Selalunya lapar tetapi makan banyak, mungkin gejala prader - willi

Selepas makan, anda mungkin akan merasa kenyang. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku jika anda didiagnosis dengan penyakit genetik yang dikenali sebagai sindrom Prader - Willi. Gangguan ini, yang nama perubatannya agak sukar diucapkan, menyebabkan seseorang sering lapar walaupun baru makan banyak. Inilah semua maklumat yang perlu anda ketahui mengenai sindrom Prader - Willi.

Apa itu sindrom Prader - Willi?

Sindrom Prader - Willi (PWS) adalah gangguan genetik yang mempengaruhi selera makan, pertumbuhan, metabolisme, serta fungsi dan tingkah laku kognitif. PWS dicirikan oleh nada otot yang rendah (pengecutan otot yang lemah), perawakan pendek kerana tidak mendapat hormon pertumbuhan yang mencukupi, kecacatan kognitif, masalah tingkah laku, metabolisme yang perlahan yang boleh menyebabkan seseorang sering lapar tetapi tidak pernah merasa kenyang.

Keluhan rasa lapar yang tidak terkawal - sama ada dengan menghadkan akses kepada makanan, terapi, menjaga berat badan, dan ubat-ubatan - boleh menyebabkan makan berlebihan dan menyebabkan kegemukan yang mematikan.

Dianggarkan bahawa satu daripada 12,000 hingga 15,000 orang di dunia mempunyai PWS. PWS boleh berlaku di mana-mana keluarga, lelaki dan wanita, dan di semua bangsa di seluruh dunia. Tetapi walaupun dianggap sebagai gangguan yang jarang berlaku, PWS adalah salah satu jenis gangguan makan yang paling biasa dan merupakan penyebab genetik kegemukan yang paling biasa sehingga kini.

Apa yang menyebabkan gangguan kelaparan yang kerap ini?

Sindrom Prader - Willi tidak diketahui sebabnya. Walau bagaimanapun, gangguan makan ini adalah gangguan mutasi genetik yang berlaku pada atau hampir pada waktu pembuahan dengan alasan yang tidak diketahui. Jumlah kromosom dalam tubuh manusia normal adalah 46, tetapi Sindrom Prader - Willi selalu disebabkan oleh mutasi pada kromosom ke-15 yang diwarisi dari ayah.

Mutasi ini menyebabkan kira-kira tujuh gen pada kromosom hilang atau tidak dinyatakan sepenuhnya. Kromosom yang berasal dari ayah ini berperanan dalam mengatur selera makan dan sensasi rasa lapar dan kenyang. Oleh itu, kekurangan gen atau kecacatan akibat mutasi boleh menyebabkan seseorang sering lapar tanpa merasa kenyang.

PWS juga boleh diperoleh selepas kelahiran sekiranya bahagian otak hipotalamus menjadi rosak akibat kecederaan atau pembedahan.

Apakah tanda dan gejala sindrom Prader - Willi?

Gejala Sindrom Prader Willi boleh berbeza-beza dari orang ke orang dan boleh berubah mengikut usia.

Tanda dan gejala sindrom Prader - Willi pada bayi baru lahir, termasuk:

Mempunyai ciri khas wajah - mata yang terlalu kecil berbentuk seperti badam, dahi yang terlalu kecil dan bibir atas yang nipis.
Refleks penghisap yang lemah - disebabkan oleh jisim otot yang tidak sempurna yang menyukarkannya semasa proses penyusuan.
Kadar tindak balas rendah - kesukaran untuk bangun dari tidur dan suara tangisan yang rendah.
Hypotonia - dicirikan oleh jisim otot yang rendah atau badan bayi sangat lembut apabila disentuh.
Perkembangan alat kelamin yang tidak lengkap - lebih mudah dikenali pada lelaki seperti zakar dan skrotum yang terlalu kecil atau testis yang tidak turun dari rongga perut, sedangkan pada wanita kawasan genital seperti kelentit dan labia kelihatan terlalu kecil.

Tanda dan gejala sindrom Prader - Willi pada kanak-kanak hingga dewasa, termasuk:

Gejala lain hanya dapat dikesan apabila penghidapnya memasuki usia kanak-kanak dan berterusan sepanjang hayatnya. Ini menyebabkan Sindrom Prader Willi dirawat dengan betul.

Banyak makan dan kenaikan berat badan yang cepat - dapat muncul dari usia dua tahun dan menyebabkan seorang anak merasa selalu lapar. Pola makan yang tidak normal seperti makan makanan mentah kepada perkara yang tidak sepatutnya dimakan boleh berlaku. Seseorang yang menghidapi Sindrom Prader Willi sangat berisiko mengalami kegemukan dan komplikasinya seperti diabetes mellitus, penyakit kardiovaskular, apnea tidur dan penyakit hati.
Hypogonadism - dicirikan oleh penghasilan hormon seks yang terlalu sedikit sehingga tidak mengalami perkembangan normal seks dan organ fizikal, lewat akil baligh hingga kemandulan.
Perkembangan dan pertumbuhan fizikal yang tidak lengkap - dicirikan oleh ketinggian yang lebih pendek pada masa dewasa, otot yang terlalu kecil dan terlalu banyak lemak badan.
Gangguan kognitif - seperti kesukaran berfikir dan menyelesaikan masalah. Walaupun tanpa gangguan kognitif yang ketara, gangguan pembelajaran masih dapat dialami oleh penghidapnya.
Masalah motor - keupayaan untuk berjalan, berdiri dan duduk pada kanak-kanak Sindrom Prader Willi lebih perlahan daripada kanak-kanak seusia mereka.
Gangguan pertuturan - seperti kesukaran mengucapkan kata-kata dan artikulasi - boleh berterusan sehingga dewasa.
Gangguan tingkah laku - seperti menunjukkan kedegilan dan kemarahan dan kesukaran mengawal emosi ketika tidak mendapat makanan yang diinginkannya. Mereka juga cenderung mempunyai corak tingkah laku berulang yang kompulsif.
Ciri fizikal lain - mempunyai tangan dan kaki yang terlalu kecil, tulang belakang bengkok (scoliosis), gangguan pinggang, gangguan kelenjar air liur, masalah penglihatan, toleransi tinggi terhadap kesakitan, kulit, rambut dan mata cenderung pucat

Bolehkah sindrom Prader-Willi disembuhkan?

Sindrom Prader - Willi tidak dapat dicegah dan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, simptomnya dapat dikawal jika didiagnosis sedini mungkin. Sindrom Prader Willi dapat dikenali dan dibezakan dari gangguan genetik lain seperti sindrom down berdasarkan sejarah gejala seseorang.

Pengesanan awal dapat dilakukan apabila bayi yang baru lahir menunjukkan gejala hipotonia sebab yang tidak diketahui dan jika bayi mengalami refleks yang lemah ketika menyusu. Pengesahan diagnosis memerlukan ujian metilasi DNA dan hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN) untuk mengesan sebarang gangguan genetik.

Sekiranya penyebab kelaparan anda yang kerap adalah benar sindrom Prader - Willi setelah diuji di makmal hospital, doktor anda akan menasihati anda untuk mengambil terapi hormon untuk memaksimumkan pembebasan pertumbuhan dan hormon seksual untuk perkembangan alat kelamin. Di samping itu, anda juga memerlukan diet yang ketat untuk mengawal selera makan dan pengambilan kalori. Terapi sosial dan pekerjaan serta terapi kesihatan mental juga diperlukan untuk mempersiapkan anda untuk bersosial di persekitaran anda dengan lebih selesa.