Fahami penyebab hemofilia dan bagaimana ia diwarisi

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah tidak membeku sepenuhnya. Apabila seseorang mempunyai hemofilia, pendarahan yang berlaku di tubuhnya akan berlangsung lebih lama daripada biasa. Apa yang menyebabkan hemofilia? Lihat ulasan berikut.

Mutasi genetik, penyebab utama hemofilia

Pada dasarnya, hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik. Gen bermutasi biasanya berbeza bergantung pada jenis hemofilia yang anda miliki.

Pada hemofilia jenis A, gen bermutasi adalah F8. Sementara itu, gen F9 yang bermutasi mencetuskan hemofilia jenis B.

Gen F8 berperanan dalam membuat protein yang disebut faktor pembekuan VIII. Sementara itu, gen F9 berperanan dalam penghasilan faktor pembekuan IX. Faktor pembekuan adalah protein yang berfungsi dalam proses pembekuan darah.

Apabila terdapat luka, protein ini akan melindungi tubuh dengan pembekuan pendarahan. Ini akan melindungi saluran darah yang rosak dan mencegah badan kehilangan terlalu banyak darah.

Gen F8 atau F9 yang bermutasi mencetuskan pengeluaran faktor pembekuan VIII atau IX yang tidak normal, bahkan jumlahnya sangat berkurang. Faktor pembekuan yang terlalu sedikit pasti mengakibatkan keupayaan pembekuan darah yang lemah. Akhirnya, darah gagal membeku sepenuhnya ketika berlaku pendarahan.

Bagaimana hemofilia diturunkan dari ibu bapa?

Penyebab utama hemofilia adalah mutasi genetik, dan ini biasanya turun temurun. Mutasi genetik ini hanya berlaku pada kromosom seks X.

Setiap manusia dilahirkan dengan 2 kromosom seks. Setiap kromosom diwarisi dari bapa dan ibu. Kanak-kanak perempuan mendapat dua kromosom X (XX), masing-masing dari ibu dan ayah mereka. Sementara anak lelaki (XY) akan mempunyai kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Melaporkan dari laman web Hemophilia of Georgia, kebanyakan wanita yang dilahirkan dengan mutasi genetik secara amnya tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Wanita yang tidak mempunyai simptom ini biasanya disebut sebagai pengangkut atau pembawa gen bermutasi. A cpembaris tidak semestinya mempunyai hemofilia.

Sebagai contoh, seorang wanita dilahirkan dengan kromosom X dari ibunya yang tidak mengandungi gen yang bermasalah. Namun, dia mendapat kromosom X dari ayahnya yang menderita hemofilia.

Gadis itu tidak akan menderita hemofilia kerana gen normal dari ibu jauh lebih dominan daripada gen bermasalah dari bapa. Kemudian, gadis itu hanya akan menjadi pengangkut gen yang berpotensi menyebabkan hemofilia.

Walau bagaimanapun, wanita-wanita ini mempunyai kemungkinan untuk menyebarkan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka di masa depan. Peluang anaknya akan ada pengangkut atau bahkan menderita hemofilia akan bergantung pada jantina anak kelak.

Pada asasnya, terdapat 4 kunci utama yang menjelaskan risiko anak dilahirkan dengan hemofilia, iaitu:

• Anak lelaki yang dilahirkan oleh ayah dengan hemofilia, tidak akan mengalami hemofilia
• Anak perempuan yang dilahirkan oleh ayah dengan hemofilia, akan menjadi pengangkut
• Sekiranya pengangkut mempunyai anak lelaki, peluang anak lelaki untuk mengembangkan hemofilia adalah 50%
• Sekiranya pengangkut mempunyai anak perempuan, peluang gadis itu untuk menjadi pengangkut adalah 50%

Kerana hemofilia hanya mempengaruhi kromosom X, dan lelaki hanya mempunyai kromosom 1 X, lelaki pada amnya tidak menjadi pengangkut atau pembawa. Tidak seperti wanita yang mempunyai dua kromosom X, jadi mereka berpeluang menjadi normal, pengangkut, atau mempunyai hemofilia.

