Porphyria: sebab, gejala, dan rawatan & lembu; hello sihat

Definisi

Apa itu porfiria?

Porphyria, atau dalam bahasa Indonesia yang disebut porphyria, adalah sekumpulan gangguan darah keturunan yang jarang dicirikan oleh ketidakmampuan untuk menghasilkan heme, komponen hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Heme terbuat dari dua komponen porfirin (sebatian organik semula jadi dalam badan) yang terikat pada besi. Heme memainkan peranan penting dalam membawa oksigen dan juga memberi warna kepada sel darah merah. Heme juga terdapat dalam myoglobin, yang merupakan protein di jantung dan tulang otot.

Untuk menghasilkan heme, badan perlu melalui beberapa langkah. Walau bagaimanapun, pada orang dengan porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses ini. Akibatnya, porphyrin mengumpul dalam tisu dan darah. Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala, mulai dari ringan hingga parah.

Seberapa biasa porphyria?

Kadar kejadian porfiria tidak diketahui dengan jelas. Dianggarkan porfiria menyerang satu hingga 100 daripada setiap 50,000 orang. Angka ini berbeza di seluruh dunia.

Walau bagaimanapun, keadaan ini dapat diatasi dengan mengurangkan faktor risiko. Bercakap dengan doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.

Tanda dan gejala

Apakah tanda dan gejala porfiria?

Bergantung pada jenisnya, tanda dan gejala porphyria mungkin berbeza. Sebilangan simptom porfiria adalah sakit perut dan air kencing yang berwarna coklat kemerahan. Kedua-dua gejala ini adalah gejala yang paling biasa. Ia disebabkan oleh penumpukan porphyrin dan biasanya berlaku selepas serangan.

Beberapa tanda dan gejala umum yang berkaitan dengan penyakit hati termasuk:

• Sakit di anggota badan
• Gangguan saraf
• Hipertensi (tekanan darah tinggi)
• Tachycardia (degupan jantung cepat)
• Ketidakseimbangan elektrolit

Gejala yang berkaitan dengan penyakit ini eritropoietik, merangkumi:

• Kepekaan kulit yang melampau terhadap cahaya
• Anemia (apabila badan tidak menghasilkan sel darah merah yang mencukupi)
• Perubahan pigmentasi kulit
• Tingkah laku gelisah atau gelisah ketika terkena cahaya matahari

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal dapat menghentikan keadaan ini daripada memburuk dan mencegah kecemasan perubatan lain. Untuk itu, berbincanglah dengan doktor anda untuk mengelakkan keadaan serius ini.

Sekiranya anda mempunyai tanda-tanda atau gejala di atas atau sebarang pertanyaan lain, sila berjumpa doktor. Tubuh setiap orang berbeza. Sentiasa berjumpa doktor untuk merawat keadaan kesihatan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan porphyria?

Porphyria adalah penyakit genetik. Menurut The Journal of Family Planning (JFP), kebanyakan jenis porphyria adalah autosomal dominan, yang bermaksud bahawa anda hanya memerlukan salinan gen dari satu ibu bapa (bapa atau ibu) untuk menyebarkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, faktor-faktor tertentu boleh mencetuskan gejala, yang dikenali sebagai "sawan", termasuk:

• Dadah
• Jangkitan
• Penggunaan alkohol
• Hormon tertentu, seperti estrogen
• Cahaya matahari
  

Pencetus

Apa yang membahayakan porfiria?

Terdapat banyak faktor pencetus yang berpotensi menyebabkan porphyria, iaitu:

• Ubat-ubatan tertentu (barbiturat atau antibiotik sulfonamida, pil kawalan kelahiran, atau beberapa ubat psikoaktif)
• Bahan Kimia
• Diet atau puasa
• Asap
• Jangkitan atau penyakit lain
• Penyakit hati
• Tekanan psikologi
• Minum alkohol
• Tahap hormon semasa haid
• Pendedahan cahaya matahari
• Zat besi yang berlebihan dalam badan
  

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana porphyria didiagnosis?

