Sindrom Klinefelter: gejala, sebab, hingga rawatan

Terdapat gangguan kromosom yang jarang berlaku yang boleh berlaku semasa kehamilan, salah satunya adalah sindrom Klinefelter. Dipetik dari Genetik dan Penyakit Langka, dianggarkan 1 dari 1000 anak lelaki yang baru lahir mempunyai kromosom X yang berlebihan. Kromosom X yang berlebihan memicu sindrom Klinefelter, bersama dengan penjelasannya.

x

Apakah sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah keadaan genetik yang berlaku ketika anak lelaki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X.

Salah satu gangguan kromosom ini menyerang kanak-kanak lelaki dan sering tidak didiagnosis sehingga dewasa.

Sindrom ini boleh mempengaruhi pertumbuhan testis.

Hasilnya, buah zakar lebih kecil daripada ukuran normal. Kesannya, pengeluaran testosteron anak lebih rendah.

Sindrom ini juga boleh menyebabkan:

• Jisim otot berkurang.
• Mengurangkan rambut badan dan muka.
• Pembesaran tisu payudara (ginekomastia)

Kesan sindrom ini berbeza-beza dan tidak semua orang mempunyai tanda dan gejala yang sama.

Kebanyakan kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma.

Walau bagaimanapun, pada masa dewasa, kanak-kanak dengan sindrom ini dapat tetap menjadi bapa dengan bantuan prosedur pembiakan tertentu.

Apakah ciri sindrom Klinefelter?

Terdapat beberapa tanda dan ciri sindrom Klinefelter yang dibahagikan mengikut fasa pertumbuhan anak, yang dipetik dari NHS:

Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada bayi:

• Otot lemah
• Perkembangan motor perlahan (duduk, merangkak, berjalan)
• Bercakap terlalu lewat
• Testis belum turun ke skrotum

Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada remaja lelaki:

• Lebih tinggi daripada badan rata-rata
• Kaki lebih panjang
• Badan lebih pendek
• Pinggul lebih besar daripada kanak-kanak lain
• Anak lelaki lewat akil baligh lewat
• Jisim otot dan rambut kurang
• Keadaan testis keras
• Saiz kecil zakar dan zakar
• Meletihkan dengan mudah
• Kesukaran untuk meluahkan perasaan
• Masalah dengan membaca, menulis, mengeja dan mengira

Sindrom Klinefelter pada lelaki dewasa:

• Jumlah sperma yang rendah, walaupun tidak ada sperma.
• Zakar dan zakar kecil
• Rangsangan seksual yang rendah
• Badan lebih tinggi dari usianya
• Ketumpatan tulang rendah (osteoporosis)
• Mengurangkan rambut muka dan badan
• Tisu payudara yang diperbesar (ginekomastia)
• Lemak perut meningkat

Keadaan di mana testis kecil dan tidak turun ke skrotum kerana pengeluaran hormon testosteron yang berkurangan.

Sekiranya anda mempunyai ciri-ciri yang dinyatakan di atas atau gejala tertentu, segera berjumpa doktor.

Apa yang menyebabkan sindrom Klinefelter?

Memetik dari Mayo Clinic, penyebab sindrom Klinefelter adalah kecacatan pada kromosom seks.

Wanita normal mempunyai corak kromosom 46, XX. Sementara lelaki normal mempunyai corak 46, XY.

Dalam sindrom ini, terdapat corak 47, XXY. Kromosom X tambahan ini mengganggu perkembangan seksual janin dari rahim hingga akil baligh.

Lebih khusus lagi, sindrom ini boleh disebabkan oleh:

• Satu salinan tambahan kromosom X di setiap sel (XXY). Ini adalah sebab yang paling biasa.
• Kromosom X tambahan pada beberapa sel (sindrom mosaik Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit.
• Lebih daripada satu salinan tambahan kromosom X. Keadaan ini jarang berlaku dan menyebabkan keadaan teruk.

Salinan tambahan gen pada kromosom X boleh mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan lelaki.

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom ini dikaitkan dengan tahap testosteron yang rendah (hypogonadism).

Terapi penggantian testosteron dapat mengurangkan risiko masalah kesihatan tertentu, terutama ketika terapi dimulakan pada awal baligh.

Apa yang meningkatkan risiko kanak-kanak menghidap sindrom Klinefelter?

Sindrom ini berlaku disebabkan oleh faktor genetik yang berlaku secara rawak.

Risiko anak yang dilahirkan dengan sindrom Klinefelter tidak meningkat dengan apa yang dilakukan oleh ibu bapa.

Walaupun faktor pencetus tidak diketahui dengan jelas, wanita yang hamil pada usia yang lebih tua berisiko melahirkan anak dengan keadaan ini.

Apakah komplikasi sindrom Klinefelter?

Dalam beberapa kes, keparahan sindrom Klinefelter boleh menyebabkan komplikasi, seperti:

• Gangguan kegelisahan
• Kemurungan
• Masalah sosial, emosi dan tingkah laku
• Masalah fungsi seksual
• Osteoporosis
• Penyakit jantung
• Kanser payudara
• Penyakit paru paru
• Diabetes mellitus jenis 2
• Hipertensi
• Kolesterol
• Trigliserida tinggi (hiperlipidemia)
• Gangguan autoimun (lupus dan rheumatoid arthritis)
• Masalah mulut dan pergigian
• Gangguan spektrum autisme

Komplikasi di atas disebabkan oleh testosteron rendah.