Bapa mempunyai hemofilia, ibu tidak mempunyai hemofilia dan dia tidak pengangkut

Sekiranya bapa mempunyai gen yang bermutasi dan mempunyai hemofilia, tetapi semua gen yang dimiliki oleh ibu itu sihat dan normal, anak lelaki pasti tidak akan mengalami hemofilia atau dijangkiti. pengangkut.

Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai seorang gadis, kemungkinan anak perempuannya akan dilahirkan dengan gen yang menyebabkan hemofilia, aka pengangkut.

Ayah tidak mempunyai hemofilia, ibu pengangkut

Dalam kes ini, jika bayi mendapat kromosom Y dari bapa, bayi itu akan menjadi lelaki. Anak lelaki akan mendapat kromosom X dari ibu tunggal mereka pengangkut. Walau bagaimanapun, kemungkinan anak lelaki mendapat gen yang bermasalah dari ibu (menjadi pengangkut) adalah sekitar 50%.

Sementara itu, bayi perempuan yang dilahirkan oleh ayah yang sihat juga akan mendapat kromosom X yang sihat dari ayah mereka. Namun, kerana si ibu bersendirian pengangkut, gadis itu juga mempunyai peluang 50% untuk menjadi pengangkut gen yang menyebabkan hemofilia.

Bapa mempunyai hemofilia, ibu adalah pengangkut

Sekiranya seorang bapa dengan hemofilia menyebarkan kromosom Y kepada bayi, anak itu akan dilahirkan sebagai lelaki. Bayi lelaki akan mendapat kromosom X dari ibu yang pengangkut.

Sekiranya kromosom X yang diturunkan dari ibu mengandung mutasi genetik, bayi lelaki akan mengalami hemofilia. Sebaliknya, jika ibu mewarisi kromosom X yang sihat, bayi lelaki akan mempunyai gen pembekuan darah yang normal, alias sihat.

Perkara sedikit berbeza untuk bayi perempuan. Seorang bayi perempuan pasti mendapat kromosom X dari seorang ayah yang menderita hemofilia, jadi dia akan menjadi pengangkut gen yang bermutasi.

Sekiranya ibu adalah seorang pengangkut menurunkan kromosom X yang sihat, bayi perempuan itu akan menjadi pengangkut. Namun, jika kromosom X yang diwarisi mempunyai mutasi pada gen yang menyebabkan hemofilia dari ibu, dia akan mengalami hemofilia.

Jadi, bapa yang menderita hemofilia dan ibu yang menjadi pengangkut berpeluang:

• 25% untuk melahirkan bayi lelaki dengan hemofilia
• 25% untuk melahirkan anak lelaki yang sihat
• 25% untuk melahirkan bayi perempuan yang menjadi pengangkut
• 25% untuk melahirkan bayi perempuan dengan hemofilia

Bolehkah hemofilia berlaku tanpa keturunan?

Setelah memahami penjelasan di atas, anda mungkin tertanya-tanya adakah penyakit ini boleh berlaku walaupun seseorang itu tidak mempunyai ibu bapa yang mempunyai hemofilia? Jawapannya, anda masih boleh. Walau bagaimanapun, kes ini sangat jarang berlaku.

Hemofilia yang berlaku tanpa keturunan disebut memperoleh hemofilia. Keadaan ini boleh muncul pada bila-bila masa apabila seseorang telah dewasa.

Menurut laman web Rujukan Rumah Genetik, ketik hemofilia diperoleh (diperoleh) berlaku apabila badan membuat protein khas yang disebut autoantibodi. Autoantibodi ini akan menyerang dan menghalang prestasi faktor pembekuan VIII.

Biasanya, penghasilan autoantibodi ini dikaitkan dengan kehamilan, keabnormalan dalam sistem imun, barah, atau reaksi alergi terhadap ubat-ubatan tertentu. Walau bagaimanapun, separuh daripada kes hemofilia adalah jenisnya diperoleh penyebab utamanya tidak diketahui.

Sekiranya anda mempunyai sejarah penyakit ini dan merancang kehamilan, ada baiknya berjumpa doktor. Doktor anda mungkin mengesyorkan beberapa ujian. Dengan cara itu, kehamilan anda dapat dijangkakan.