Sekiranya doktor anda mengesyaki anda menghidapi keadaan ini, pemeriksaan fizikal dan beberapa ujian akan diperintahkan oleh doktor anda. Beberapa ujian yang mungkin akan anda jalani porfiria, dalam kalangan yang lain:

Ujian air kencing

Jika anda mempunyai porfiria secara teliti, ujian air kencing dapat menunjukkan peningkatan tahap dua zat, iaitu porphobilinogen dan asid delta-aminolevulinic, serta porphyrins lain.

Ujian darah

Jika anda mempunyai porfiria kulit, ujian darah dapat menunjukkan peningkatan tahap porphyrin dalam plasma darah anda.

Ujian sampel najis

Analisis sampel najis dapat menunjukkan peningkatan tahap porphyrin yang mungkin tidak dapat dikesan dalam sampel air kencing. Ujian ini dapat membantu doktor menentukan jenis tertentu porfiria yang anda alami.

Bagaimana porphyria ditangani?

Terdapat beberapa pilihan rawatan untuk porphyria, bergantung pada tahap kesakitan, iaitu:

Porfiria akut

Rawatan untuk porphyria akut memberi tumpuan kepada pengurusan segera gejala dan mencegah komplikasi. Anda mungkin memerlukan kemasukan ke hospital dalam kes yang serius. Rawatan boleh merangkumi:

• Hentikan sebarang ubat yang boleh mencetuskan gejala
• Ubat untuk mengawal kesakitan, loya, dan muntah
• Penanganan langsung jangkitan atau penyakit lain yang mungkin menyebabkan gejala
• Gula (glukosa) secara intravena atau gula yang diminum, jika boleh, untuk mengekalkan pengambilan karbohidrat yang mencukupi
• Cecair intravena untuk melawan dehidrasi
• Suntikan hemin, rawatan dalam bentuk heme, untuk membatasi pengeluaran porphyrin dalam badan.

Porfiria kulit

Prihatin terhadap porfiria kulit memberi tumpuan untuk mengurangkan pendedahan cahaya matahari dan jumlah porphyrin dalam badan untuk menghilangkan gejala, ini termasuk:

• Pengambilan darah (plebotomi).Mengambil sejumlah darah dari salah satu saluran darah mengurangkan zat besi di dalam badan, yang mengurangkan porphyrin.
• Rawatan.Ubat untuk malaria, hidroksiklorokuin (Plaquenil), atau lebih jarang, klorokuin (Aralen), dapat menyerap berlebihan porfirin dan membantu tubuh mengeluarkannya dengan lebih cepat.
• Beta karotena.Penjagaan jangka panjang untuk porfiria kulit mungkin termasuk dos harian beta karoten. Beta karotena dapat meningkatkan toleransi kulit terhadap cahaya matahari.
• Kurangkan atau hilangkan pencetus.Pencetus, seperti ubat-ubatan tertentu atau terlalu banyak sinar matahari, yang mencetuskan penyakit, harus dikurangkan atau dihilangkan bila mungkin, dengan panduan doktor.
• Vitamin D.Makanan tambahan mungkin disyorkan untuk menggantikan kekurangan vitamin D yang disebabkan oleh mengelakkan cahaya matahari.
  

Pencegahan

Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah dan merawat porfiria?

Malangnya, porphyria tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, gejala dapat diatasi dengan mengelakkan atau menghilangkan pencetus. Faktor-faktor yang harus dielakkan sepenuhnya termasuk:

• Ubat haram
• Tekanan berlebihan
• Minum alkohol berlebihan
• Antibiotik tertentu

Mencegah gejala eritropoietik memberi tumpuan kepada mengurangkan pendedahan cahaya matahari dengan:

• Elakkan cahaya matahari yang terik
• Memakai lengan panjang, topi dan pakaian pelindung lain ketika berada di luar
• Minta perlindungan semasa pembedahan, dalam kes yang jarang berlaku, fototoksik boleh berlaku.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Kumpulan Kesihatan Hello tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.