Sindrom Edward: gejala, sebab, dan rawatan • hello sihat

Definisi

Apa itu sindrom Edward?

Sindrom Edward adalah kecacatan kelahiran atau gangguan apabila terdapat satu kromosom tambahan pada pasangan kromosom 18 bayi. Penambahan kromosom dalam sindrom Edward adalah hasil daripada masalah dengan konsepsi.

Biasanya, manusia mempunyai 23 pasang (46) kromosom di setiap sel badan mereka. Dua puluh tiga pasang kromosom terdiri daripada 22 pasang kromosom badan dan sepasang kromosom yang menentukan jantina.

Namun, ia berbeza dengan bayi baru lahir yang menghidapi sindrom Edward. Bayi dengan sindrom Edward mempunyai kromosom tambahan pada kromosom ke-18 yang boleh berlaku di beberapa atau seluruh sel badan.

Dengan kata lain, bayi yang baru lahir mempunyai trisomi (tri = tiga) 18 dan jumlah kromosom adalah 47. Itulah sebabnya, sindrom Edward adalah kecacatan kelahiran pada bayi yang juga dikenali sebagai trisomi 18.

Sindrom Edward adalah gangguan yang berlaku kerana kelainan jumlah kromosom yang telah terjadi sejak janin masih dalam kandungan.

Sindrom Edward adalah keadaan yang sering mengakibatkan pertumbuhan bayi yang lambat sebelum kelahiran (penundaan pertumbuhan intrauterin) dan berat lahir rendah (LBW).

Bukan hanya itu, bayi yang mengalami trisomi 18 juga mungkin mengalami kelainan pada jantung atau organ lain sebelum dilahirkan.

Apakah jenis sindrom Edward?

Jenis sindrom Edward yang berbeza adalah seperti berikut:

1. Trisomi 18 penuh

Trisomi penuh 18 atau sindrom Edward penuh adalah keadaan yang dialami oleh semua bayi yang mengalami cacat lahir ini. Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 18 mempunyai kromosom 18 tambahan di setiap sel badan.

2. Trisomi separa 18

Trisomi separa 18 atau sindrom Edward separa adalah kecacatan kelahiran apabila bayi hanya mempunyai sebahagian daripada kromosom 18 yang berlebihan di dalam selnya tetapi tidak semuanya. Jenis trisomi 18 ini sangat jarang berlaku.

3. Trisomi 18 mozek

Trisomi mosaik 18 atau sindrom mosaik Edward adalah kecacatan kelahiran apabila kelebihan kromosom 18 hanya terdapat pada beberapa sel badan. Sama seperti trisomi 18, jenis ini juga jarang berlaku.

Seberapa biasa keadaan ini?

Menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., trisomi 18 adalah kecacatan kelahiran kongenital pada bayi yang boleh berlaku pada sekitar 1 dari 5,000 kelahiran.

Sindrom Edward adalah keadaan yang lebih biasa daripada nombor ini. Walau bagaimanapun, banyak bayi dengan trisomi 18 tidak dapat bertahan sehingga kehamilan trimester kedua atau ketiga.

Risiko melahirkan bayi dengan trisomi 18 dapat mengintai semua wanita hamil. Walau bagaimanapun, risiko mengalami bayi dengan cacat lahir secara amnya meningkat ketika ibu hamil pada usia tua.

Sebilangan besar bayi dengan sindrom ini mati ketika masih dalam kandungan atau pada tahun-tahun pertama kehidupan. Bayi yang mati dalam kandungan kemudiannya akan lahir (masih lahir).

Sebilangan kecil pesakit dapat terus berkembang hingga dewasa, tetapi mesti dijaga di bawah pengawasan khas kerana banyak kelainan dari aspek fizikal dan mental.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala sindrom Edward?

Kanak-kanak dengan trisomi 18 menunjukkan pelbagai gejala yang dapat dilihat, baik ketika mereka masih bayi dan ketika anak-anak sedang membesar.

Sebilangan besar mereka yang lahir dengan sindrom Edward mengalami pelbagai gejala, iaitu:

Kesukaran bernafas atau sesak nafas
Kerosakan intelektual
Mengalami masalah makan seperti sukar makan
Pertumbuhan dan perkembangan yang tidak normal
Kanak-kanak lelaki mempunyai testis yang tidak turun

Gejala lain sindrom Edward pada bayi

Berikut adalah beberapa gejala yang juga dapat dialami pada bayi dengan sindrom Edward:

1. Mikrosefali

Bayi yang dilahirkan dengan kelainan ini mempunyai lilitan kepala (microcephaly) yang lebih kecil berbanding dengan kanak-kanak normal yang berumur.

Ukuran kepala yang tidak normal ini kemudiannya dapat mempengaruhi perkembangan dan perkembangan anak.

