan badan lain, seperti ganglia dan reseptor deria. Saraf adalah mod utusan dari badan ke tulang belakang ke otak. Sekiranya jari anda dipotong menjadi kertas, reseptor isyarat di hujung jari anda akan menghantar mesej sakit ke otak anda, yang menyebabkan anda bertindak balas menjerit "Aduh!" atau bersumpah dengan kata-kata kasar.

Saraf periferi penting bagi anda untuk merasa sakit. Saraf ini berakhir pada reseptor yang merasakan sentuhan, tekanan, dan suhu. Sebahagian daripada mereka berakhir dengan nociceptors, yang merasa sakit. Nociceptor menghantar isyarat kesakitan dalam bentuk arus elektrik di sepanjang saraf periferal, yang kemudiannya melalui tulang belakang dan sampai ke otak. Myelin adalah sarung di sekitar saraf otak yang membantu mengalirkan arus elektrik - semakin banyak myelin, semakin cepat mesej sampai ke otak.

Serat saraf yang membawa mesej sakit dari nociceptor ada dua versi (dengan atau tanpa myelin), yang bermaksud bahawa mesej sakit dapat bergerak dalam jalan yang cepat atau lambat. Jalan yang diambil oleh mesej sakit bergantung pada jenis kesakitan: kesakitan yang teruk bergerak di lorong cepat, sementara rasa sakit yang lebih ringan berjalan di lorong perlahan. Seluruh proses ini tidak berlaku untuk orang yang mempunyai CIP.

CIP dianggap sebagai bentuk neuropati periferal kerana mempengaruhi sistem saraf periferal, yang menghubungkan otak dan saraf tunjang ke otot dan sel yang mengesan sensasi seperti sentuhan, bau, dan kesakitan. Tetapi, kajian mendapati bahawa konduksi saraf pada orang dengan CIPA berfungsi dengan baik, jadi tidak ada bukti bahawa pesan sakit mereka hilang.

Beberapa kajian menunjukkan penurunan fungsi atau ketiadaan serat saraf - sama ada dengan atau tanpa myelin. Tanpa serat saraf, badan dan otak tidak dapat berkomunikasi. Mesej kesakitan tidak sampai ke otak kerana tidak ada yang menghantarnya.

Apa yang menyebabkan seseorang tidak merasa sakit sama sekali?

CIP adalah gangguan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa untuk seseorang mempunyai CIP, dia mesti menerima salinan gen dari kedua ibu bapa. Setiap ibu bapa mesti mempunyai satu salinan gen bermutasi pada kromosom autosom, kromosom yang tidak berkaitan dengan jantina. Gangguan resesif autosomal bermaksud bahawa kedua ibu bapa yang membawa mutasi gen mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala keadaan.

Sejumlah gen diketahui berperanan dalam risiko seseorang mewarisi CIP. Gen SCN9A adalah penyebab yang paling biasa. Gen ini terlibat dalam penghantaran isyarat elektrik di saraf. Penyelidikan lain menunjukkan bahawa ia mungkin merupakan mutasi pada gen TRKA (NTRK1), yang mengawal pertumbuhan saraf.

Dalam kes yang jarang berlaku, CIP boleh disebabkan oleh mutasi pada gen PMRD12. Gen PRDM12 memainkan peranan penting dalam memodifikasi protein yang disebut kromatin yang seharusnya mengikat DNA kromosom dan bertindak sebagai suis kawalan untuk mengaktifkan atau menyahaktifkan gen lain pada kromosom. Chromatin memainkan peranan yang sangat besar dalam pembentukan sel-sel saraf, jadi mutasi pada gen PRDM12 ini dapat menjelaskan mengapa saraf yang mengesan kesakitan mungkin tidak terbentuk dengan baik pada orang yang tidak dapat merasakan kesakitan.