Ujian hemakromatosis: prosedur dan cara membaca hasilnya & bull; hello sihat

Definisi

Apa itu hemachromatosis?

Ujian gen hemokromatosis atau Uji gen Hemokromatosis (ujian HFE) adalah ujian darah yang dilakukan untuk memeriksa hemokromatosis genetik, penyakit yang diwarisi yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi. Akibatnya, terdapat pembekuan zat besi dalam darah, hati, jantung, pankreas, sendi, kulit dan organ lain.

Pada peringkat awal, hemochromatosis menyebabkan sakit sendi dan sakit perut, kelemahan, keletihan, dan penurunan berat badan. Keadaan ini juga menyebabkan kecederaan hati (sirosis), kegelapan kulit, diabetes, kemandulan, kegagalan jantung, degupan jantung tidak teratur (aritmia), dan arthritis. Pada sesetengah orang, tanda-tanda ini tidak dapat dilihat pada peringkat awal.

Hemokromatosis biasanya dikesan pada lelaki berusia 40-60 tahun. Pada wanita, tanda-tanda hemochromatosis tidak akan dapat dikesan sehingga menopaus kerana, sehingga saat itu, adalah normal bagi wanita untuk kehilangan sejumlah besar darah dan zat besi semasa haid.

Bilakah saya harus menjalani hemachromatosis?

Ujian HFE dilakukan untuk mengetahui sama ada seseorang mempunyai risiko tinggi terkena hemochromatosis. Ujian HFE sangat disyorkan untuk orang yang mempunyai keluarga (ibu bapa, adik-beradik, adik-beradik) dengan sejarah perubatan penyakit ini. Pemeriksaan ini dilakukan apabila disahkan bahawa anda mempunyai kadar zat besi yang melebihi had normal dalam darah anda. Ujian HFI akan mengesan dan mengenal pasti mutasi pada gen HFE. Mutasi ini dipanggil C282Y dan H63D.

Langkah berjaga-jaga & amaran

Apa yang perlu saya ketahui sebelum menjalani hemachromatosis?

Ujian HFE tidak dapat meramalkan sama ada anda akan mengalami hemochromatosis. Walaupun ujian ini dapat mengesan mutasi yang paling biasa dalam gen HFE, mungkin terdapat mutasi lain yang tidak dijumpai semasa ujian. Anda mungkin mengalami mutasi HFE dan tidak menghidap penyakit ini, atau anda mungkin mengalami gejala tetapi hasil ujian tidak menemui mutasi. Ujian HFE dapat mengenal pasti penyebab kadar zat besi yang tinggi dalam tubuh dan menghilangkan keperluan untuk ujian susulan yang lain, seperti biopsi hati.

Tahap zat besi dan feritin juga dapat diperhatikan pada masa yang sama dengan ujian HFE.

Proses

Apa yang perlu saya lakukan sebelum menjalani hemachromatosis?

Tidak ada persiapan khas sebelum ujian HFE. Berunding dengan doktor anda mengenai sebarang kebimbangan yang anda ada mengenai ujian HFE, risikonya, bagaimana ujiannya, atau apa hasil yang anda dapat selepas itu.

Bagaimana proses hemachromatosis?

Anda mungkin diharuskan menjalani ujian air liur dan ujian darah. Untuk ujian air liur, doktor akan menggosok atau mengikis lembut bahagian pipi anda untuk sampel sel. Untuk ujian darah, doktor anda akan mengambil sampel darah di lengan atau lipatan siku anda. Dalam kes tertentu, doktor akan mengetatkan tali pinggang elastik di lengan atas anda untuk menjadikan aliran darah lebih berat. Dengan cara itu, mengumpulkan sampel darah akan menjadi lebih mudah. Suntikan akan dimasukkan ke dalam lengan untuk menghisap darah, yang kemudian akan ditampung oleh tiub kecil di hujung suntikan yang lain. Apabila sampel darah mencukupi, doktor akan mengeluarkan suntikan dari lengan anda dan menutup kawasan suntikan dengan pembalut untuk menghentikan pendarahan.

Apa yang perlu saya lakukan setelah menjalani hemachromatosis?

Anda dijadualkan untuk menerima dan membincangkan hasilnya. Doktor anda kemudian akan menerangkan maksud keputusan yang dijumpai semasa ujian. Ikut peraturan doktor.

Penjelasan Hasil Ujian

Apakah maksud keputusan ujian saya?

Terdapat beberapa kemungkinan hasil, seperti:

Hasil normal

Sekiranya dikesan bahawa anda tidak mempunyai satu mutasi gen HFE yang cacat, anda tidak akan mengalami hemochromatosis genetik dan tidak akan menyebarkannya kepada generasi akan datang.

Hasilnya sebagai pembawa

Sekiranya dikesan bahawa anda mempunyai 1 mutasi gen HFE yang cacat dan 1 mutasi gen HFE normal, anda dikelaskan sebagai pembawa, atau pembawa gangguan genetik HFE. A pengangkut biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda hemochromatosis, tetapi mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan gen ke keturunan anda. Sekiranya dua orang pengangkut mempunyai anak, kanak-kanak mempunyai peluang 25% untuk mewarisi 2 gen HFE yang cacat dan berisiko mengalami hemochromatosis.

Hasilnya seperti yang diwarisi

Sekiranya keputusan ujian anda menunjukkan adanya 2 gen mutasi HFE yang cacat, maka anda diwarisi positif dan berisiko tinggi menyerap terlalu banyak zat besi dan mungkin mengalami hemochromatosis. Jenis gejala dan tanda penyakit berbeza-beza dari orang ke orang. Sebilangan orang mungkin tidak menunjukkan gejala hemochromatosis, sementara yang lain mengalami gejala yang cukup parah. Individu yang terkena mempunyai peluang 100% untuk menyebarkan penyakit ini kepada keturunannya.

Hasil ujian positif untuk gen HFE yang cacat menunjukkan bahawa ahli keluarga yang lain mungkin berisiko mengalami hemochromatosis dan harus diperiksa lebih lanjut. Individu yang mempunyai 1 atau lebih pasangan gen HFE yang cacat harus mempertimbangkan untuk menguji pasangannya sebelum memutuskan untuk mempunyai anak untuk menentukan risiko anak itu mengalami hemochromatosis.