Anda boleh mengambil terapi penggantian testosteron untuk mengurangkan risiko masalah kesihatan tertentu.

Akan lebih baik jika terapi dimulakan pada awal baligh.

Apakah ujian untuk sindrom Klinefelter?

Doktor membuat diagnosis berdasarkan pemeriksaan fizikal anak yang tidak berkembang secara normal.

Analisis kromosom (kariotip) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari mulut untuk menentukan bilangan dan jenis kromosom.

Walau bagaimanapun, sindrom Klinefelter dapat didiagnosis sebelum anak dilahirkan.

Sindrom ini dapat dikesan semasa kehamilan ketika ibu menjalani prosedur untuk memeriksa sel janin.

Kelainan kromosom ini dapat dikesan dengan ujian darah saringan pranatal yang tidak invasif.

Pemeriksaan ini adalah untuk mengesan kelainan kromosom pada janin.

Gangguan ini boleh mencetuskan sindrom Down, trisomi, hingga sindrom Klinefelter.

Kadang-kadang, keadaan ini dapat didiagnosis sebagai orang dewasa, ketika dia pergi ke doktor untuk mati pucuk atau kemandulan.

Ujian darah dapat menunjukkan tahap testosteron rendah dan tahap hormon lain yang tinggi, seperti hormon perangsang folikel (FSH).

Apakah rawatan untuk sindrom Klinefelter?

Pada dasarnya, tidak ada penawar untuk sindrom ini.

Walau bagaimanapun, terapi boleh digunakan sebagai cara untuk mengurangkan keparahannya.

Terapi yang paling biasa adalah pemberian ubat untuk meningkatkan hormon testosteron.

Terapi hormon testosteron

Dipetik dari NHS, prosedur ini menggunakan ubat-ubatan yang mengandungi hormon testosteron.

Terdapat pelbagai bentuk ubat yang diberikan, seperti tablet, kapsul, atau cecair yang disuntik ke lelaki dewasa.

Terapi ini boleh dilakukan setelah kanak-kanak lelaki baligh.

Doktor akan menilai dari:

• Perkembangan perubahan suara
• Rambut di bahagian muka dan badan
• Peningkatan jisim otot
• Pengurangan lemak badan
• Tenaga bertambah.

Ibu bapa perlu berunding dengan pakar pediatrik dengan kepakaran dalam endokrinologi pediatrik.

Terapi ucapan

Kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter sering mengalami kelewatan pertuturan. Untuk meningkatkan kemahiran komunikasi si kecil, rawatan adalah terapi bicara di hospital atau klinik kesihatan.

Fisioterapi

Kekurangan bekalan hormon testosteron menghalang kanak-kanak lelaki membentuk otot dengan betul.

Fisioterapi berfungsi untuk membina dan meningkatkan kekuatan otot pada kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter.

Terapi koordinasi badan

Kanak-kanak dengan kelainan kromosom ini mengalami gangguan koordinasi badan. Sebilangan kanak-kanak juga mengalami dispraxia.

Ia adalah bentuk gangguan perkembangan koordinasi motor halus dan kasar pada kanak-kanak.

Keadaan ini disebabkan oleh gangguan pada saraf yang menyukarkan otak untuk memproses isyarat agar badan dapat bergerak.

Pembuangan tisu payudara

Hormon testosteron yang rendah menyebabkan kanak-kanak lelaki dengan sindrom ini mempunyai kelenjar payudara yang menonjol.

Biasanya, doktor akan melakukan pembedahan pengurangan payudara untuk membuang tisu payudara yang berlebihan.

Rawatan kesuburan

Rawatan kesuburan dilakukan kerana lelaki dengan sindrom ini sering mengalami masalah dengan sperma.

Sekiranya lelaki dewasa dengan sindrom Klinefelter ingin mempunyai anak, dia akan diarahkan ke inseminasi buatan.

Ini adalah proses persenyawaan menggunakan sperma penderma atau suntikan sperma intracytoplasmik (ICSI).

ICSI adalah prosedur di mana sperma yang dilepaskan digunakan untuk menyuburkan telur di makmal.

Bagaimana cara mencegah sindrom Klinefelter?

Sindrom ini tidak dapat dicegah kerana ia berlaku kerana kelainan kromosom.

Sekiranya anak anda menghidap sindrom ini, ada beberapa perkara yang perlu diperhatikan, iaitu:

• Elakkan meletakkan suntikan testosteron pada kulit yang sama setiap kali untuk mengelakkan kerengsaan.
• Hubungi doktor anda jika anda mempunyai bintik merah setelah menggunakan suntikan testosteron.
• Tanyakan kepada ahli endokrinologi jika anda mempunyai kebimbangan mengenai perkembangan dan fungsi seksual anak anda.
• Periksa dengan pakar bedah jika anak anda mempunyai benjolan di payudara.
• Hubungi doktor jika anak anda mengalami sakit tulang tiba-tiba di bahagian belakang, pinggul, pergelangan tangan, atau tulang rusuk.

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, sila hubungi doktor anda untuk maklumat lebih lanjut.