Alkaptonuria: sebab, gejala dan rawatan & lembu; hello sihat

Definisi

Apa itu alchaptonuria?

Alkaptonuria adalah keadaan warisan yang jarang berlaku yang berlaku apabila badan tidak dapat menghasilkan cukup enzim yang disebut homogentisicdioxygenase (HGD). Enzim ini seharusnya berfungsi memecah bahan toksik yang disebut asid homogenik. Kerana ketiadaan hormon ini, ia mengakibatkan penumpukan asid homogenik di dalam badan.

Peningkatan asid homogenik menyebabkan tulang dan tulang rawan berubah warna dan menjadi rapuh. Ini biasanya menyebabkan osteoartritis (kalsifikasi sendi), terutamanya pada tulang belakang dan sendi besar.

Orang yang menghidap alchaptonuria juga menghasilkan air kencing (air kencing) yang bertukar menjadi coklat atau hitam apabila terkena udara.

Seberapa biasa alchaptonuria?

Alkaptonuria adalah penyakit yang jarang berlaku. Menurut Pertubuhan Kebangsaan Gangguan Rare (NORD), jumlah sebenar kes penyakit ini tidak diketahui, tetapi dianggarkan berlaku pada satu dari setiap 250.000 orang. Namun, keadaan langka ini lebih sering terjadi di wilayah tertentu di negara-negara Eropah, seperti Slovakia dan Jerman serta di wilayah pulau Caribbean, tepatnya Republik Dominika.

Keadaan ini dapat diatasi dengan mengurangkan faktor risiko anda. Bercakap dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda dan Gejala

Apakah tanda-tanda dan gejala alchaptonuria?

Tanda-tanda dan gejala alchaptonuria menjadi lebih ketara apabila anda semakin tua. Gejala alchaptonuria yang paling jelas adalah air kencing yang bertukar menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara. Pada masa anda mencapai usia 20-an atau 30-an, anda mungkin akan melihat tanda-tanda osteoartritis sejak awal.

Tanda-tanda dan gejala umum keadaan yang jarang berlaku ini termasuk:

Jeragat pada sklera (putih) mata
Rawan pekat dan gelap di telinga
Kulit berubah warna menjadi bintik biru, terutama di sekitar kelenjar peluh
Noda peluh berpeluh atau berwarna gelap
Earwax berwarna hitam
Batu ginjal dan batu prostat
Sakit sendi atau sakit sendi (terutamanya pada sendi pinggang dan lutut).

Alkaptonuria kadang-kadang boleh menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asid homogenik menjadikan injap jantung mengeras, menyebabkan gangguan pada injap aorta dan mitral.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal dapat mencegah kemerosotan keadaan perubatan dan keadaan darurat yang lain, jadi berjumpa doktor secepat mungkin untuk mencegah keadaan serius ini.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa doktor. Tubuh setiap orang bertindak balas secara berbeza. Adalah lebih baik untuk membincangkan perkara yang terbaik untuk keadaan anda dengan doktor anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan alchaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi (perubahan tidak normal) pada gen 1,2-dioxygenase (HGD) homogentisate. Ini adalah keadaan resesif autosom, yang bermaksud bahawa anda boleh mendapat keadaan yang jarang berlaku ini jika kedua ibu bapa mempunyai gen pembawa (bukan hanya sta yang salah).

Pencetus

Apa yang membahayakan seseorang untuk keadaan ini?

Anda mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit yang jarang berlaku ini jika:

Mempunyai sejarah keluarga. Oleh kerana alkaptonuria diwarisi, satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah sejarah keluarga berkaitan dengan gangguan ini. Lelaki dan wanita mempunyai potensi yang sama untuk keadaan ini. Angka kejadian dianggarkan sekitar satu dari 250,000 orang di seluruh dunia. Sukar untuk menganggarkan jumlah kes alchaptonuria dengan pasti kerana pemeriksaan bayi baru lahir untuk alchaptonuria tidak banyak berlaku. Lebih-lebih lagi, sebilangan orang yang mengalami mutasi yang menyebabkan gangguan ini tidak menunjukkan gejala.
Tinggal di kawasan tertentu. Walaupun ia adalah penyakit yang jarang berlaku, kes alkaptonuria lebih kerap berlaku pada beberapa populasi. Penyakit ini lebih kerap berlaku di wilayah tertentu di Slovakia. Terdapat kira-kira satu daripada 19,000 orang yang didiagnosis menderita alchaptonuria. Keadaan ini juga lebih kerap berlaku di Republik Dominika, tetapi kejadiannya tidak diketahui.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Bagaimana alchaptonuria didiagnosis?

Dalam kes ini, doktor anda mungkin mengesyaki bahawa anda mempunyai penyakit kongenital yang jarang berlaku ini jika air kencing anda menjadi coklat gelap ketika terkena udara. Doktor anda juga boleh menguji keadaan ini jika anda mengalami gejala awal osteoartritis.

Doktor anda boleh menggunakan ujian yang disebut kromatografi untuk memeriksa kesan asid homogenik dalam air kencing anda. Dia juga boleh menggunakan ujian DNA untuk memeriksa gen yang bermutasi HGD.

Sejarah keluarga sangat berguna dalam membuat diagnosis alchaptonuria. Walau bagaimanapun, banyak orang tidak tahu bahawa mereka membawa gen ini. Ibu bapa anda mungkin pembawa atau "tuan rumah" gen tanpa menyedarinya.

Apakah rawatan untuk alchaptonuria?

Tidak ada rawatan khusus untuk keadaan yang jarang berlaku ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa cara yang dapat membantu anda meredakan gejala.

Anda mesti makan diet rendah protein. Doktor boleh mengesyorkan dos asid askorbik yang tinggi (juga disebut vitamin C) untuk memperlambat penumpukan asid homogenik pada tulang rawan. Walau bagaimanapun, NORD memberi amaran bahawa penggunaan vitamin C jangka panjang terbukti tidak berkesan untuk merawat keadaan ini.

Rawatan lain untuk alchaptonuria biasanya memberi tumpuan kepada merawat komplikasi yang mungkin berlaku, seperti:

Artritis
Penyakit jantung
Batu karang

Pencegahan

Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah dan merawat alchaptonuria?

Beberapa petua yang dapat membantu anda atau anak anda mengesan keadaan ini lebih awal dan mendapatkan rawatan yang betul, termasuk:

Pemerhatian urin gelap pada bayi atau anak kecil harus segera dinilai
Kaunseling dengan ahli genetik boleh berguna bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga alchaptonuria
Ujian pranatal boleh dipertimbangkan untuk mengesan keadaan ini di rahim atau sebelum anda hamil

Bagi orang yang telah didiagnosis dengan keadaan yang jarang berlaku ini, mereka harus mengikuti nasihat doktor dan pemantauan berkala dapat membantu mengesan dan merawat gejala lebih awal.

Beberapa komplikasi yang mungkin berlaku termasuk arthritis, penyakit jantung, dan batu ginjal atau prostat, terutama disebabkan oleh pemendapan asid yang berlebihan. Menjaga rutin kesihatan dengan diet seimbang dan mengehadkan pengambilan protein boleh bermanfaat. Latihan mengikut nasihat doktor anda juga boleh dilakukan.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mengetahui penyelesaian terbaik untuk anda.

Kumpulan Kesihatan Hello tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.