Sindrom Apert: gejala, sebab, rawatan dll & lembu; hello sihat

Definisi

Apa itu sindrom Apert?

Sindrom Apert atau sindrom Apert adalah gangguan atau kecacatan yang diwarisi sejak lahir yang diwarisi secara genetik.

Sindrom Apert atau sindrom Apert adalah gangguan kongenital apabila tulang tengkorak bayi yang baru lahir ditutup terlalu cepat.

Keadaan menutup tulang tengkorak terlalu cepat dikenali sebagai craniosynostosis. Tengkorak bayi dengan sindrom Apert tumbuh dengan tidak sempurna atau tidak normal, yang mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Apabila tulang di tengkorak bayi ditutup terlalu cepat semasa otak tumbuh, kepala dan wajah bayi secara automatik cacat.

Akibatnya, bayi dengan keadaan kelainan kongenital ini biasanya mengalami gangguan penglihatan dan masalah dengan pertumbuhan gigi.

Bukan hanya itu, tengkorak bayi juga akan mengalami tekanan kerana proses penutupan tulang pramatang (craniosynostosis).

Sebilangan besar bayi dengan sindrom Apert biasanya juga mengalami jari-jari tangan atau jari kaki yang melekat.

Keadaan pelekatan jari atau jari kaki dikenali sebagai sindiket yang menjadikan jari dan jari kaki bayi kelihatan membran.

Seberapa biasa keadaan ini?

Sindrom Apert atau sindrom Apert adalah gangguan kongenital yang dapat dengan mudah diperhatikan ketika bayi baru lahir.

Menurut Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., sindrom Apert boleh berlaku pada sekitar 1 dari 65,000-88,000 bayi baru lahir.

Walaupun ibu bapa pada usia berapa pun berisiko mempunyai anak dengan sindrom Apert, risikonya dapat meningkat pada ayah yang lebih tua.

Tanda & simptom

Apakah tanda dan gejala sindrom Apert?

Gejala sindrom Apert atau sindrom Apert pada bayi adalah seperti berikut:

Tengkorak berbentuk kerucut yang dikenali sebagai turribrachycephaly
Saiz kepala kecil atau sempit di bahagian depan dan melebar ke belakang
Kedua-dua belah kepala lebar
Muka kelihatan seperti di bahagian tengah
Mata luas dan menonjol ke luar
Rahang atas kurang berkembang, sehingga gigi kelihatan padat dan menumpuk

Gejala sindrom Apert atau sindrom Apert lain yang mungkin ada pada kanak-kanak adalah seperti berikut:

Gangguan pendengaran
Berpeluh berat
Tulang belakang dan leher bergabung
Tidak ada rambut di kening
Pembangunan dan pertumbuhan yang terbantut
Lelangit sumbing
Jangkitan telinga berulang
Gangguan kecerdasan bermula dari ringan hingga sederhana

Kehadiran kelainan pada wajah dan tengkorak bayi boleh menyebabkan dia mengalami masalah yang berkaitan dengan kesihatan dan perkembangan.

Selain itu, keadaan rahang atas bayi biasanya lebih kecil daripada ukuran normalnya. Kesannya, keadaan ini menyebabkan masalah ketika gigi bayi tumbuh.

Bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Apert atau sindrom Apert juga mengalami ukuran tengkorak yang lebih kecil, yang memberi tekanan pada otak yang sedang berkembang.

Sindrom Apert atau sindrom Apert adalah gangguan kongenital semasa kelahiran yang menjadikan tahap kecerdasan bayi secara purata dan mengalami gangguan kognitif ringan hingga sederhana.

Simptom lain yang biasa dialami oleh bayi dengan sindrom Apert atau sindrom Apert adalah keadaan jari atau jari kaki dengan jaring.

Jari webbed ini disebabkan oleh kehadiran dua atau tiga jari yang bersatu.

Walau bagaimanapun, dalam kes yang sangat jarang berlaku, bayi juga boleh mengembangkan jari atau jari kaki yang berlebihan (polydactyly).

Mungkin ada tanda dan gejala yang tidak disenaraikan di atas. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai gejala tertentu yang berkaitan dengan keadaan bayi, anda harus berjumpa doktor.

Bilakah berjumpa doktor?

Sindrom Apert atau sindrom Apert adalah gangguan atau kecacatan yang kongenital pada bayi baru lahir. Sekiranya anda melihat bayi mempunyai gejala di atas atau soalan lain, berjumpa doktor dengan segera.

Keadaan kesihatan badan setiap orang berbeza, termasuk bayi. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan terbaik mengenai keadaan kesihatan bayi anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan sindrom Apert?

Penyebab sindrom Apert atau sindrom Apert adalah genetik kerana mutasi atau perubahan gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2 (FGFR2).

Reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2 (FGFR2) adalah gen yang mempengaruhi proses pertumbuhan, pembelahan, dan kematian sel-sel tertentu di dalam badan, termasuk sel tulang.

