Neurofibromatosis jenis 2: gejala, penyebab, ubat-ubatan, dan lain-lain • hello sihat

Definisi

Apa itu neurofibromatosis jenis 2?

Neurofibromatosis jenis 2 (NF2) adalah gangguan genetik di mana tumor terbentuk di dalam tisu saraf. Tumor ini boleh menjadi bukan barah atau barah. Tidak seperti jenis neurofibromatosis lain, orang dengan NF2 mengembangkan tumor jinak yang perlahan (neuroma akustik) di kedua telinga. Tumor ini dipanggil schwannoma vestibular.

Seberapa biasa neurofibromatosis jenis 2?

Keadaan kesihatan ini sangat jarang berlaku. Neurofibromatosis jenis 2 dianggarkan berlaku pada 1 dari 33,000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini jarang berlaku berbanding neurofibromatosis jenis 1. Neurofibromatosis biasanya didiagnosis pada awal kanak-kanak atau dewasa awal.

Ini dapat diatasi dengan mengurangkan faktor risiko. Bercakap dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda & gejala

Apakah tanda dan gejala neurofibromatosis jenis 2?

Bergantung pada lokasi dan ukuran tumor, gejala mungkin berbeza. Gejala neurofibromatosis jenis 2 yang biasa adalah:

Dering di telinga (tinnitus)
Kehilangan pendengaran perlahan
Keseimbangan dan berjalan terjejas
Pening
Sakit kepala
Kelemahan wajah, mati rasa, atau sakit
Gangguan visual.

Gejala neurofibromatosis jenis 2 sangat ringan, tetapi boleh menyebabkan sejumlah komplikasi serius seperti masalah pembelajaran, masalah jantung dan saluran darah (kardiovaskular), penurunan wajah, dan kesakitan yang teruk.

Sebilangan gejala atau tanda lain mungkin tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda merasa cemas dengan gejala ini, segera berjumpa doktor.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Sekiranya anda mempunyai tanda atau gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda. Tumor di NF2 tumbuh perlahan sehingga dapat dikawal dengan diagnosis awal. Setiap badan berfungsi berbeza antara satu sama lain. Sentiasa berbincang dengan doktor anda untuk mencari penyelesaian terbaik untuk keadaan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis jenis 2?

Neurofibromatosis jenis 2 disebabkan oleh mutasi pada gen terutamanya pada kromosom 22. Gen ini mengawal pengeluaran protein yang disebut merlin. Peranan Merlin adalah untuk menekan sel daripada tumbuh dan membelah terlalu cepat atau tidak terkawal. NF2 mencipta merlin yang tidak berfungsi, sehingga memungkinkan tumor terbentuk.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk neurofibromatosis jenis 2?

Terdapat banyak faktor risiko neurofibromatosis jenis 2, iaitu:

Mempunyai ahli keluarga dengan NF2
NF2 berpengalaman sebelum ini.

Dadah & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana neurofibromatosis jenis 2 didiagnosis?

Doktor akan memeriksa gejala fizikal anda dan bertanya mengenai keadaan anda. Kemudian, neurofibromatosis jenis 2 dapat didiagnosis dengan ujian berikut:

Ujian genetik: untuk mencari mutasi pada gen.
Kajian pengimejan: untuk memeriksa ukuran, lokasi, dan kerumitan tumor.
Pemeriksaan pendengaran, oftalmik, dan histologi: untuk memeriksa pendengaran, penglihatan, dan bertanya mengenai keadaan perubatan lain yang mungkin anda alami.

Apakah rawatan untuk neurofibromatosis jenis 2?

Neurofibromatosis jenis 2 tidak dapat disembuhkan. Namun, terdapat pelbagai cara untuk mengawal pertumbuhan tumor, misalnya dengan menggunakan ubat. Beberapa ubat biasa adalah:

Gabapentin (Neurotin®) atau pregabalin (Lyrica®) untuk sakit saraf
Antidepresan trisiklik seperti amitriptyline
Inhibitor pengambilan semula serotonin dan norepinefrin seperti duloxetine (Cymbalta®)
Ubat epilepsi seperti topiramate (Topamax®) atau carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Sekiranya anda sihat, doktor anda mungkin mengesyorkan membuang tumor untuk menghilangkan rasa sakit. Sekiranya tumor itu barah, anda mungkin memerlukan rawatan barah seperti kemoterapi atau terapi radiasi.