Isi kandungan:
Orang yang sihat mempunyai jisim otot rata-rata sekitar 54 peratus, tetapi seseorang yang mengalami distrofi otot (MD) mungkin tidak mempunyai otot sama sekali pada peringkat akhir penyakit ini.
Apakah distrofi otot?
Distrofi otot atau distrofi otot adalah sekumpulan penyakit yang menyebabkan kelemahan otot progresif dan kehilangan jisim otot. Dalam distrofi otot, mutasi gen mengganggu pengeluaran protein yang diperlukan untuk membina otot yang sihat.
Gen bermutasi ini sering diwarisi daripada ibu bapa, tetapi ada kemungkinan gen yang bermutasi akan berkembang secara bebas tanpa sifat yang diwarisi.
Terdapat pelbagai jenis distrofi otot - bergantung pada otot mana yang terjejas dan gejala apa yang menyebabkannya. Gejala distrofi otot yang paling biasa, Duchenne MD, bermula pada zaman kanak-kanak, yang mudah jatuh ketika bergerak dengan cepat di jalan yang tidak rata. Distrofi otot lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki, sementara kanak-kanak perempuan hanya pembawa. Jenis distrofi lain tidak muncul sehingga seseorang itu dewasa.
Sebilangan orang dengan distrofi otot akhirnya kehilangan keupayaan untuk berjalan. Orang lain mungkin mengalami masalah bernafas atau menelan.
Protein pembinaan otot boleh menjadi penyelesaian untuk distrofi otot
Tidak ada penawar untuk distrofi otot, tetapi pelbagai terapi dapat membantu ketidakupayaan fizikal dan masalah lain yang mungkin timbul, termasuk:
- Bantuan mobiliti, seperti senaman ringan, fisioterapi, dan alat bantu fizikal
- Kumpulan sokongan, untuk menangani kesan praktikal dan emosi
- Pembedahan, untuk memperbaiki kecacatan postur, seperti skoliosis
- Dadah, seperti steroid untuk meningkatkan kekuatan otot, atau perencat ACE dan beta-blocker untuk merawat masalah jantung.
Penyelidikan baru sedang mencari cara untuk memperbaiki mutasi genetik dan otot yang rosak yang berkaitan dengan gejala MD. Salah satunya adalah dua kajian berasingan dari Universiti Rockefeller dan Universiti Edinburgh.
Otot terdiri daripada berjuta-juta sel pepejal. Walaupun pada orang dewasa, otot-otot ini akan terus tumbuh semula untuk memperbaiki kerosakan yang mungkin disebabkan oleh pelbagai perkara, penyakit atau kecederaan.
Dilaporkan dari Science Daily, sementara beberapa otot baru terbentuk dari protein dalam sel stem yang bertanggungjawab untuk struktur dan fungsi otot, mutasi timbul dari serpihan pericyte dan PICs, sekumpulan sel induk yang dapat menghasilkan lemak atau otot.
Sejauh ini, para penyelidik hanya mengetahui bahawa protein terlibat dalam membina otot, tetapi mereka masih tidak tahu bagaimana protein mempengaruhi gen yang bertanggungjawab untuk mengembangkan otot yang sihat.
"Pembentukan sel sama ada menjadi otot atau lemak, menurut penyelidikan kami, berdasarkan protein kompleks yang disebut laminin," kata Yao Yao, seorang penolong profesor di University of Minnesota.
Mengembangkan ubat baru yang bertindak di jalur laminin dapat melegakan banyak gejala distrofi otot, kata Yao lebih lanjut.
Penyelidikan Yao mendedahkan bahawa kehilangan laminin dalam badan sekurang-kurangnya boleh menyebabkan beberapa bentuk distrofi otot. Lebih khusus lagi, Yao dan pasukannya memfokuskan penyelidikan mereka pada laminin dalam pericytes dan PIC.
Yao dan pasukannya melakukan kajian pada sekumpulan tikus yang menunjukkan kekurangan laminin dalam badan. Mereka mendapati bahawa kumpulan tikus ini lebih kecil daripada tikus normal dan mempunyai jisim otot di bawah normal. Sebenarnya, pericytes dan PIC hanya mempunyai sebahagian kecil sel stem otot, yang semestinya tidak menunjukkan hasil yang dramatik.
Yao dan pasukan berpendapat bahawa menggantikan laminin dalam tisu ini dapat membantu tikus pulih. Walau bagaimanapun, idea ini agak sukar untuk direalisasikan untuk manusia. Walaupun kumpulan tikus ini menunjukkan perubahan yang ketara - peningkatan kekuatan tisu dan otot - namun suntikan laminin pada manusia memerlukan ratusan suntikan agar laminin dapat diserap ke dalam tisu dengan betul.
Para saintis kemudian memusatkan perhatian mereka untuk memahami bagaimana laminin mempengaruhi pericytes dan PIC untuk membina otot. Mereka mendapati bahawa laminin mempengaruhi gen mana yang diaktifkan dan yang tidak.
Salah satu gen "unik" ini adalah "gpihbp1", Yang umumnya terdapat di kapilari di mana pericytes tinggal. Gen "gpihbp1"Telah terbukti berperanan dalam pembentukan lemak. Apabila laminin tidak ada, "gpihbp1Tidak akan diaktifkan lagi pada pericytes dan PIC.
Bermula dari idea-idea ini, para saintis mengesyaki bahawa gpihbp1 mungkin dapat mendorong sel stem berubah menjadi otot dan bukannya lemak. Mereka menemui peritit dan PIC kekurangan laminin untuk mengaktifkan gpihbp1, dan mendapati sel-sel ini kemudian berkembang menjadi otot baru.
Pasukan penyelidik kini mencari ubat-ubatan yang dapat meningkatkan kadar gpihbp1 dalam pericytes dan PICs, dengan tujuan memberikan penyelesaian untuk banyak gejala penyakit yang melemahkan ini.