Lebih khusus lagi, gen FGFR2 berfungsi dalam pengeluaran protein. Protein ini kemudian memainkan peranan penting dalam tahap perkembangan janin dalam rahim dan dengan itu memberi isyarat perkembangan sel-sel tulang badan.

Mutasi pada gen FGFR2 ini mengakibatkan proses pembentukan dan menutup tengkorak bayi tidak lengkap.

Sebilangan besar penyebab sindrom Apart atau sindrom Apart berlaku secara sporadis atau tiba-tiba semasa bayi masih dalam kandungan.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes lain, sindrom Apart atau sindrom Apart boleh disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan dari ibu bapa hingga anak.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko menghidap sindrom Apert?

Faktor genetik adalah salah satu sebab bayi menghidap sindrom Apert atau sindrom Apert. Risiko bayi yang dilahirkan dengan sindrom Apart atau sindrom Apart boleh meningkat sekiranya anda mempunyai ibu bapa dengan keadaan ini.

Punca sindrom Apart adalah disebabkan oleh faktor genetik yang diwarisi oleh autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa ibu bapa yang mempunyai sindrom Apart mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Sekiranya anda ingin mengurangkan faktor risiko yang mungkin anda dan bayi anda, segera berjumpa doktor.

Diagnosis & Rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Apakah ujian biasa untuk mendiagnosis keadaan ini?

Memetik dari Great Ormond Street Hospital for Children, ujian diagnostik khas biasanya tidak diperlukan untuk memeriksa sindrom Apert atau sindrom Apert pada bayi baru lahir.

Ini kerana bayi yang baru lahir yang mempunyai sindrom Apert atau sindrom Apert umumnya mempunyai simptom atau ciri fizikal tertentu.

Untuk membuatnya lebih jelas, doktor boleh membuat diagnosis sindrom Apert atau sindrom Apert dengan mencari kelainan tulang yang tipikal di kepala, muka, tangan dan kaki bayi.

Di samping itu, ujian untuk mendiagnosis sindrom Apert biasanya merangkumi imbasan CT (tomografi berkomputer), MRI (pengimejan resonans magnetik), dan sinar-x atau sinar-x.

Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan kemungkinan keabnormalan tulang dan untuk mengetahui keadaan organ dalam tubuh bayi.

Semasa masih dalam kandungan, doktor dapat mendiagnosis sindrom Apert pada bayi dengan ujian fetoskopi dan ujian ultrasound.

Fetoskopi adalah pemeriksaan yang bertujuan untuk melihat keadaan bayi serta mengambil sampel darah dan tisu.

Berbeza dengan ultrasound yang berguna untuk memberi gambaran mengenai keadaan bayi dalam kandungan.

Apakah rawatan untuk sindrom Apert?

Rawatan untuk sindrom Apert atau sindrom Apert pada bayi tidak selalu sama antara individu. Biasanya, doktor mengesyorkan pembedahan atau pembedahan untuk mengurangkan tekanan pada otak.

Operasi ini juga bertujuan untuk membentuk semula wajah atau memisahkan jari dan jari kaki yang melekat.

Dalam proses pembedahan, pakar bedah terlebih dahulu memisahkan tulang yang bergabung dan meluruskannya semula. Prosedur ini paling baik dilakukan antara usia 6 bulan atau 24 minggu sehingga bayi berumur 8 bulan atau 32 minggu.

Pembedahan susulan diperlukan untuk mengembalikan tulang rahang dan pipi kembali ke kedudukan normal pada masa anak berusia 4-12 tahun.

Tambahan pula, kanak-kanak itu memerlukan pembedahan mata untuk menutup soket mata dan mungkin juga menyesuaikan rahang.

Dianjurkan untuk melakukan operasi ini ketika anak masih kecil untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangan dan kemampuan intelektual mereka.

Persekitaran yang sihat dengan kasih sayang ibu bapa juga menyumbang kepada keadaan mental anak.

Kanak-kanak dengan sindrom Apert atau sindrom Apert memerlukan pemeriksaan dan penjagaan sepanjang hayat. Doktor juga boleh mencadangkan rawatan tambahan lain mengikut keadaan anak.

Ambil, sebagai contoh, rawatan untuk memperbaiki masalah penglihatan, terapi pertumbuhan dan perkembangan, dan kerja pergigian untuk memperbaiki keadaan.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang boleh dilakukan untuk merawat keadaan ini?

Walaupun sindrom Apert secara teknikal tidak mempengaruhi tingkah laku atau emosi anak, kanak-kanak masih memerlukan pertolongan dan sokongan untuk bertahan dalam keadaan mereka.

Dengan perkembangan teknik pembedahan, kanak-kanak dengan sindrom apert dapat memiliki jangka hayat yang lebih lama.

Dengan rawatan perubatan yang betul, kanak-kanak masih dapat menikmati kehidupan yang normal.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.