Isi kandungan:
- 1. Osteogenesis imperfecta (OI)
- 2. Melorheostosis
- 3. Chordoma
- 4. Histiocytoma berserat malignan (MFH)
Anda mungkin biasa dengan penyakit tulang seperti osteoporosis. Namun, anda perlu tahu bahawa di dunia ini terdapat banyak penyakit tulang yang jarang berlaku. Contohnya seperti, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostosis, chordoma, dan histiocytoma berserabut malignan (MFH). Walaupun ia adalah penyakit tulang yang jarang berlaku, ia sering dikesan di dalam tubuh manusia. Oleh itu, marilah kita melihat empat penyakit tulang yang jarang berlaku berikut.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
Penyakit OI atau tulang rapuh adalah penyakit yang kompleks, pelbagai dan jarang berlaku. Ciri utama penyakit ini adalah kerangka rapuh, tetapi banyak sistem badan lain juga terjejas. OI disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang mempengaruhi pembentukan tulang, kekuatan tulang, dan struktur tisu lain. Penyakit ini adalah gangguan sepanjang hayat. OI boleh berlaku pada orang-orang dari semua peringkat umur dan bangsa. Di Amerika Syarikat, dianggarkan antara 25,000 hingga 50,000 orang terkena penyakit tulang yang jarang berlaku ini.
Orang yang menderita OI sering mengalami patah tulang sejak bayi hingga baligh. Kekerapannya biasanya menurun semasa awal dewasa, tetapi akan meningkat lagi di kemudian hari. Masalah pernafasan, termasuk asma, sering dilihat. Ciri-ciri perubatan dan masalah lain termasuk:
- Kecacatan dan kesakitan tulang.
- Perawakan pendek.
- Tulang belakang melengkung.
- Ketumpatan tulang yang rendah.
- Sendi longgar, ligamen longgar, dan otot lemah.
- Tengkoraknya menonjol, termasuk penutupan mahkota akhir, dan lilitan kepala yang lebih besar daripada biasa.
- Gigi rapuh.
- Masalah pernafasan.
- Masalah penglihatan, seperti rabun jauh.
- Lebam kulit dengan mudah.
- Masalah jantung.
- Keletihan.
- Masalah otak.
- Kerapuhan kulit, saluran darah dan organ.
OI menunjukkan variasi penampilan dan keparahan yang luas. Keparahan digambarkan sebagai ringan, sederhana, dan teruk. Bentuk OI yang paling teruk boleh menyebabkan kematian pramatang.
2. Melorheostosis
Penyakit tulang yang jarang berlaku ini boleh menyerang wanita dan lelaki, ia juga boleh menyerang tulang tetapi juga tisu lembut. Ini adalah jenis penyakit yang progresif, dan dicirikan oleh penebalan lapisan luar tulang. Walaupun statusnya jinak, ia dapat menyebabkan kesakitan dan kecacatan tulang yang ketara, dan boleh mengakibatkan batasan fungsi.
Penyakit ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak, kadang-kadang beberapa hari selepas kelahiran. Daripada mereka yang terjejas, 50% akan mengalami gejala pada ulang tahun ke-20 mereka. Walaupun penyebab sebenar tidak diketahui, satu teori adalah bahawa keadaan ini disebabkan oleh kelainan saraf deria pada sklerotom.
3. Chordoma
Chordoma adalah sejenis barah tulang yang jarang berlaku, ia sering terjadi di tengkorak dan tulang belakang. Ia adalah sebahagian daripada keluarga barah yang disebut sarkoma, yang merangkumi barah tulang, tulang rawan, otot, dan tisu penghubung yang lain.
Penyakit tulang langka ini dianggap berpunca dari serpihan notokord embrio, struktur tulang rawan yang berbentuk batang dan berfungsi sebagai sokongan dalam pembentukan tulang belakang. Sel notochord biasanya terdapat semasa kelahiran, dan bersarang di tulang dan tengkorak. Jarang sekali sel-sel ini mengalami transformasi malignan yang membawa kepada pembentukan kordoma.
Chordoma umumnya tumbuh dengan perlahan, tetapi tanpa berhenti dan cenderung berulang selepas rawatan. Kerana berdekatan dengan saraf tunjang, batang otak, saraf, dan saluran darah, mereka sukar dirawat dan memerlukan perawatan yang sangat istimewa.
4. Histiocytoma berserat malignan (MFH)
MFH adalah sejenis sarkoma, yang merupakan neoplasma malignan tanpa asal yang jelas yang timbul dari tisu lembut dan tulang. MFH dianggap sebagai penyakit tulang yang jarang berlaku. Penyakit ini biasanya menyerang pesakit berusia 50-70 tahun, walaupun boleh muncul pada usia berapa pun. Gejala yang berlaku, seperti Adakah Berat Badan Bayi Biasa? Bilakah Perkara Ini Berlaku? dan keletihan boleh berlaku pada pesakit dengan penyakit lanjut. Walau bagaimanapun, gejala yang sering berlaku adalah sakit, demam, menggigil, dan berkeringat malam. Pesakit dengan penyakit ini juga sering mengadu jisim atau benjolan yang muncul dalam jangka masa yang pendek dari beberapa minggu hingga beberapa bulan.