2. Kedudukan telinga yang lebih rendah

Selain dari ukuran kepala, kedudukan telinga anak dengan sindrom ini juga tidak normal. Pada kebanyakan orang, ketinggian telinga rata-rata sesuai dengan kedudukan mata.

Dalam sindrom ini, kedudukan telinga berada di bawah garis mata sehingga dikenali sebagai telinga yang rendah.

3. Jari saling bertindih

Kecacatan jari adalah salah satu ciri sindrom yang jarang berlaku. Kelainan pada jari bayi dengan trisomi 18, misalnya, antara indeks bertindih dan jari tengah.

4. Kecacatan jantung

Kecacatan jantung yang biasa berlaku dalam sindrom ini adalah dinding pemisah yang tidak sempurna antara atria atau ruang jantung. Keadaan ini juga dikenali sebagai jantung bocor.

5. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

Jangka hayat bayi dengan trisomi 18 agak kecil. Apabila bayi membesar menjadi anak, biasanya terdapat kelewatan dalam perkembangan dan perkembangannya, jika dibandingkan dengan orang pada umumnya.

Dari segi intelek, rata-rata penderita mengalami keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal dan mengalami gangguan perkembangan kognitif.

6. Syarat-syarat lain

Sebagai tambahan kepada gejala di atas, sindrom Edward juga boleh menyebabkan pelbagai tanda fizikal bayi lain, seperti:

Lelangit sumbing
Paru-paru, ginjal, perut, atau usus bayi cacat
Kedudukan telinga yang rendah atau tidak normal
Mengalami kelewatan perkembangan yang teruk
Terdapat kelainan pada bentuk dada
Pertumbuhan bayi menjadi perlahan
Rahang kecil (micrognatia)
Mudah menangis dan ribut-ribut

Menurut Institut Kanser Nasional, trisomi 18 biasanya mengakibatkan berat lahir rendah untuk bayi.

Bilakah berjumpa doktor?

Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, segera berjumpa doktor. Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi.

Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Edward?

Sebilangan besar kes sindrom Edward aka trisomi 18 disebabkan oleh adanya tiga salinan kromosom 18 di dalam sel-sel badan. Sebenarnya, hanya ada dua salinan crosomome di setiap sel badan.

Penambahan salinan ke kromom 18 dapat menghalang atau mengganggu perkembangan bayi, menyebabkan tanda dan gejala trisomi 18.

Melancarkan dari halaman Health Direct, penyebab trisomi 18 mungkin disebabkan oleh kesalahan dalam proses pembentukan telur atau sperma.

Punca sindrom Edward juga boleh berlaku ketika masalah timbul semasa perkembangan janin di dalam rahim. Manakala keparahan trisomi 18 bergantung pada jenis dan bilangan sel yang mempunyai kromosom berlebihan atau tambahan.

Perkembangan bayi dengan trisomi 18 boleh berkisar dari normal, sederhana hingga parah.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko anda mendapat sindrom Edward?

Risiko seorang ibu untuk melahirkan bayi dengan trisomi 18 lebih tinggi jika dia hamil pada usia tua, misalnya mengandung lebih dari 35 tahun. Semakin tua ibu, semakin tinggi risiko melahirkan bayi dengan trisomi 18.

Atas dasar itu, anda dinasihatkan untuk selalu berjumpa doktor. Sama ada ketika merancang kehamilan atau semasa mengandung untuk mengelakkan risiko masalah kesihatan pada bayi.

Ubat & Ubat

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis sindrom Edward?

Gangguan ini dapat didiagnosis baik ketika bayi masih dalam kandungan (pranatal) dan selepas kelahiran (selepas bersalin).

Diagnosis pranatal

Mengesan sindrom Edward semasa bayi masih dalam kandungan. Doktor boleh melakukan pemeriksaan ultrasound untuk mengetahui kemungkinan trisomi 18.

Walaupun begitu, pemeriksaan ultrasound dianggap tidak begitu berkesan dalam mengesan trisomi 18. Pilihan lain boleh dilakukan dengan menganalisis cairan amniotik (amniosentesis) dan plasenta ibu (pensampelan chorionic villus).

Dengan cara itu, doktor dapat mengetahui gangguan genetik tertentu.

Diagnosis selepas bersalin

Sementara itu, ketika bayi dilahirkan, doktor akan mendiagnosis trisomi 18 melalui pemeriksaan fizikal wajah dan badan.

Sampel darah juga boleh diambil untuk mencari kelainan kromosom. Di samping itu, ujian darah kromosom juga dapat membantu menentukan risiko melahirkan bayi dengan trisomi 18.

Apakah pilihan rawatan untuk sindrom Edward?

Sindrom Edward adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan. Ini sukar kerana penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik sehingga pelbagai jenis gangguan telah terbentuk di rahim.

Rawatan yang ada bertujuan untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangan anak. Tujuannya agar anak-anak masih dapat menjalankan pelbagai aktiviti harian secara bebas.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.