Ketahui sindrom Patau, penyakit kromosom yang jarang berlaku dan mematikan. hello sihat

Beberapa waktu yang lalu, negara dikejutkan dengan berita kematian bayi kecil Adam Fabumi pada usia hanya 7 bulan kerana penyakitnya. Adam Fabumi diketahui menghidap Trisomi 13 atau apa yang dikenali sebagai sindrom Patau. Berikut adalah maklumat lengkap mengenai penyakit langka ini.

Apa itu trisomi 13 (sindrom Patau)?

Trisomi adalah gangguan kromosom, di mana seseorang mempunyai tiga salinan kromosom. Pada manusia normal dan sihat, hanya boleh ada dua salinan kromosom. Trisomi adalah keadaan genetik. Ini bererti bahawa gangguan ini hanya dapat diperolehi dari pewarisan ibu bapa.

Kromosom itu sendiri ditandakan dengan nombor. Contohnya, sindrom Down disebabkan oleh gangguan pembahagian sel pada kromosom nombor 21 (Trisomi 21). Bayi dengan sindrom Patau mempunyai kelainan pada kromosom ke-13. Itulah sebabnya sindrom Patau juga dikenali sebagai trisomi 13.

Sindrom Patau adalah gangguan kromosom yang jarang berlaku yang mempengaruhi kira-kira satu dalam setiap 8,000-12,000 kelahiran hidup. Keabnormalan kromosom ini mempengaruhi hampir semua sistem organ di dalam badan, yang bukan hanya menghalang proses perkembangan bayi tetapi juga mengancam nyawa. Banyak bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 mati dalam beberapa hari atau pada minggu pertama kehidupan mereka. Hanya lima hingga 10 peratus kanak-kanak dengan keadaan ini yang bertahan pada tahun pertama.

Tanda dan gejala trisomi 13 (sindrom Patau)

Beberapa tanda dan gejala yang dapat dilihat pada bayi dengan trisomi 13 termasuk:

Kepala kecil dengan dahi yang rata.
Hidung lebih lebar dan bulat.
Telinga diturunkan dan boleh cacat.
Kecacatan mata boleh berlaku
Celah di bibir atau bumbung mulut
Kerak kulit kepala yang sukar hilang(aplasia cutis)
Masalah struktur dan fungsi otak
Kecacatan jantung kongenital
Jari dan jari kaki tambahan (polydactyly)
Kantung yang melekat pada perut di kawasan tali pusat (omphalocele), yang mengandungi beberapa organ perut.
Spina bifida.
Kelainan rahim atau testis.

Risiko anak anda mengalami trisomi 13 boleh meningkat jika anda hamil pada usia tua

Seperti risiko kecacatan kelahiran dan kelainan lain, risiko bayi yang berpotensi mengalami sindrom patau dapat meningkat jika ibu berusia lebih dari 30 tahun ketika hamil. sebilangan kajian malah melaporkan risiko sindrom Patau lebih mudah berlaku pada wanita yang hamil pada usia 32 tahun. Walaupun begitu, hubungan sebab-akibat tidak pasti.

Risiko anak lebih lanjut untuk menjalani trisomi 13 juga meningkat sekiranya ibu melahirkan anak dengan sindrom Patau dari kehamilan sebelumnya. Namun, kebarangkaliannya rendah (hanya sekitar 1 peratus).

Bagaimana trisomi 13 didiagnosis?

Doktor boleh mendiagnosis trisomi 13 (sindrom Patau) melalui ultrasound rutin semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, hasil pemeriksaan ultrasound tidak dijamin 100% tepat. Sebabnya, tidak semua kelainan dapat dikesan dengan jelas pada ultrasound. Lebih-lebih lagi, kelainan yang disebabkan oleh trisomi 13 boleh disalah anggap sebagai gangguan atau penyakit lain. Selain daripada ultrasound, kelainan kromosom juga dapat dikesan sebelum kelahiran menggunakan teknik dan amniosentesis persampelan villus korionik (CVS).

Untuk mengelakkan perkara yang tidak diingini, ibu mengandung harus menjalani ujian genetik terlebih dahulu sebelum merancang kehamilan untuk mengesan sebarang kemungkinan kelainan yang mungkin berlaku lebih awal.