Mucopolysaccharidosis ii: gejala, ubat-ubatan, dll. Hello sihat

Definisi

Apa itu mucopolysaccharidosis II?

Mucopolysaccharidosis II (MPS II) adalah kelainan genetik yang jarang diwarisi yang menyebabkan gangguan metabolisme karbohidrat. Keadaan ini hampir hanya berlaku pada lelaki.

MPS II menghalang tubuh daripada memecahkan gula khas yang membina tulang, kulit, tendon dan tisu lain. Penumpukan gula dalam badan ini secara beransur-ansur menyebabkan kerosakan pada sel dan organ lain di dalam badan, termasuk otak. Gejala yang muncul boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Tanda & Gejala

Apakah tanda dan gejala mucopolysaccharidosis II?

Gejala mucopolysaccharidosis II mungkin termasuk:

Pipi besar dan bulat
Hidung lebat
Bibir tebal dengan lidah yang besar
Kening lebat
Kepala besar
Pertumbuhan dan perkembangan yang perlahan
Kulit tebal dan keras
Jari pendek, melengkung; ukuran tangan lebar
Masalah sendi yang menyukarkan pergerakan
Mati rasa (mati rasa), kelemahan otot, dan sensasi kesemutan di tangan
Selalunya mendapat batuk selesema, resdung, dan sakit tekak
Masalah pernafasan, termasuk apnea tidur
Kehilangan pendengaran dan jangkitan telinga
Kesukaran berjalan, otot lemah
Pencernaan, termasuk cirit-birit
Masalah jantung, termasuk kerosakan injap jantung
Pembengkakan hati dan limpa (hepatosplenomegali)
Penebalan tulang

Apabila otak terjejas, gejala termasuk:

Kesukaran belajar dan berfikir sekitar usia 2-4 tahun
Sukar untuk bercakap
Gangguan tingkah laku, seperti kegelisahan atau pencerobohan

Sekiranya anda mempunyai tanda-tanda atau gejala di atas atau sebarang pertanyaan lain, sila berjumpa doktor. Tubuh setiap orang berbeza. Sentiasa berjumpa doktor untuk merawat keadaan kesihatan anda.

Sebab

Apa yang menyebabkan mucopolysaccharidosis II?

Keadaan ini menyebabkan tubuh lelaki tidak dapat membuat protein tertentu, kerana terdapat mutasi genetik yang diwarisi dari ibu.

Seorang bapa yang mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan MPS II dapat menyebarkannya kepada anak perempuannya, tetapi anak itu tidak akan mengalami keadaan ini kecuali dia juga mewarisi mutasi genetik yang sama dari ibu.

Dalam kes yang sangat jarang berlaku (sangat tidak mungkin), MPS II dapat muncul pada anak-anak walaupun sejarah keluarga jelas mengenai mutasi genetik.

Diagnosis & rawatan

Maklumat yang diberikan bukanlah pengganti nasihat perubatan. SELALU berjumpa doktor.

Bagaimana didiagnosis mucopolysaccharidosis II?

MPS II adalah keadaan yang jarang berlaku. Untuk mengesampingkan kemungkinan lain dan mengesahkan diagnosis, doktor anda akan bertanya kepada anda mengenai gejala anda (ketika mereka mula; apa yang berlaku; sama ada ia berulang; adakah gejala anda menjadi lebih baik jika anda melakukan sesuatu, atau mereka menjadi lebih teruk) dan sejarah perubatan keluarga anda .

Sekiranya doktor anda tidak dapat menentukan sebab lain untuk keadaan anda, mereka akan melakukan ujian untuk MPS II dengan ujian air kencing untuk mencari gula tertentu dan protein yang hilang.

Sekiranya keadaan anda disahkan disebabkan oleh MPS II, doktor akan menasihati anda untuk memberitahu ahli keluarga yang lain.

Sekiranya anda seorang wanita hamil dan setelah menjalani ujian genetik, anda tahu bahawa anda melakukan mutasi genetik yang menyebabkan MPS II, anda boleh meminta doktor anda untuk memeriksa sama ada bayi anda berisiko mengalami keadaan ini. Dapatkan ujian genetik seawal mungkin pada awal kehamilan.

Bagaimana rawatan mucopolysaccharidosis II?

MPS II dapat dirawat dengan terapi penggantian enzim (ERT) yang menggunakan ubat yang disebut larodinasi (Aldurazyme). Ubat ini adalah versi sintetik protein yang hilang di dalam badan dengan MPS 1. Ia dapat melegakan sebahagian besar gejala, termasuk membantu:

Berjalan, menaiki tangga, dan kemampuan untuk bergerak secara umum dan kemampuan untuk mengikuti secara umum
Pergerakan sendi
Pernafasan
Pertumbuhan dan perkembangan
Pertumbuhan rambut dan ciri wajah

Walau bagaimanapun, terapi enzim tidak membantu dengan gejala yang berkaitan dengan fungsi otak, seperti kesukaran belajar atau berfikir.

Pilihan rawatan lain adalah cangkok sel induk hematopoietik. Prosedur ini dilakukan dengan menanamkan sel induk yang sihat yang menghasilkan protein, dari penderma ke dalam tubuh penerima. Biasanya sel-sel ini diperoleh dari sumsum tulang atau darah di tali pusat. Sekiranya cantuman dilakukan sebelum kanak-kanak berumur 2 tahun, kemampuan belajar mereka mungkin bertambah baik. Walau bagaimanapun, prosedur ini tidak dapat membetulkan masalah pada tulang dan mata.

Bergantung pada gejala anda, anda mungkin perlu bekerjasama dengan pakar lain, seperti pakar jantung, THT, psikologi, pakar neurologi, dan pakar mata.

Rawatan rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau rawatan di rumah yang boleh dilakukan untuk merawat mucopolysaccharidosis II?

Berikut adalah gaya hidup dan rawatan di rumah yang dapat membantu anda merawat mucopolysaccharidosis II:

Sokong dan dorong anak anda untuk berdikari, yakin, dan bersikap terbuka. Jemput mereka bergerak dan bermain seperti kanak-kanak lain.
Kekal positif. Tunjukkan kasih dan sayang. Tanamkan lebih awal walaupun anak anda kelihatan berbeza, itu tidak bermakna mereka "kurang". Setiap manusia dilahirkan berbeza. Apabila orang lain bertanya tentang keadaan anak anda, jujurlah mengenai penyakit apa yang mereka ada, dan apa yang tidak dapat mereka lakukan. Jangan lupa menyebutkan kebolehan, hobi, dan keperibadian anak anda untuk menolong orang lain menerima keadaannya lebih banyak.
Galakkan anak meregangkan atau memanaskan otot ringan agar sendi mereka berfungsi dengan baik. Bercakap dengan doktor anda terlebih dahulu untuk mengetahui bagaimana pergerakan selamat.
Buat strategi dengan pasukan doktor dan guru di sekolah kanak-kanak untuk membolehkan kanak-kanak terus melakukan aktiviti pembelajaran seperti kanak-kanak sekolah normal. Mungkin dia memerlukan keperluan khas, seperti sesi peribadi.
Elakkan sukan yang memerlukan hubungan fizikal, seperti bola sepak, latihan lantai, bola keranjang dan sukan yang serupa untuk melindungi leher anak.
Buat penyesuaian di rumah.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, berjumpa dengan doktor anda untuk mendapatkan penyelesaian terbaik untuk masalah anda.

Kumpulan Kesihatan Hello tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.